Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Лами-Марото (Lamy-Maroteaux) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Лами-Марото. Диастрофический карликовый рост. Диастрофический нанизм (Lamy—Maroteaux).

Определение синдрома Лами-Марото. Особая наследственная форма системного карликового хондродистрофического дизостоза, так называемый диастрофический карликовый рост. Заболевание относится к синдромам энхондрального дизостоза.

Авторы. Lamy Maurice — современный французский педиатр и генетик, Париж. Maroteaux Pierre — соавтор Lamy. Впервые синдром описали оба автора совместно в 1960 г.; под названием «диастрофический нанизм» они описали 3 собственных наблюдения и собрали 11 аналогичных наблюдений из литературы.

Симптоматология синдрома Лами-Марото:
1. Непропорциональный карликовый рост с патологически короткими проксимальными отделами и туловищем. Micromelia rhizomelica.
2. Пороки развития стоп, coxa vara, расширение промежутков между I и II пальцами стоп («сандальные промежутки»), изодактилия, трехпалая кисть.
3. Сколиоз грудного отдела позвоночника.
4. Дисплазия ушной раковины (расширение и утолщение ее, отсутствие нормальных контуров завитка), гемангиомы ушной раковины,
5. Расщепление неба.
6. Рентгенологические данные: расширение концевых отделов длинных трубчатых костей, различного характера дисплазия эпифизов, неравномерная длина и форма метакарпальных, метатарзальных костей, а также фаланг.

Этиология и патогенез синдрома Лами-Марото. Аутосомно-рецессивное наследственное расстройство, проявляющееся, по-видимому, лишь у гомозиготной носительницы.

Дифференциальный диагноз. S. Parrot (см.). S. Silfverskiold (см.). S. Morquio (см.). S. Bartenwerfer (см.). S. Leri II (см.). S. v. Pfaundler—Hurler (см.). S. Sylver (см.). S. Russel (см.).

синдром Лами-Марото

- Читать далее "Синдром Ландри (Landry) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Курца (Kurz) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Кюсса (Kuss) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Куссмауля-Мейера (Kussmaul-Meier) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Кирле (Kyrle) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Ладда (Ladd) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Лейна (Lain) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Лами-Марото (Lamy-Maroteaux) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Ландри (Landry) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром (Корнелии) де Ланге I (Cornelia de Lange I) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром (Корнелии) де Ланге II (Cornelia de Lange II) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта