Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приблизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.
Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпредсердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий - у мужчин.
Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как правило, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних стадий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину (табл. 185-1).
Единичная генная мутация может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врожденной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса - Ван-Кревельда и Картагенера. В табл. 185-1 представлен перечень синдромов, при которых сердечно-сосудистые аномалии являются следствием плейотропных .дефектов отдельных генов или больших хромосомных аберраций. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.
Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Наследуемые и возможно наследуемые
Синдром
Основные сердечно-сосудистые проявления
Основные внесердечные аномалии
Атаксия Фридрейха
Кардиомиопатия и нарушения проводимости
Атаксия, нарушения речи, дегенерация задних стволов спинного мозга
Мышечная дистрофия
Кардиомиопатия
Псевдогипертрофия икроножных мышц, слабость мышц туловища и проксимальных мышечных групп конечностей
Кистозный фиброз
Легочное сердце
Недостаточность поджелудочной железы, нарушение всасывания в кишечнике, хроническое поражение легких
Серповидно-неточная анемия
Кардиомиопатия, регургитация крови при недостаточности левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана
Гемоглобин SS
Синдром Конради - Хюнерманна
Дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток
Асимметричное укорочение конечностей, ранняя пятнистая минерализация, большие поры кожи
Синдром Коккейна
Быстрое развитие атеросклероза
Кахектичная карликовость, нарушение пигментации сетчатки, фотодерматит
