Проблемы учета плода и новорожденного с врожденной патологией.
Точный учет патологии, выявленной в ходе скринингового исследования, является важной составляющей частью работы врача ультразвуковойдиагаостики. Очевидно, что объективно оценивать эффектив-ностьэхографииможнотольковтом случае, когда есть возможность беспристрастно сравнивать данные, полученные в прена-тальном периоде, с результатами патолого-анатомических исследований или с полны-ми данными инструментального обследования новорожденных. Повседневная практика постоянно доказывает, что настоящее положение вещей далеко от идеального.
Во-первых, до сих пор единая классификация ВНЗ в нашей стране отсутствует. Международная классификация пороков развития, принятая ВОЗ, международная статистическая классификация болезней и причин, связанных со здоровьем, классификации ВПР, предлагаемые в различных руководствах по ультразвуковой диагностике, а также система учета пороков развития у новорожденных, существенно различаются между собой. Очевидно, что в таких условиях сравнить показатели работы различных медицинских учреждений, занимающихся перинатальной диагностикой ВНЗ, а, следовательно, и оценивать точность ультразвуковой диагностики, практически невозможно.
Во-вторых, официально существующий в России регистр ВНЗ у новорожденных включает в себя крайне ограниченный и несистематизированный перечень нозологических форм. Одновременно в него входят пороки, однозначно подлежащие выявлению в пренатальном периоде (например , анэнцефалия) , и аномалии развития не доступные эхографии (например, микроотия). Еще одно противоречие заключается втом, что количество видов ВПР, которые можно диагностировать при ультразвуковом скрининге, значительно шире, чем регламентированный перечень. Следовательно, оценить эффективность ультразвукового скрининга, используя этот регистр, невозможно.
В-третьих, обязательный объем обследования новорожденных с ВНЗ не определен, поэтому ряд заболеваний, диагностированных пренатально, не удается подтвердить после родов. Это не только влияет на показатели эффективности скрининга, но и снижает качество лечения новорожденных.
Ярким примером может служить кистозно-аденоматозный порок развития легких, который достаточно легко диагностируется в пренатальном периоде. После родов это заболевание может иметь разную степень выраженности клинических симптомов: от полного их отсутствия до постепенного развития стойкой легочной симптоматики. При рентгеновском исследовании легких новорожденного прена-тальньш диагноз кистозно-аденоматозного порока подтвердить невозможно. Наличие очага поражения легочной ткани может доказать только магнитно-резонансная или компьютерная томография, которые при отсутствии клинических симптомов у новорожденного, как правило, не проводятся, несмотря на рекомендации пренатоло-гов. В этих случаях дородовый диагноз снимается и показатели чувствительности эхографического скрининга, соответственно, снижаются.
Дискутабельным остается вопрос о длительности наблюдения за новорожденными с целью выявления ВНЗ. Поданным ведущего итальянского пренатолога G. Pilu, выступившего с докладом «Проблемы ультразвукового диагноза врожденных пороков развития плода на I Международном конгрессе по медицине плода (Афины, июнь 2002 г.), частота ВПР у новорожденных не превышает 1,5—2,0%. В 2 года этот показатель становится равным 2,5-3,0%, поскольку начинают манифестировать малые формы пороков (например, дефекты межжелудочковой перегородки). К 14 годам частота ВНЗ достигает 13%, так как развивается полная клиническая картина моногенных заболеваний, ферментопатий и т.д.
По нашему мнению, при оценке эффективности ультразвукового скрининга, целесообразно ограничивать период наблюдения за детьми одним годом, в течение которого можно доказать наличие или отсутствие ВПР или других грубых форм ВНЗ, диагноз которых потенциально возможен в пренатальном периоде.
В-четвертых, патологоанатомические исследования плодов с ВНЗ в настоящее время во многих регионах не осуществляются вообще или проводятся в неполном объеме. До 2000 г. в России существовал единственный документ (приказ Министерства здравоохранения РФ № 318 от 04.12.92), регламентирующий проведение вскрытий маловесных плодов массой от 500 до 1000 г. Несмотря на то, что новый приказ № 457 вменил в обязанности патологоанатомической службе проведение вскрытий плодов во всех случаях прена-тального обнаружения ВНЗ и прерывания беременностей по медицинским показаниям независимо от массы, до сих пор адекватные исследования не проводятся. Следует учитывать, что некоторые эхографические находки требуют специальной подготовки материала к секции и применения определенных методик вскрытия. Прежде всего это касается изменений, найденных при эхографическом исследовании в головном мозге плода. Структуры мозга одними из первых подвергаются аутолизу, поэтому при неправильной подготовке материала подтвердить или опровергнуть заключение врача ультразвуковой диагностики и, соответственно, окончательно определить наличие тех или иных изменений у плода невозможно.
