Смешанные нейрокожные синдромы: базальноклеточного невуса, болезни Парри-Ромберга, Урбаха-Вите
а) Синдром базальноклеточного невуса. Данное заболевание является наиболее важным среди редких нейрокожных синдромов и характеризуется сочетанием поражения кожи, костей и центральной нервной системы с тенденцией к появлению новообразований, включая медуллобластому (Shanley et al., 1994; Amlashi et al., 2003).
Базальноклеточные карциномы являются постоянным проявлением синдрома, но до пубертатного периода развиваются только у 15% пациентов и в основном располагаются на лице, шее и верхней части туловища. Частым проявлением являются кожные ямки на ладонях и ступнях. Кисты нижней челюсти обычно образуются в возрасте до 10 лет.
Ранняя диагностика в младенческом возрасте возможна при учете семейного анамнеза и нехарактерных проявлений, таких как аномалии и мальформации костей (Pastorino et al., 2005). Изменения центральной нервной системы кроме опухолей задней черепной ямки включают кальцификацию серпа мозга и в более редких случаях покрышки мозжечка и каменисто-клиновидной связки, агенез мозолистого тела, перемычку над турецким седлом и в отдельных случаях задержку умственного развития.
В ходе исследования у 44 из 106 пациентов были выявлены мутации в области гена РАТСН1 на хромосоме 9q31 (Klein et al., 2005). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Исходное отклонение неизвестно, но отмечается повышенная чувствительность кожи к рентгеновскому излучению. В некоторых случаях базальноклеточные карциномы развивались на коже черепа и околопозвоночной области, подвергнувшейся облучению после удаления медуллобластомы.
Пациенты с данным синдромом требуют тщательного наблюдения на случай развития агрессивных видов рака. Следует удалять мелкие одонтогенные кисты и опухоли кожи, кровоточащие или подвергающиеся изъязвлению. Зарегистрированы случаи успешного лечения базальноклеточных карцином при местном применении имиквинона и фотодинамической терапией с использованием 5-аминолевулиновой кислоты (Oseroff et al, 2005).
А. Необычно сильно выраженные ладонные вдавления у пациента с синдромом базальноклеточного невуса (СБКН).
Б. Тот же рисунок при увеличении: такие поражения кожи при синдроме базальноклеточного невуса (СБКН) имеют вид небольших углублений.
б) Прогрессирующая атрофия половины лица (болезнь Парри-Ромберга). Данный кожный синдром может сочетаться с неврологическими проявлениями (Chung et al., 1995). Наиболее частым симптомом являются судороги (часто парциальные) на противоположной половине лица. Возможен односторонний или двусторонний двигательный дефицит, нарушения чувствительности, атрофия зрительного нерва и поражение черепных нервов. У некоторых пациентов отмечается внутричерепная кальцификация, а на КТ выявляется атрофия полушария (Terstegge et al., 1994). В некоторых случаях имеются аномалии сосудов (Strenge et al., 1996; Taylor et al., 1997).
Возможно прогрессирование неврологических поражений, зарегистрированы даже случаи деменции. Недавно было зарегистрировано четыре случая атрофии коры (по данным MPT) (Dupont et al., 1997). Атрофия кожи и лица также прогрессирует в течение нескольких лет, но в итоге стабилизируется.
в) Липоидный протеиноз (болезнь Урбаха-Вите). Причиной липоидного протеиноза является мутация гена ЕСМ1, кодирующего внеклеточный матриксный белок 1 (Hamada et al., 2002). Данное заболевание известно также как гиалиноз кожи и слизистых и характеризуется специфической инфильтрацией кожи и слизистых оболочек гиалиновым веществом с последующим развитием осиплости голоса и дисфонии (Van Hougenhouk-Tulleken et al., 2004). Неврологические нарушения могут проявляться в виде сложных парциальных припадков.
При обследовании головы (или на рентгенограмме черепа) можно выявить двустороннюю кальцификацию области миндалин (Ozbek et al., 1994; Appenzeller et al., 2006). Возможно специфическое нарушение восприятия и реакций на эмоции (Siebert et al., 2003), которое может быть связано с поражением миндалин, выявляющимся при визуализации как двусторонние области кальцификации медиальной части височной доли.
