Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром (Корнелии) де Ланге II (Cornelia de Lange II) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома де Ланге II. М. Bruck—de Lange.

Определение синдрома де Ланге II. Врожденная мышечная гипертрофия при врожденном поражении головного мозга (атрофии головного мозга, мезэнцефальные расстройства, cavum septi pellucidi и т. д.).

Авторы. de Lange Cornelia — нидерландский педиатр, 1871—1950. По-видимому, впервые синдром описал F. Bruck в 1889 г. Работа Cornelia de Lange была опубликована в 1934 г.

Симптоматология синдрома де Ланге II:
1. Врожденная мышечная гипертрофия с псевдоатлетическим внешним видом.
2. Задержка развития и дебильность.
3. Большая диспластическая голова, макроглоссия, большая ушная раковина.
4. Атрофия кожи и подкожножирового слоя.
5. Экстрапирамидные двигательные расстройства.
6. Пароксизмальные состояния гипертермии.
7. Встречается сочетание с другими пороками развития (например, с кистами легких, пигментными невусами, телеангиэктазиями и т. д.).

Этиология и патогенез синдрома де Ланге II. Врожденные пороки развития головного мозга (например, первичная дегенерация области striatum с вторичной порэнцефалией). Нозологическая самостоятельность не установлена.

Дифференциальный диагноз. Другие синдромы миопатии. S. Debre—Semelaigne (см.).

Корнелиа де Ланге - автор синдрома

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Курца (Kurz) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Кюсса (Kuss) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Куссмауля-Мейера (Kussmaul-Meier) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Кирле (Kyrle) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Ладда (Ladd) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Лейна (Lain) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Лами-Марото (Lamy-Maroteaux) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Ландри (Landry) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром (Корнелии) де Ланге I (Cornelia de Lange I) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром (Корнелии) де Ланге II (Cornelia de Lange II) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта