Несовершенный амелогенез зубов у ребенка - тактика детского стоматолога
Несовершенный амелогенез представляет собой порок развития эмали гетерогенной этиологии, поражающий как временные, так и постоянные зубы. Аномалия встречается среди всего населения с частотой 1:14 000 - 1:16 000 и имеет ряд форм. Наблюдается как минимум три вариации несовершенного амелогенеза: гипокальцификационный, гипоматурационный и гипопластический типы.
Хотя несовершенный амелогенез может являться частью нескольких синдромов, Картрайт и соавт. подтвердили, что сам признак также может быть связан с открытым прикусом во фронтальном отделе, хотя патофизиологическая связь между несовершенным амелогенезом и открытым прикусом остается неясной.
Некоторый прогресс наблюдается в расшифровке молекулярной основы большого числа форм несовершенного амелогенеза. Олдред и Кроуфорд, рассмотрев существующие классификации данной аномалии, предложили альтернативную классификацию, основанную на молекулярном дефекте, биохимических результатах, типе наследования и фенотипических признаках.
Исследователи предположили два отдельных фенотипических проявления, а именно преимущественно гипопластичную эмаль (т.е. эмаль, которая либо равномерно тонкая, с пустотами между соседними зубами, либо иррегулярная, с углублениями или пятнами) или преимущественно гипоминерализованную (т.е. мягкая, плохо сформированная эмаль измененного цвета и прозрачности). Харт и соавт. рекомендовали стандартизованную номенклатуру для описания несовершенного амелогенеза, который вызван изменениями на уровне генома, комплементарных ДНК и белка.
Две клинически отличные формы аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза — гладкий гипопластический несовершенный амелогенез и локальный гипопластический несовершенный амелогенез — связанны с мутациями в энамелине/enamelin (ENAM), локализованном в 4q21. Кроме того, аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез может быть связан с мутацией в гене Калликреин-4/Kallikrein-4 (KLK-4), а аутосомно-рецессивный пигментированный гипоматурационный несовершенный амелогенез — с мутацией гена энамелизина (ММР-20), иллюстрирующей гетерогенность состояния.
Было обнаружено, что Х-связанная форма (AIH1) ассоциирована с 14 мутациями в гене амелогенине (AMELX), локализованном в Хр21. Однако как минимум в одной семье с данной аномалией этот ген имел другую локализацию — Xq22-q28.
Поражение зубов ограничивается дефектом эмали. На рентгенограмме конфигурация пульпарной камеры и корневых каналов выглядит нормальной. Различия во внешнем виде и структуре эмали зависят от периода развития, на котором находилась эмаль в период формирования дефекта. При гипопластическом типе аномалии эмалевая матрица не полностью сформирована, а так как постепенно происходит минерализация эмалевой матрицы, эмаль становится твердой, но ее количество уменьшено, и она имеет грубую пятнистую поверхность (рис. 1).
Рисунок 1. Как временные, так и постоянные зубы имеют наследственную аномалию — несовершенный амелогенез. Эмаль пятнистая, но твердая
При гипокальцифицированном типе эмалевая матрица сформирована полностью, но недостаточно минерализована, поэтому эмаль становится мягкой (рис. 2). В обоих наиболее часто встречающихся типах данной аномалии эмаль пятнистая из-за грубой поверхности и увеличенной проницаемости.
Рисунок 2. Гипокальцификационный тип несовершенного амелогенеза. Временные зубы одинаково поражены. Поверхность эмали мягкая
При другом типе несовершенного амелогенеза эмаль тонкая, гладкая, коричневато-желтая. Такая эмаль мало подвержена истиранию и кариесу (рис. 3, 4).
Рисунок 3. А — несовершенный амелогенез. Постоянные зубы покрыты тонким слоем пигментированной эмали; В — на рентгенограмме существенных изменений в морфологии корней зубов не наблюдается. Коронки покрыты тонким слоем эмали
Рисунок 4. А-В — левая рентгенограмма боковой группы зубов пациента с несовершенным амелогенезом. Рентгенограмма В, сделанная через б лет после рентгенограммы А, демонстрирует устойчивость зубов к развитию кариеса, несмотря на тонкость слоя эмали
Конглтон и Бёрк описали три случая несовершенного амелогенеза, при которых также имелись признаки тауродонтизма. Другие авторы обнаружили сочетание несовершенного амелогенеза и тауродонтизма с очень кудрявыми волосами и увеличенной плотностью костной ткани, особенно костей черепа (триходентокостный синдром). Сяо предположил, что некоторые случаи, описанные как несовершенный амелогенез с тауродонтизмом, были фактически случаями триходентокостного синдрома.
Прайс и соавт. установили, что это аутосомно-доминантное заболевание вызвано мутациями в консервативной последовательности (гомеобоксе) гена DLX3. При этом признаки тауродонтизма и несовершенного амелогенеза у носителей данного гена проявляются всегда, в то время как выраженность изменений костей и волос варьирует, даже при одинаковой делеции в одной семье, что говорит о влиянии на этот процесс других генов и/или факторов окружающей среды. Хотя дальнейшие исследования, проведенные Прайс и соавт., показали, что синдром TDO и несовершенный амелогенез гипоматурационно-гипопластического типа с тауродонтизмом являются двумя генетически отличными состояниями.
Дон и соавт. обнаружили, что мутация внутри гена гомеодомена DLX3 связана с несовершенным амелогенезом (гипопластически-гипоматурационного типа) и тауродонтизмом (AIHHT). Поскольку мутация DLX3 вне гомеодомена связана с синдромом TDO, они предположили, что TDO и некоторые формы AIHHT являются аллельными.
Несовершенный амелогенез также может быть связан с синдромом нефрокальциноза, который также называется эмалево-ренальным синдромом или синдромом Лубинского. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование. В дополнение к гипопластичной эмали зубы часто не прорезываются и подвергаются резорбции из-за исчезновения редуцированного эмалевого эпителия. Гистопатология десны, которая может быть гипертрофирована, выявляет островки одонтогенной кальцификации.
Нефрокальциноз может быть причиной почечной недостаточности, но только на поздней стадии, если только это состояние не осложняется почечными камнями и рецидивирующими инфекционными процессами. Поскольку нефрокальциноз часто протекает бессимптомно и может быть связан с нарушением почечной функции, стоматологи, которые видят детей с генерализованным и тонким гипопластическим амелогенезом, должны рекомендовать пациенту пройти ультразвуковое исследование почек и направить его к нефрологу, если это необходимо. И наоборот, дети с нефрокальцинозом также должны быть направлены на консультацию к стоматологу.
Лечение несовершенного амелогенеза зависит от выраженности аномалии и эстетических требований. Поскольку структура дентина остается нормальной, зуб можно реставрировать коронками. Коронковая пульпа таких зубов уменьшается быстрее, чем в норме, что возможно, можно считать результатом тонкого, не полностью сформированного слоя эмали. Поэтому препарирование зуба под коронку можно проводить у относительно маленьких детей. В некоторых случаях при гипоматурационном и гипопластическом типах можно применить более консервативный метод — реставрацию при помощи адгезивных виниров. Патель и соавт. успешно применяли в таких случаях фарфоровые виниры.
