Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Апера I (Apert I) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Апера I. Акросфеносиндактилия. Акрокраниодисфалангия. Акроцефалия. Синдром синдактилической оксицефалии.

Определение синдрома Апера I. Редкий комбинированный порок развития с акроцефалией и синдактилией.

Авторы. Apert Eugene — французский педиатр, Париж, 1868—1940. Синдром впервые описал Wheaton в 1894 г.

Симптоматология синдрома Апера I:
1. Дизостозы костей черепа: преждевременный синостоз венечного шва (акроцефалия, высокий шпилеподобиый череп), стреловидного шва (скафоцефалия, челнообразный удлиненный череп) или других швов.
2. Дисморфия лицевого черепа: гипертелоризм, широкий корень носа, щелевидный нос, плоские глазницы, экзофтальм.
3. Кожные или костные синдактилии вплоть до развития «ковшеобразной кисти», обычно двусторонние. Редко — полидактилия.
4. Ранее считались факультативными признаками луче-локтевые синостозы, синостозы больших суставов, особенно локтевого, hallux varus, пороки развития позвонков, аплазия акромиоклавикулярных суставов, высокое стояние неба, расщепленный язычок, атрезия заднепроходного отверстия, атрофия зрительного нерва, задержка психического развития, малый рост.

Этиология и патогенез синдрома Апера I. Генетически обусловленное наследственное страдание, проявляющееся на 9-й неделе эмбриональной жизни. Абортивные случаи наследуются по доминантному типу. По-видимому, известную роль могут играть и экзогенные вредные факторы, действующие в указанный эмбриональный период (ненаследственная фенокопия).

Поражение мезенхимального примордиального черепа (недостаточный рост и одновременное закрытие отдельных швов) и повышение внутричерепного давления, создающие несоответствие между патологическим черепом и нормальным ростом мозга, приводят к деформациям черепа. Часты семейные случаи заболевания. Наблюдают переходные формы с S. Crouzon и S. Greig, что, по данным Bonnevie, сближает их с так называемым кранио-дигито-фациальными аномалиями и комплексом дискранио-дисфалангий.

Дифференциальный диагноз синдрома Апера I. Синдромы черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. S. Poland.

синдром Апера
Синдром Апера I

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Алисы в стране чудес - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Аллеманна (Allemann) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Альперса (Alpers) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Альпорта (Alport) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Альцгеймера (Alzheimer) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Андерсен (Andersen) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Андогского (Andogsky) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Эндрюса (Andrews) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Антона-Бабинского (Anton-Babinksi) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Апера I (Apert I) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта