Синдром (Корнелии) де Ланге I (Cornelia de Lange I) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома де Ланге I. Амстердамская дегенерация, тип С. de Lange. Амстердамский дегенеративный тип. Амстердамское дегенеративное состояние. S. Brachmann—de Lange. Дегенеративный нанизм амстердамского типа.
Определение синдрома де Ланге I. Очень редкое сочетание множественных пороков развития, так называемый амстердамский тип дегенерации. Относится к синдромам черепнонижнечелюстно-лицевой дисморфии.
Автор. de Lange Cornelia —нидерландский педиатр, 1871—1950. Впервые «новый тип дегенерации» был описан в 1933 и 1938 гг.
Симптоматология синдрома де Ланге I. Характерный внешний вид, дающий возможность с первого взгляда распознать эту комплексную аномалию («вид клоуна»):
1. Брахицефалическая форма черепа.
2. Плотные, срастающиеся над корнем носа брови, длинные ресницы, резко выраженное пушковое оволосение, особенно в области лба.
3. Гипертелоризм, расщепление век, более выраженное кнаружи, чем кнутри.
4. Короткий маленький нос с выступающими кпереди ноздрями, глубокое седло носа, увеличенное расстояние между носовой перегородкой и красной каймой верхней губы.
5. Гипоплазия нижней челюсти.
6. Глубокое расположение ушной раковины.
7. Своеобразный голубоватый оттенок области глаз, носа и губ и усиленный рисунок вен.
8. Малые размеры кистей и стоп.
9. Форма кисти характерна вследствие отодвинутого в проксимальном направлении большого пальца.
10. Укорочение и искривление V пальца, иногда полифалангия.
11. Иногда четырехпалость, остроконечная форма неба.
12. Контрактуры локтевых суставов.
13. Психомоторные расстройства развития, иногда олигофрения всех степеней.
14. Spina bifida occulta. Fovea coccygea. Деформация позвонков: люмбализация, сакрализация. 15. Роды в срок при недостаточном весе плода.
Этиология и патогенез синдрома де Ланге I. Эмбриональное расстройство развития, механизм которого еще не изучен. Поскольку в семьях больных до сих пор не удавалось обнаружить каких либо особенностей, роль наследственности нельзя считать установленной. Хромосомные исследования, проведенные у двух больных, дали нормальные результаты (Schlesinger и соавторы); в другом наблюдении была обнаружена хромосомная аберрация в виде транслокации А/С (Falek и соавторы).
Патологическая анатомия. Недостаточное развитие мозговых извилин.
Дифференциальный диагноз. S. Holt—Oram (см.). S. Lejeune (см.). S. Rubinstein (см.). S. Patau (см.). S. Edwards (см.). S. Franceschetti I (см.). S. Bonnevie—Ullrich (см.). S. Freeman-Sheldon (см.). S. Ullrich—Feichtiger (см.). S. v. Pfaundler—Hurler (см.) (См. также Синдром дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой).
