Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фоллинга (Folling) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Фоллинга. Слабоумие (Foiling). Фенилкетонурия. Фенилурия. Фенилпировиноградная олигофрения (Foiling). Фенилпировиноградная имбецильность. Альфа-кетонокислотная олигофрения. Альфа-кетонокислотное слабоумие.

Определение синдрома Фоллинга. Этиологически самостоятельная форма олигофрении, вызванная наследственным расстройством аминокислотного обмена. Относится к ферментопатиям.

Автор. Foiling Ivar Asbjorn — современный норвежский врач, Осло. Синдром был впервые описан в 1934 г.

Симптоматология синдрома Фоллинга:
1. Тяжелая олигофрения (идиотия или имбецильность).
2. Задержка общего физического развития, малый рост, инфантилизм.
3. Общая недостаточность пигментации (светлые волосы, светло-голубые глаза) (не обязательный признак), светочувствительность, склонность к фотодерматозам, гипергидроз (в результате его больные издают характерный мышиный запах). Вторичная экзематизация кожи и склонность к развитию интертриго.
4. Расстройства движений и тонуса: ригидность, гипер- или дискинезии (хорео-атетотические и миоклонические гиперкинезы). При стоянии и ходьбе все суставы слегка согнуты (поза питекантропа). Повышение рефлексов. Эпилептиформные припадки.
5. Биохимия крови: гипофосфатемия, уменьшение щелочных резервов, гипогликемия натощак, патологическая реакция Staub—Traugott.
6. Выделение с мочой повышенных количеств фенил-альфа-кетоновой кислоты [выявляемая при помощи хлористого железа (FeCl)3 насыщенно зеленая окраска]. Однако степень выделения этой кислоты не соответствует степени слабоумия.
7. Часто обнаруживают другие пороки развития: spina bifida, заячья губа, расщепленное небо, брахицефалия, пороки развития головного мозга, ногтей и т. д.
8. Иногда у братьев и сестер больных выявлют обменные нарушения, но без слабоумия.

Этиология и патогенез синдрома Фоллинга. Наблюдают семейные случаи заболевания, а также кровное родство родителей. По-видимому, наследование носит рецессивный характер. Речь идет об обменном расстройстве по типу «врожденной ошибки обмена». При этом ферментативная система печени характеризуется патологическим состоянием фенилаланингидроксилазы, принимающей участие в нормальном построении фенилаланина. В результате наличия больших количеств фенилаланина и фенил-альфа-кетоновой кислоты частично инактивируются и другие ферменты («компенсаторное торможение»). В результате патологического образования фенилаланина в крови и тканевых жидкостях (спинномозговая жидкость) его наряду с другими аминокислотами обнаруживают в моче. Часть его в почках окисляется до фенил-альфа-кетоновой кислоты.

Дифференциальный диагноз. S. Abderhalden—Fanconi (см.). Олигофрении, не связанные с обменными нарушениями. S. Bessman—Baldwin (см.).

фенилкетонурия - синдром Фоллинга

- Читать далее "Синдром Форестье (Forestier) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Фуа-Алажуанина (Foix-Alajouanine) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Фоллинга (Folling) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Форестье (Forestier) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Форсиуса-Эрикссона (Forsius-Eriksson) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Форссмана-Скуга (Forssman-Skoog) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фотергилла (Fothergill) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Фовилля (Foville) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фокса-Фордайса (Fox-Fordyce) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Франческетти I (Franceschetti I) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Франческетти II (Franceschetti II) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта