Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Франческетти I (Franceschetti I) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Франческетти I. S. Zwahlen. S. Franceschetti—Zwahlen. S. Berry. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (Franceschetti). Нижнечелюстно-лицевой дизостоз Berry. Комплекс Thomson. S. (Treacher) Collins.

Определение синдрома Франческетти I. Типичный комбинированный нижнечелюстно-лицевои порок развития, относящийся к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, синдромам дуги нижней челюсти и глазо-зубным синдромам.

Авторы. Franceschetti Adolphe — современный швейцарский офтальмолог. Синдром впервые описал в 1944 г. Franceschetti, однако ранее известно было его английское название — S. (Treacher) Collins. Неполные формы синдрома описали Pires de Lima е Monteiro (1923), а семейные случаи — Debusmann (1940). Ранние описания принадлежат Allen Thomson (1841), а также британским офтальмологам G. А. Berry (1889) и Е. Treacher Collins (1900).

Симптоматология синдрома Франческетти I. Характерное лицо, дающее возможность с первого же взгляда распознать эту аномалию:
1. Косое положение глазной щели; выворот нижнего края век в наружной трети и образование колобомы на верхних и нижних веках. Отсутствие мейбомиевых желез.
2. Макростомия с открытым прикусом. Гипоплазия верхней челюсти с очень маленькими челюстными отверстиями. Высокое стояние нёба, рудиментарные зубы, недоразвитие нижней челюсти, впалый подбородок, создающий впечатление «птичьего лица» (дифференциально-диагностический признак); «рыбьего лица», тупой подбородочный угол [может также иметь место одно- или двусторонняя агенезия отростка скуловой кости верхней челюсти и (или) половины нижней: челюсти].
3. Недоразвитие ушной раковины, часто в сочетании с атрезией слухового анализатора с частичной или полной глухотой. Ушная фистула, добавочное ухо.

Этиология и патогенез синдрома Франческетти I. Доминантно-наследственное недоразвитие всей области первой жаберной дуги или первой жаберной борозды. Наряду с четко наследственными случаями встречаются и спорадические формы. Порок развития формируется не позднее 4—5-й недели эмбриональной жизни. По-видимому, может иметь значение также фенокопия, вызванная экзогенными факторами (эмбриопатия).

Дифференциальный диагноз. Черепно-лицевой дизостоз (S. Crouzon). S. Pfaundler—Hurler (см.). S. Apert I (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. (Langdon) Down (см.). S. Bonnevie— Ullrich (см.). Зубно-лицевой синдром (Weyers—Fulling). Ото-вертебральный синдром. См. также синдромы черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, глазо-зубные синдромы и синдромы дуги нижней челюсти.

синдром Франческетти I

- Читать далее "Синдром Франческетти II (Franceschetti II) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Фуа-Алажуанина (Foix-Alajouanine) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Фоллинга (Folling) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Форестье (Forestier) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Форсиуса-Эрикссона (Forsius-Eriksson) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Форссмана-Скуга (Forssman-Skoog) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фотергилла (Fothergill) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Фовилля (Foville) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фокса-Фордайса (Fox-Fordyce) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Франческетти I (Franceschetti I) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Франческетти II (Franceschetti II) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта