FireAiD Cтатьи по Терапии
  Статьи по Медицине Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Разделы терапии:
Кардиология
Пульмонология
Форум
 
Добро пожаловать в раздел "Медицина"

Содержание темы "Пороки сердца ( Врожденные )":
-Пороки сердца ( Врожденные ) : Частота встречаемости.
Пороки сердца ( Врожденные ) : Этиология ( причины ).

-Пороки сердца ( Врожденные ) : Этиология ( причины )(продолжение).
-Пороки сердца ( Врожденные ) : Профилактика.
-Пороки сердца ( Врожденные ) : Классификация пороков.
-Пороки сердца ( Врожденные ) : Пороки, затрагивающие сердце в целом.
-Пороки сердца белого типа со сбросом крови "слева направо" : Дефект межпредсердной перегородки ( ДМПП ).
-Пороки сердца белого типа со сбросом крови "слева направо" : Дефект (дмжп) межжелудочковой перегородки.
-Пороки сердца белого типа со сбросом крови "слева направо" : Открытый артериальный проток.
Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Болезни соединительной ткани
Рыхлая кожа Периферический стеноз легочного ствола Генерализованный разрыв эластических волокон, снижение эластичности кожи, грыжи
Синдром Элерса - Данло Дилатация и разрыв артерий, регургитация крови при недостаточности левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана Чрезмерное разгибание в суставах, повышенная эластичность и рыхлость кожи
Синдром Марфана Расширение аорты, аортальная и митральная несостоятельность Утонченный внешний вид, "паучьи" пальцы с повышенным разгибанием в суставах, подвывих хрусталика
Несовершенный остеогенез Аортальная несостоятельность Тонкие кости, голубые склеры
Эластическая псевдоксантома Поражение периферических и коронарных сосудов Дегенерация эластических волокон кожи, сосудистые прожилки на сетчатке

Тот факт, что из пары монозиготных близнецов врожденный порок сердца может иметь место лишь у одного, свидетельствует о том, что в большинстве случаев наследование сердечно-сосудистых аномалий имеет непростую природу. По данным исследования семей, частота врожденных заболеваний сердца у ближайших родственников (сиблингов) пациентов с указанными расстройствами в 2-5 раз выше по сравнению с общей популяцией. У большинства лиц с изолированными пороками сердца семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает пороком сердца, иметь еще одного ребенка. Малая вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца и возрастающая эффективность лечения болезней сердца обычно позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка.

Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Врожденные дефекты метаболизма
Гликогенез II типа (болезнь Помпе) Накопление гликогена в сердце Недостаточность кислой мальтазы, мышечная слабость
Гомоцистинурия Дилатация аорты и легочной артерии, внутрисосудистый тромбоз Недостаточность цистатион-синтетазы, подвывих хрусталика, остеопороз
Мукополисахаридозы: I типа (болезнь Гурлер) II типа (болезнь Гунтера) Поражение клапанов сердца, коронарных и магист- ральных артерий, кардиомиопатия Болезнь Гурлер: недостаточность aльфа-L-идуронидазы,по- мутнение роговицы, грубые черты, замедление роста и умственного развития Болезнь Гунтера: недостаточность aльфа-L-идуроносульфатсульфатазы, грубые черты лица, прозрачная роговица, замедление роста и умственного развития
IV типа (болезнь Моркио) V типа (болезнь Шейе) VI типа (болезнь Марото- Лами) Аортальная недостаточность Болезнь Моркио: недостаточность N-ацетилгексозоаминсульфатсульфатазы, помутнение роговицы, нормальный интеллект, тяжелые изменения костей, включая позвоночник и эпифизы Болезнь Шейе: недостаточность -L-идуронидазы, помутнение роговицы, нормальный интеллект, специфическая внешность Болезнь Марото - Лами: недостаточность арилсульфатазы В, помутнение роговицы, костные изменения, нормальный интеллект

Если, однако, у двух или более членов семьи имеется порок сердца, то риск рождения больного ребенка значительно повышается. В связи с этим прежде, чем давать заключение о безопасности повторных родов и рекомендации родителям, необходимо подробно уточнить семейный анамнез. Если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответствии с законом Менделя, то риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно

Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Хромосомные аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна) Подушкообразный дефект эндокарда, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, тетрада Фалло Гипотония, гиперэкстензия суставов, монголоидное лицо, задержка умственного развития
Трисомия 13 (Д) Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, отхождение обоих крупных сосудов от правого желудочка Единственный срединный желудочек мозга, дефекты средней части лица, полидактилия, изменения ногтей, замедление умственного развития
Трисомия 18 (Е) Врожденная многоклапанная дисплазия, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток Сжатая кисть, короткая грудина, изменение кончиков пальцев по типу низких арок, задержка умственного развития
Болезнь кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы) Дефект межжелудочковой перегородки Крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалия, антимонголоидный разрез глазных щелей, задержка умственного развития
ХО (синдром Тернера) Коарктация аорты, бикуспидальный клапан аорты Небольшой рост у женщин, лимфедема, шея с перепонками
XXXY и ХХХХХ Открытый артериальный проток XXXY: гипогонадизм, задержка умственного развития, синостоз лучевых и локтевых костей ХХХХХ: маленькие кисти рук, вогнутость V пальца кисти, отставание умственного развития
Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Отдельные расстройства
VATER-комбинация Дефект меж желудочковой перегородки Аномалии позвоночника, атрезия заднепроходного отверстия, пищеводно-трахеальные свищи, аномалии лучевой кости и почек
CHARGE-комбинация Тетрада Фалло (обычно встречаются и другие дефекты) Колобома, атрезия хоан, задержка роста и умственного развития, аномалии половых органов и уха
Синдром Уильямса Стеноз аорты надклапанный, периферический стеноз легочного ствола Слабоумие, лицо "эльфа", болтливость, грубый голос
Синдром Де Ланге Дефект межжелудочковой перегородки Недоразвитие конечностей, сросшиеся брови, слабоумие и задержка роста
Синдром Шпринтцена (велокардиофасциальный дефект) Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты Волчья пасть, выдающийся вперед нос, тонкие руки, неспособность к обучению
Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Тератогенные расстройства
Индуцированные краснухой Открытый артериальный проток, стеноз клапанов легочной артерии и/или стеноз собственно легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки Катаракта, глухота, микроцефалия
Индуцированные алкоголем Дефект межжелудочковой перегородки (другие дефекты) Микроцефалия, замедление роста и умственного развития, короткие глазные щели, тонкая верхняя губа
Индуцированные фенитоином Стеноз легочного ствола, аортальный стеноз, коарктация аорты, открытый артериальный проток Гипертелоризм, отставание в росте и умственном развитии, короткие фаланги, опущенная верхняя губа
Индуцированные талидомидом Различные пороки Фокомелияы


-Читать далее>>>>


Информация спонсоров раздела для ознакомления:
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта