Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Альпорта (Alport) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Альпорта. Синдром наследственной нефропатии и глухоты. Синдром наследственной гематурии, нефропатии и глухоты. Ото-окулоренальный синдром. Наследственный семейный врожденный геморрагический нефрит. Врожденная наследственная гематурия. Семейная гематуриче-ская нефропатия (Dickinson).

Определение синдрома Альпорта. Сочетание прогрессирующей нефропатии с тугоухостью. По-видимому, существует связь с синдромом гидроксипролинемии; имеются и переходные формы.

Авторы. В 1927 г. А. С. Alport обнаружил в литературе сообщение Guthrie (1902) о комбинации тугоухости с прогрессирующей почечной недостаточностью, которое он подтвердил- в своем сообщении в 1927 г.

Симптоматология синдрома Альпорта:
1. Признаки прогрессирующей почечной недостаточности.
2. Моча: альбуминурия, цилиндрурия, эритроцитурия (иногда симптомы поражения почек по типу так называемой зссенциальной гематурии). Иногда почечная глюкозурия, а также аминоацидурия с глицином (гликокол), гидроксипролипом и пролином.
3. Прогрессирующая тугоухость (поражение внутреннего уха) вплоть до полной глухоты.
4. Иногда врожденная катаракта; шаровидный хрусталик.
5. Нефропатия, особенно у мужчин, является злокачественной и приводит к сморщиванию почек.
6. У родственников больных нередко выявляют так называемую эссенциальную гематурию, гломерулонефрит ( особенно его хронические формы), хронический пиелонефрит, туберкулез почек, кисты почек и другие заболевания мочеобразующих и мочевыделяющих органов, а также различные пороки развития глаза (конусообразный хрусталик, помутнение хрусталика и т. д.).

Этиология и патогенез синдрома Альпорта. По-видимому, имеет место не полностью сцепленное с полом и передаваемое по доминантному типу наследственное страдание (плейотропное действие отдельных генов с неполной проницаемостью и гибкой экспрессивностью). Патогенетически речь идет о врожденной функциональной недостаточности органа по типу гипогенетического нефрита ( Barbes, Fahr), о генетических нарушениях в различных стадиях органогенеза с одновременным поражением почек и внутреннего уха.

Можно предполагать также наличие врожденного ферментативного дефекта, ведущего к уменьшению резистентности к инфекциям или к патологическим иммунологическим реакциям почек.

Дифференциальный диагноз синдрома Альпорта. Приобретенные нефропатии с приобретенной или врожденной тугоухостью. Гидроксипролинемия.

синдром Альпорта
Нефрит и нейросенсорная глухота (синдром Альпорта). Сверху клубочек с утолщенной основной мембраной и слипшейся капсулой в противоположность почти нормальному клубочку внизу. Видны редкие клубочки, имеющие полулупиую форму, расширенные канальцы, содержащие белковые цилиндры. Утолщенная основная мембрана, окружающая атрофичные канальцы в области фиброза (из H. I. Krickstein et al.).

- Читать далее "Синдром Альцгеймера (Alzheimer) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Алисы в стране чудес - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Аллеманна (Allemann) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Альперса (Alpers) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Альпорта (Alport) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Альцгеймера (Alzheimer) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Андерсен (Andersen) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Андогского (Andogsky) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Эндрюса (Andrews) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Антона-Бабинского (Anton-Babinksi) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Апера I (Apert I) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта