Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Пренатальная диагностика мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера. Носительство

С появлением современных молекулярных методов точная диагностика носительства и пренатальная диагностика стали доступны для большинства семей с миодистрофией Дюшенна в анамнезе. У 60—70% семей с мутациями, вызванными делециями или дупликациями, присутствие или отсутствие дефекта может быть оценено при проверке ДНК плода простой или количественной ПЦР.

В других семьях точковые мутации могут быть обнаружены секвенированием кодирующего региона и границ между нитронами и экзонами. Из-за большого размера гена миодистрофии Дюшенна секвенирование получается дорогим и трудоемким, но после появления автоматизированного секвенирования это исследование стало экономически приемлемым.

В тех семьях, в которых прямой анализ не идентифицирует мутацию, пренатальная диагностика возможна по сцепленным маркерам с точностью до 95%. Основное препятствие в обнаружении носительства и пренатальной диагностике — то, что существующие методы ограничены семьями с миодистрофи-ей Дюшенна в анамнезе.

мышечная дистрофия

Поскольку болезнь имеет высокую частоту новых мутаций и проявляется только у небольшой части женщин-носительниц, приблизительно около 80% мальчиков с болезнью Дюшенна родятся в семьях без предшествующей истории болезни. Таким образом, без введения безотборочного пренатального скрининга значительно снизить встречаемость миодистрофии Дюшенна невозможно.

Материнский мозаицизм при мышечной дистрофии. Если мальчик с миодистрофией Дюшенна — первый больной в семье, а в лимфоцитах у его матери мутация не обнаружена, обычно это объясняют тем, что ребенок имеет новую мутацию в локусе миодистрофии Дюшенна. Тем не менее от 5 до 15% таких случаев — следствие мозаицизма в половых клетках матери, в этом случае риск повторения достаточно велик.

В настоящее время при миодистрофии Дюшенна доступно только симптоматическое лечение. Возможности рациональной терапии существенно возросли после выделения гена дистрофина и понимания его роли в миоцитах.

- Читать далее "Генетика несовершенного остеогенеза. Наследование"


Оглавление темы "Генетика заболеваний":
  1. Генетика семейной гиперхолестеринемии. Наследование, молекулярные основы
  2. Генетика муковисцидоза. Наследование
  3. Скрининг на муковисцидоз. Пренатальная диагностика
  4. Генетика мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера. Наследование, молекулярные основы
  5. Пренатальная диагностика мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера. Носительство
  6. Генетика несовершенного остеогенеза. Наследование
  7. Генетика болезни Альцгеймера. Наследование, молекулярные основы
  8. Митохондриальный геном. Наследование
  9. Мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК). Митохондриальные болезни
  10. Проявления митохондриальных болезней. Фенотипы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта