Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фримена-Шелдона (Freeman-Sheldon) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Фримена-Шелдона. Черепно-карпо-тарзальная дистрофия.

Определение синдрома Фримена-Шелдона. Исключительноредкая, но типичная комбинация пороков развития лица, кистей и стоп. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой и синдромам дуги нижней челюсти.

Авторы. Freeman Е. А. — современный британский ортопед. Sheldon J. Н. — современный британский педиатр. Синдром, впервые описали в 1938 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона:
1. Порок развития лицевого скелета, придающий лицу больных характерный вид: очень малый рот, длинная носо-губная складка, плоское лицо с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, маленький лицевой скелет, полные щеки.
2. Высокое стояние нёба.
3. Врожденные аномалии стоп.
4. Локтевое отведение кисти без костных дефектов кисти и предплечья. Утолщение рогового слоя кожи и подкожножировой клетчатки в области суставов большого пальца кисти. Контрактура пальцев.
5. Рентгенологические данные: обрывистое расположение пещеристых пазух.
6. Spina bifida occulta (не обязательный признак).
7. Малый рост.
8. Нормальное интеллектуальное развитие.

Этиология и патогенез синдрома Фримена-Шелдона. Наследственное заболевание (?). Фенокопия в результате дефектного эмбриогенеза?

Дифференциальный диагноз. S. Guerin—Stern (см.). S. Franceschetti I (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, а также синдрома дуги нижней челюсти.

синдром Фримена-Шелдона

- Читать далее "Синдром Фрайберга-Келера (Freiberg-Kohler) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Франсуа I (Francois I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Франсуа II (Francois II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Франке (Franke) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Франклина (Franklin) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фримена-Шелдона (Freeman-Sheldon) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фрайберга-Келера (Freiberg-Kohler) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Френкеля (Frenkel) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фрейнда (Freund) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фрей (Frey) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фридмана-Роя (Friedman-Roy) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта