Синонимы синдрома Дайемонда-Блекфена. S. Josephs—Diamond— Blackfan. Эритробластофтиз, тип Diamond—Blackfan. Хроническая гипорегенераторная анемия. Врожденная апластическая анемия. Эссенциальная эритробластопения с анемией, тип Josephs— Blackfan—Diamond. Анемия Josephs-Diamond—Blackfan. Erythrogenesis imperfecta. Хроническая врожденная арегенераторная анемия. Врожденная гипопластическая анемия. Апластическая анемия, тип Josephs—Blackfan—Diamond. Эритродисгенетическая анемия.
Определение синдрома Дайемонда-Блекфена. Врожденная хроническая изолированная апластическая анемия с эритробластопенией. Относится к синдромам эритробластоза.
Авторы. Josephs Hugh W. — современный американский педиатр, Балтимор. Diamond Louis К. — современный американский педиатр, Бостон. Blackfan Kenneth D. — современный американский педиатр, Бостон.
Симптоматология синдрома Дайемонда-Блекфена:
1. Заболевание начинается в грудном или раннем детском возрасте.
2. Картина крови: нормоцитарная нормо- или гиперхромная анемия с длительным прогрессирующим течением, ретикулоцитопения (дифференциально-диагностический признак). Нормальная лейкоцитарная формула, нормальное количество тромбоцитов (дифференциально-диагностический признак).
3. Нормальная осмотическая резистентность эритроцитов.
4. Костный мозг; гипопластический эритропоэз, иногда также дизэритропоэз при апластическом увеличении лимфоцитов и клеток ретикулума.
5. Пороки развития половых органов и гипогонадизм.
6. Иногда задержка психического и физического развития (малый рост, инфантилизм).
Этиология и патогенез синдрома Дайемонда-Блекфена. Семейно-врожденная недостаточность эритропоэза (?). Врожденное нарушение обмена веществ ростка эритроцитов (?). Постинфекционная анемизация (?). Нарушения триптофанового обмена по типу «врожденной ошибки обмена» (?). Возможно, синдром идентичен с S. Benjamin.
Дифференциальный диагноз синдрома Дайемонда-Блекфена. S. Fanconi (см.). S. Benjamin (см.). Синдром эритробластоза. Железодефицитная анемия с гипоплазией костного мозга. Анемия новорожденных первых 3 месяцев жизни. Эссенциальная гипохромная железодефицитная анемия (S. Faber, см.).