Определение синдрома Форсиуса-Эрикссона. Наследственная глазная аномалия с альбинизмом глазного дна, нистагмом, миопией, астигматизмом и дисхроматопсией.
Авторы. Forsius Henrik — современный финский офтальмолог, Улу. Eriksson Aldur W. — современный финский генетик, Хельсинки. Впервые синдром описали в 1964 г. оба автора совместно во время генетического офтальмологического обследования жителей алландских островов. Частичные проявления синдрома описали до этого Nettleship (1911), Kleiner (1923), Vogt (1924), v. Hippel (1924), Oguchi (1935), Waardenburg (1961) и др.
Симптоматология синдрома Форсиуса-Эрикссона:
1. Альбинизм глазного дна и гипоплазия желтого пятна.
2. Горизонтальный осциллирующий нистагм без качания головы, с малой и замедленной амплитудой. Практически все направления взгляда постоянны, а при крайнем боковом взгляде он переходит в толчкообразный нистагм.
3. Относительная центральная скотома, как правило, со значительным снижением остроты зрения (0,06—0,4).
4. Не поддающийся рефракции астигматизм (до 7,5 диоптрий), прогрессирующая миопия различной степени выраженности (до 20 диоптрий).
5. Расстройства цветового зрения (дисхроматопсия).
6. На электроретинограмме обнаруживают характерный рисунок.
7. Светобоязнь и реактивное слезотечение, особенно у мужчин.
8. Пигментация кожи, цвет радужной оболочки и волос соответствуют таковым у населения алландских островов. У отдельных больных мужского пола радужная оболочка является лишь слабо прозрачной (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Форсиуса-Эрикссона. Семейное, Х-хромосомное наследственное страдание.
Дифференциальный диагноз. S. Behr (см.). S. Stargardt(см.).