Синдром Франсуа I (Francois I) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома Франсуа I. Семейная дермо-хондрокорнеальная дистрофия.
Определение синдрома Франсуа I. Липоидоз с проявлениями на роговой оболочке, скелете и коже. Заболевание относится к дистрофиям роговой оболочки, синдромам энхондрального дизостоза и синдромам липоидоза.
Автор. Francois Jules — современный бельгийский офтальмолог. Гент. Синдром был впервые описан в 1949 г.
Симптоматология синдрома Франсуа I:
1. Дистрофия роговой оболочки: диссеминированные подэпителиальные очаги помутнения роговицы по типу каплевидного и монетовидного кератита.
2. Остеохондральная дистрофия в области дистальных отделов конечностей.
3. Дистрофические изменения кожного покрова (образование ксантом на сгибательных поверхностях метакарпально-фаланговых сочленений кистей, в области локтевых суставов, на спинке носа и ушных раковинах.)
4. Все изменения локализуются строго симметрично.
5. Отсутствие черепно-лицевых пороков развития (дифференциально-диагностический признак), отсутствие карликового роста (дифференциально-диагностический признак), нормальное интеллектуальное развитие (дифференциально-диагностический признак), отсутствие гепато-спленомегалии (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Франсуа I. По-видимому, рецессивно-наследственное расстройство по типу отложения холестерина. Связь с S. Pfaundler—Hurler (?). См. также Синдромы дизостоза энхондрального.
Дифференциальный диагноз. S. Pfaundler—Hurler (см.). S. Morquio (см.). S. Led II (см.). S. Mafucci (см.). S. Burger—Grutz (см.). Другие формы дистрофии роговой оболочки.
