Синдром Франческетти I (Franceschetti I) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Франческетти I. S. Zwahlen. S. Franceschetti—Zwahlen. S. Berry. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (Franceschetti). Нижнечелюстно-лицевой дизостоз Berry. Комплекс Thomson. S. (Treacher) Collins.
Определение синдрома Франческетти I. Типичный комбинированный нижнечелюстно-лицевои порок развития, относящийся к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, синдромам дуги нижней челюсти и глазо-зубным синдромам.
Авторы. Franceschetti Adolphe — современный швейцарский офтальмолог. Синдром впервые описал в 1944 г. Franceschetti, однако ранее известно было его английское название — S. (Treacher) Collins. Неполные формы синдрома описали Pires de Lima е Monteiro (1923), а семейные случаи — Debusmann (1940). Ранние описания принадлежат Allen Thomson (1841), а также британским офтальмологам G. А. Berry (1889) и Е. Treacher Collins (1900).
Симптоматология синдрома Франческетти I. Характерное лицо, дающее возможность с первого же взгляда распознать эту аномалию:
1. Косое положение глазной щели; выворот нижнего края век в наружной трети и образование колобомы на верхних и нижних веках. Отсутствие мейбомиевых желез.
2. Макростомия с открытым прикусом. Гипоплазия верхней челюсти с очень маленькими челюстными отверстиями. Высокое стояние нёба, рудиментарные зубы, недоразвитие нижней челюсти, впалый подбородок, создающий впечатление «птичьего лица» (дифференциально-диагностический признак); «рыбьего лица», тупой подбородочный угол [может также иметь место одно- или двусторонняя агенезия отростка скуловой кости верхней челюсти и (или) половины нижней: челюсти].
3. Недоразвитие ушной раковины, часто в сочетании с атрезией слухового анализатора с частичной или полной глухотой. Ушная фистула, добавочное ухо.
Этиология и патогенез синдрома Франческетти I. Доминантно-наследственное недоразвитие всей области первой жаберной дуги или первой жаберной борозды. Наряду с четко наследственными случаями встречаются и спорадические формы. Порок развития формируется не позднее 4—5-й недели эмбриональной жизни. По-видимому, может иметь значение также фенокопия, вызванная экзогенными факторами (эмбриопатия).
Дифференциальный диагноз. Черепно-лицевой дизостоз (S. Crouzon). S. Pfaundler—Hurler (см.). S. Apert I (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. (Langdon) Down (см.). S. Bonnevie— Ullrich (см.). Зубно-лицевой синдром (Weyers—Fulling). Ото-вертебральный синдром. См. также синдромы черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, глазо-зубные синдромы и синдромы дуги нижней челюсти.
