Инвазивные методы исследования в диагностике пороков развития плода.
Одной из основных задач пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) — пороков развития, хромосомных аномалий (ХА) и моногенных заболеваний. На первый взгляд, ВНЗ нельзя назвать часто встречающимися. Например, по данным EUROCAT (Европейский регистр врожденных пороков развития), частота аномалий развития в пренатальном периоде не превышает 2,5-3,0%. ХА у новорожденных регистрируются только в 7 8 случаях на 1000, т. е. менее чем в 1%. Частота грубой патологии хромосом - хромосомных синдромов (в основном трисомий) - и того меньше - 2-3 случая на 1000. Среди детей, родившихся со стигмами дизэмбриогенеза, этот показатель, разумеется, выше и составляет около 12%. Моногенные заболевания регистрируются не чаще, чем в 0,5—1,4% случаев. Поданным Г.Г. Гузеева, в 80-х годах в Москве частота врожденных пороков среди новорожденных составляла 2,2%, а аномалий развития - 5,7%.
Несложные подсчеты показывают, что даже в сумме все ВНЗ — явление достаточно редкое. По данным ВОЗ, только 4-6% новорожденных страдают ВНЗ, т.е. подавляющее большинство детей рождаются, с точки зрения генетиков, клинически здоровыми. Это вовсе не удивительно, поскольку беременность по сути своей — самое физиологическое состояние женщины.
Тем не менее, ВНЗ являются объектом пристального внимания пренатальной диагностики, поскольку именно эти заболевания в большинстве регионов России занимают прочное второе, а нередко и первое место в структуре основных причин перинатальной смертности. До 7% мертворождений обусловлены ВНЗ, а выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами и требуют лечения, особого ухода и постоянной социальной опеки.
Приведенные факты убедительно доказывают, что в настоящее время пренатальная служба немыслима без дородовой диагностики хромосомных и моногенных заболеваний плода, оценки его биохимического статуса, изучения различных аспектов внутриутробного состояния. Именно поэтому инвазивные методы стали неотъемлемой частью пренатальной диагностики.
История применения инвазивных диагностических методов в пренатальном периоде началась в 1966 г., когда М. Steele и W. Breg доказали возможность культивирования клеток амниотической жидкости с последующей оценкой кариотипа плода. Не прошло и двух лет с момента этого открытия, как в литературе появилось первое сообщение о пренатальной диагностике синдрома Дауна.
Это во истину историческое событие произошло в 1968 г. Первую в мире дородовую диагностику трисомии 21 на клетках, полученных при амниоцентезе, осуществила группа исследователей, возглавляемая С. Valenti. Таким образом, пункция амниотической полости стала первым диагностическим инвазивным методом исследования в пренатальном периоде.
Исторически сложилось так, что амниоцентез стал и первым инвазивным вмешательством, проведенным с лечебной целью. Половиной столетия раньше, в 1919 г., немецкий врач М. Henkel произвел амниоцентез с целью лечения острого многоводия и тем самым заложил основу лечебным инвазивным процедурам. Таким образом, все инвазивные вмешательства, применяемые сегодня в пренатальном периоде, можно разделить на две большие группы: диагностические и лечебные.
