Клинические симптомы семейного полипоза те же, что и при одиночных полипах у детей, но эти проявления более постепенно появляются, медленно нарастают и длительно протекают. Преобладающими симптомами являются неустойчивый стул с наклонностью к поносам, примесь слизи, иногда крови в каловых массах, гипопротеинемия вследствие нарушения всасывательной способности толстой кишки. Происходит потеря белков через кишечную стенку. У больного постепенно развивается анемия, общая слабость, интоксикация, задержка развития, инфантилизм.
Проявления полипов и полипоза у взрослых различны в зависимости от того, одиночный полип, группа полипов или множественный, тотальный полипоз имеет место у данного больного. Различные формы полипоза у взрослых длительно протекают бессимптомно, и полипы могут быть неожиданной находкой при ректороманоскопии во время профилактического осмотра некоторых групп населения, а также при всестороннем обследовании больного, поступившего в лечебное заведение или на курорт. Частота обнаружения заболеваний колеблется также в зависимости от тщательности объекта исследования.
По данным почти всех авторов, число мужчин среди больных преобладает над числом женщин. Мы подсчитали по данным 17 отечественных (1322 мужчины и 1220 женщин) и 5 иностранных (763 мужчины и 480 женщин) авторов, в общей сложности получились почти равные цифры с небольшим преобладанием среди больных мужчин: 2085 (55,1%), 1700 (44,9%).
Наибольшая частота полипов и полипоза отмечается в первое, четвертое, пятое и шестое десятилетия жизни человека. Из общего числа больных в группе от 30 до 60 лет жизни находится 55,1 %.
Среди выраженных симптомов болезни у взрослых на первом месте находятся расстройства дефекации и кровь в каловых массах. Естественно, что эти симптомы и сопутствующие им осложнения — гипопротеинемия, анемия, общая слабость, снижение работоспособности и пр.— тем более выражены, чем более распространенный и длительно текущий полипоз имеет место у больного. Но и одиночные полипы могут дать массивное кровотечение.
Виллезные, папиллярные опухоли обычно локализуются в прямой кишке, бывают одиночными, располагаются на массивной ножке, растут медленно и неуклонно. Кровотечений и болевых ощущений в первых стадиях не дают, поэтому больные за помощью долго не обращаются. При обследовании часто находят опухоль, достигшую уже больших размеров. Виллезная опухоль также может вызвать синдром истощения. Редко наблюдаются виллезные опухоли в вышележащих отделах и совсем редко встречается диффузный папилломатоз с распространенным поражением толстой кишки виллезными полипами.
В 1921 г. в Голландии Peutz и позднее многие другие описали симптом, который заключается в том, что при обычном распространенном и особенно при наследственном семейном полипозе у больных появляются темные пигментные пятна на слизистой оболочке щек, на губах, пальцах и в других участках покровного эпителия. Этот симптом встречается и при одиночных полипах, однако чаще при поражении не только толстой, но и тонкой кишки. Jegers указывал, что при наличии этого симптома в тонкой кишке всегда имеются полипы.
Особенность полипов заключается в том, что они нередко являются гамартомами и не имеют тенденции к злокачественному перерождению. По данным Morson, полипы при синдроме Пейтц — Егорса содержат гладкие мышечные волокна, которых нет в обычных доброкачественных аденоматозных полипах.
В 1953 г. Gardner, Richards описали семью, 51 член которой был обследован, у 6 был семейный полипоз, который сочетался с доброкачественными опухолями соединительнотканных образований и костей — кисты, фибромы, остеомы. Последние нередко локализовались в челюстях. У 6 из членов этой семьи развился рак толстой и прямой кишок. В последующем в литературе это сочетание — семейный полипоз толстой кишки и доброкачественные десмоидные или костные опухоли — утвердилось как синдром Гарднера.
Turcot, Despres, Pierre наблюдали у брата и сестры, страдавших полипозом толстой кишки, одновременно у одного медуллобластому спинного мозга, у другой глиобластому лобной доли головного мозга. Это наблюдение было расценено как семейный полипоз, сочетанныи со злокачественными новообразованиями различных отделов нервной системы, т. е. так же как системное заболевание в одной семье. В последующих статьях (McKusick, 1962, и др.) это сочетание уже называется как синдром Таркота.
У больных с длительно протекающим тотальным полипозом часто наблюдаются изменения пальцев рук, нередко и ног в виде барабанных палочек. Этот симптом наблюдали А. М. Дыхно, Д. М. Барановский, Н. Г. Карташевский и др.
Cronkhite и Canada при генерализованном гастроинтестинальном полипозе отмечали синдромы пигментации, облысения и онихотрофии. Изменения со стороны ногтей, рук и ног — сухость, шершавость, ломкость — наблюдали и другие авторы.
Различные авторы по-разному оценивают возможность злокачественного перерождения полипов толстой кишки, не всегда аденоматозные полипы являются предраковыми и что в большинстве рак прямой и толстой кишок возникает непосредственно из слизистой оболочки, не проходя через стадию полипа. Частоту перерождения аденоматозных полипов эти авторы допускают в пределах всего 0,4%.
С другой стороны, Cantor утверждает, что если длительно следить за больными, то почти в 100% случаев можно наблюдать перерождение доброкачественных полипов. П. И. Норкунас и Э. М. Фелгинскайте также решительно утверждают: «Множественный и диффузный полипоз толстой кишки переходит в раке 100% случаев». Такие же цифры по своим наблюдениям приводят Р. А. Гирдаладзе с соавторами.
Ювенильные и детские полипы совершенно или почти совершенно не перерождаются. То же можно сказать о фиброзных полипах.
Истинные единичные аденоматозные полипы перерождаются очень редко. Те же аденоматозные полипы при семейном полипозе малигнизируются довольно часто и в сравнительно раннем возрасте. Гроздевидные или дольчатые по макроскопическому виду полипы обладают врожденной склонностью к ранней малигнизации (С. Е. Литвинова). Ложные полипы воспалительного происхождения имеют значительно меньшую наклонность к злокачественному перерождению.