Очевидно, что оценка эффективности ультразвукового скрининга, а также эффективность работы всей пренатальной диагностики в целом невозможна без интеграции патологоанатомической службы в эту область медицины. Поданным N. Sebire (I Международный конгресс по медицине плода, Афины, июнь 2002г.), который проанализировал опыт работы патологоанатомической службы Великобритании, 95% причин перинатальной смертности могут быть установлены или подтверждены с помощью адекватного секционного исследования, Однако 35% диагнозов, поставленных с помощью эхографии, доказать невозможно (вентрикуломегалия, пиелоэктазия, начальные формы неиммунной водянки плода и тд). В 5-10% случаев в ходе патологоанатомических исследований выявляются ВПР, которые не подлежат ультразвуковой диагностике. В целом патологоанатомы дают дополнительную к ультразвуковым заключениям информацию об аномалиях развития внутренних органов плода в 41—50% случаев.
Таким образом, постановка дородового ультразвукового диагноза - это лишь верхушка айсберга. Наиболее трудная часть работы—подтверждение диагноза и интерпретация полученных данных. Самым простым примером является диагностика и верификации вентрикуломегалии. В пре-натальном периоде понятие вентрикуломегалии подразумевает изолированное расширение задних рогов боковых желудочков. Согласно существующим нормативным значениям этого параметра, ширина более 10 мм в любом сроке беременности является превышением нормы. На первый взгляд, постановка пренатального диагноза вентрикуломегалии не составляет труда. Проблема заключается в том, что ни в одном руководстве не проведена четкая граница между вентрикуломегалией и гидроцефалией. Несмотря на то, что некоторые авторы считают, что этой границей являются 15 мм, трудно ответить на вопрос, как может быть классифицировано расширение бокового желудочка до 13-14 мм в 20 нед беременности при условии, что врач ультразвуковой диагностики не констатирует (или не видит?) изменений в структурах головного или спинного мозга, в том числе в других отделах желудочковой системы? Таким образом, уже на этапе ультразвукового скрининга несовершенная классификация создает проблемы в системе учета тех или иных отклонений, выявленных в пренатальном периоде.
В случае прерывания беременности по медицинским показаниям, особенно при сочетании вентрикуломегалии с другими грубыми анатомическими нарушениями головного мозга, патологоанатомическое подтверждение этого диагноза, как уже указывалось выше, может быть затруднено и статистические данные, соответственно, искажены. Кроме того, патологоанатомы, неонатологи и врачи пренатальной ультразвуковой диагностики не используют единые критерии в оценке структур, в частности головного мозга, поэтому при постановке клинического диагноза часто говорят на разных языках. Следовательно, последняя диагностическая инстанция -патологоанатомическое исследование - в некоторых случаяхпренатального исследования оказывается бессильной.
При пролонгировании беременности пренатальный диагноз вентрикуломегалии также подтверждается не во всех случаях. Во-первых, это изменение может быть преходящим и исчезнуть к III триместру беременности или, наоборот, оказаться тяжелым пороком развития (например, синдромом Арнольда — Киари) в более поздние сроки беременности. При сохранении вентрикуломегалии в III триместре, несмотря на рекомендации врачей ультразвуковой диагностики по по-стнатальному наблюдению, многие новорожденные не попадают в поле зрения невропатологов и не обследуются. Кроме того, значительная часть вентрикуломегалий, выявляемых постнатально, является следствием преждевременных или травматичных родов или развивается как следствие каких-либо других причин и не имеет прямого отношения к пренатальному периоду.
Таким образом, в настоящее время во многих случаях врачи ультразвуковой диагностики, проводящие как скрининговые, так и селективные исследования, лишены возможности верифицировать пренатальный диагноз и сопоставлять дородовые эхографические находки с постнатальными проявлениями ВНЗ. Несмотря на кажущуюся простоту, проблема оценки эффективности ультразвукового скрининга до сих пор не решена. Консолидация врачей разных специальностей, так или иначе работающих в пренатальной диагностике, постепенно должна привести к разработке единых критериев, позволяющих оценить качество работы разных звеньев пренатальной службы. До тех пор, пока этого не произошло, врачи, проводящие скрининговые исследования, должны стремиться к точному соблюдению методики ультразвукового обследования плода во всех случаях, чтобы минимизировать субъективность эхографии и снизить количество как ложноотрицательных, так и ложноположительных диагнозов ВНЗ.
