Наиболее частыми проявлениями у детей-носителей мутации являются телеангиэктазии кожи и носа и артериовенозные мальформации (АВМ) легких и печени; АВМ или ишемические повреждения центральной нервной системы, являющиеся осложнением АВМ легких, обнаруживались у 12% детей с данной мутацией (Giordano et al., 2006).
Наиболее частым осложнением является носовое кровотечение, которое, тем не менее, до 35 лет редко имеет выраженный характер. Поражение нервной системы включает шунтирование крови справа налево по легочным артериовенозным фистулам, в результате которого возникает абсцесс головного мозга, и тромбоз, связанный с полицитемией. Частым осложнением являются сосудистые мальформации головного мозга, особенно артериовенозные ангиомы и фистулы (Weon et al., 2005).
Позвоночные артериовенозные фистулы обнаруживались у младенцев и маленьких детей, в то время как в ходе крупного исследования АВМ с очагом выявлялись только у взрослых (Krings et al., 2005). Зарегистрированы случаи рецидивирующей альтернирующей гемиплегии (Myles et al., 1970). Известно два основных генетических подтипа заболевания (НТТ1 и НТТ2), связанных с мутациями гена эндоглина и (ENG) и al.K1/ACVRLl; мутации каждого гена встречаются приблизительно в половине случаев заболевания (Bayrak-Toydemir et al., 2006).
Данные гены кодируют белки, способствующие достижению прочности эндотелия сосудов. Зарегистрировано два редких генетических подтипа (Abdalla et al., 2005).
Поражения кожи могут выявляться с трудом, и необходим тщательный их поиск, особенно при наличии легочных артериовенозных фистул. Показано хирургическое удаление или эндоваскулярное лечение кровотечений или других функциональных поражений, а для выявления опухолей за пределами центральной нервной системы необходимо регулярное наблюдение. Перспективно лечение антителами антагонистами фактора роста эндотелия сосудов (бетацизумаб) (Flieger et al., 2006).
а - телеангиэктазии губ
б - телеангиэктазии языка
в - эндоскопическая картина телеангиэктазии у пациента с болезнью Рандю-Вебера-Ослера.
Дистальная часть двенадцатиперстной кишки. Видны множественные поражения более отдаленных частей тонкой кишки
а - наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Микроскопическая картина одной из телеангиэктазии.
Наполненные кровью волдыреподобные поражения расщепляют мышечную пластинку слизистой оболочки и приподнимают вышележащую слизистую оболочку.
б - наследственная геморрагическая телеангиэктазия (иммуногистохимическая окраска на CD31 —эндотелиальный маркер). Под эндотелием заметен аномально растянутый сосуд с отсутствием истинной стенки.