MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника

Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна:
• Округлое лицо и плоская переносица.
• Монголоидный разрез глаз.
• Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
• Уплощённый затылок и малый родничок.
• Открытый маленький рот и высунутый язык.
• Маленькие уши.
• Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Другие аномалии при синдроме Дауна:
• Короткая шея.
• Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
• Гипотония.
• Болезнь Гиршпрунга.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна:
• Задержка моторного развития.
• Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
• Маленький рост.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
• Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
• Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
• Болезнь Альцгеймера.
• Гипотиреоз и целиакия.
• Эпилепсия.
• Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.

синдром Дауна

В период новорождённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки — ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна. При нерасхождении:
• большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
• 21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой — ни одной;
• оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
• при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них — носитель сбалансированной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
• если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%;
• если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
• если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары):
• Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 живых новорождённых.
• Цитогенетическая основа — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
• Диагностика — УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза — хромосомный анализ.
• Ближайшие осложнения — повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

- Читать далее "Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника"


Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Хроническое отравление детей. Отравление свинцом, курение
  2. Жесткое обращение с детьми. Варианты
  3. Признаки жесткого обращения с детьми. Диагностика
  4. Пренебрежительное отношение с детьми. Эмоциональное насилие детей
  5. Ложные и вызванные заболевания у детей родителями. Особенности
  6. Тактика врача при подозрении на жестокое обращение с ребёнком. Рекомендации
  7. Сексуальное насилие над детьми. Варианты, диагностика, тактика
  8. Генетические заболевания у детей и их влияние на ребенка
  9. Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
  10. Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта