MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Отягощенный акушерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей.

Указание в анамнезе на рождение ребенка с хромосомной патологией, а также носительство одним из супругов сбалансированной хромосомной перестройки являются классическими факторами риска,позволяющими включить пациентку при очередной беременности в группу кандидатов на пренатальное кариотипирование.

Несколько десятилетий назад исследователями было отмечено, что после появления на свет ребенка с трисомией повторный риск рождения ребенка с ХА в этой семье выше популяционного и составляет 1-2% даже при нормальном кариотипе у родителей. Например, по данным J. Stene и соавт, которые провели пренатальное кариотипирование в 2353 случаях в связи с отягощенным анамнезом, ХА были выявлены у 1,49% плодов, при этом синдром Дауна - у 0,8% или 1/125, что существенно выше, чем популяционная частота трисомии 21 (в среднем 1/800).

Связь отягощенного анамнеза и увеличения частоты рождений детей с ХА предположительно объясняется наличием в семье генов, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в мейозе. Дальнейшее обследование супругов в определенном проценте случаев позволяет выявить носительство одним из них сбалансированных хромосомных изменений, Например, по данным М,В. Прозоровой и соавт, при отягощенном анамнезе у 1% родителей были выявлены сбалансированные ХА, при этом 74% ХА были диагностированы у женщин и 26% — у мужчин. По данным лаборатории пренатальной диагностики МГНЦ РАМН, этот показатель был равен 1,5%, а в исследованиях Н.М. Побединс-кого и соавт - 4,3%.

Таким образом, отягощенный анамнез и семейное носительство ХА — факторы, которые могут быть связаны между собой. Риск рождения ребенка с грубой ХА в семьях, где есть носители сбалансированных изменений хромосом, существенно выше, чем в популяции и варьирует в очень широких пределах: от 1 до 25%. Степень риска рождения больного ребенка при последующих беременностях зависит от многих факторов: характера хромосомной перестройки у супругов, вида хромосом, вовлеченных в процесс, локализации точек разрывов, пола носителя и некоторых других. Например, при реципрокных транс локациях у родителей риск развития патологии у плода составляет 15-18%, при робертсоновских - всего 1-3%. При транслокациях типа 21/22 риск возрастает до 22%.

Большинство исследователей отмечают увеличение количества ХА у плода при материнском носительстве хромосомной перестройки. Например, по данным отечественных авторов, из 64 случаев измененного кариотипа плода, полученного в результате пренатального кариотипирования в связи с носительством одним из супругов ХА, в 49 (76,6%) хромосомную перестройку имела мать, в 15 (23,4%) -отец. По данным других исследователей, существенных отличий этих показателей отмечено не было (мать — 11,6— 14,1%, отец- 11,7-13,9%).

При наличии сбалансированной перестройки хромосом уродителейплод может иметь нормальный кариотип, сбалансированные изменения, а также грубую патологию, влияющую на прогноз для жизни и здоровья. Исследования В,А, Бахарева и соавт показали, что соответствующие кариотипы были выявлены у 57,1%, 31% и 11,9% плодов.

эмбрион человека

Таким образом, информация о риске повторения ХА и об особенностях семейного кариотипа является крайне специфической и может быть получена только в ходе развернутого медико-генетического консультирования. Следовательно, рождение ребенка с ХА или прерывание беременности в связи с наличием ХА у плода являются прямыми показаниями для консультации генетика. Помимо таких пациентов в настоящее время на приеме у генетиков все чаще и чаще оказываются пациентки с привычным невынашиванием или длительным бесплодием. Эта, на первый взгляд, сугубо акушерская патология может быть клиническим проявлением генетического неблагополучия в семье.

Анамнез, отягощенный по патологии хромосом, и семейная сбалансированная хромосомная перестройка — это те факторы риска, которые, как никакие другие, объединяют усилия всех врачей, занимающихся пренатальной диагностикой. С одной стороны, только генетик может рассчитать риск рождения больного ребенка при следующей беременности и определить, подлежит ли пренатальной диагностике ожидаемая патология. Генетик может решить, какой пренатальный материал (амниотическая жидкость, плацента, кровь плода) в этом случае будет наиболее информативным для постановки диагноза в дородовом периоде. Например, некоторые виды хромосомных перестроек у родителей, увеличивающие риск грубой хромосомной патологии у плода, не подлежат пренатальной диагностике на материале хориона или плаценты.

С другой стороны, только акушер-гинеколог, наблюдающий пациентку на протяжении долгого времени и хорошо знакомый с семьей, может своевременно посоветовать медико-генетическое консультирование, чтобы избежать трагедии рождения больного ребенка. Следует помнить, что генетическое обследование вне беременности может повысить точность прогноза потомства и эффективность пренатальной диагностики.

Таким образом, генетик и акушер-гинеколог определяют стратегические задачи, связанные с планируемой или наступившей беременностью в семьях, не благополучных с точки зрения генетики. Решение тактических задач во многом зависит от врача, проводящего ультразвуковое исследование, поскольку только с помощью эхографии можно оценить возможность проведения ИДМ и риск потери плода после этого вида обследования.

Наш опыт работы в пренатальной диагностике свидетельствует о том, что информация, полученная от генетиков, в подавляющем большинстве случаев воспринимается родителями как абсолютное показание к ИДМ. Пациентки с рождением в анамнезе ребенка с ХА или с наличием семейной сбалансированной хромосомной перестройки психологически настроены на обследование, поэтому контакт с врачом, проводящим инвазивное вмешательство, как правило, устанавливается быстро и без труда. Несмотря на очевидность показаний к проведению ИДМ в этих случаях непременной частью беседы с такой беременной должно стать обсуждение возможных осложнений инвазивной процедуры.

В структуре показаний к пренатальному кариотипированию отягощенный акушерский анамнез иносительствосемейной хромосомной перестройки занимают небольшую часть в связи с невысокой частотой встречаемости этих факторов риска. Например, по данным РМЦИ, проведенного в 2000 г., ИДМ в связи с семейной хромосомной перестройкой составили всего 1,8%. Более частое (7,8%) обследование по поводу анамнеза, отягощенного ХА, легко объясняется желанием родителейизбежать повторения рождения больного ребенка при очередной беременности. По многолетним данным нашего центра, пренатальное кариотипирование всвязи с отягощенным анамнезом занимает 5-7%, а в связи с семейной хромосомной перестройкой — 1,5—2% в структуре показаний к ИДМ.

При наличии отягощенного анамнеза какизолированного показания к пренатальному кариотипированию частота выявления грубых ХА у плода в этих группах в целом невелика. Поданным I РМЦИ, она составила в среднем 3% как при отягощенном анамнезе, так и при семейной хромосомной перестройке. В исследовании 2000 г. эти показатели составили, соответственно, 2% и 3,5%. Поданным отдельных центров, частота выявления грубых ХА при отягощенном анамнезе варьировала от 0 до 16,5%, при семейной транслокации — от 0 до 8,3%. Как и в случае пренатального кариотипирования по возрасту, такую разницу показателей можно объяснить тем, что некоторые исследователи не учитывают у этих пациенток наличие других факторов риска. По данным нашего центра, в этой группе около 10% приходится на сочетанные показания, включающие отягощенный анамнез или семейную хромосомную перестройку и какой-либо другой фактор риска. Выявляемость грубых ХА у таких пациенток существенно выше, чем при наличии одного фактора риска.

Таким образом, показания к обследованию с применением ИДМ, связанные с анамнезом, прогностически неоднозначны. Наиболее часто патология, требующая решения вопроса о прерывании беременности по медицинским показаниям, выявляется при сочетании отягощенного анамнеза и изменений, диагностированных при ультразвуковом исследовании. Следовательно, даже при наличии отягощенного анамнеза или семейного сбалансированного изменения хромосом окончательное формирование показаний к пренатальному кариотипированию может быть проведено только после тщательного ультразвукового исследования в сроки, оптимальные для выявления эхографических маркеров ХА.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."


Оглавление темы "Инвазивная диагностика пороков развития плода.":
1. Исследование брюшной полости, почек плода при УЗИ беременной.
2. Исследование плаценты, пуповины и околоплодных вод при УЗИ беременной.
3. Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.
4. Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода.
5. Виды инвазивных методов в пренатальной диагностике пороков развития.
6. Безопасность инвазивных методов диагностики пороков развития плода.
7. Показания к инвазивным методам исследования плода.
8. Возраст как показание к пренатальному кариотипированию.
9. Консультирование беременных старшей возрастной группы в пренатальном периоде.
10. Исследование позвоночника, легких, сердца плода при УЗИ беременной.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта