МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Эктопия хрусталика у ребенка - причины, диагностика, лечение

Эктопия или дислокация хрусталика чаще всего наблюдается при заболеваниях, сопровождающихся деструкцией богатых фибрилллином микрофибрилл цилиарной связки и нарушением ее структуры и функции. Степень смещения хрусталика варьирует от незаметного подвывиха до полного вывиха с разрывом большей части или всех зонулярных волокон. Эктопия хрусталика обычно вызывает снижение остроты зрения вследствие возникающей аномалии рефракции. Наиболее частые причины эктопии хрусталика включают в себя синдром Марфана, близкие к нему фибриллинопатии 1 типа, травму, гомоцистинурию и синдром Вейля-Маркезани. Кроме нарушений рефракции подвывих и вывих хрусталика могут вызывать глаукому.

а) Эктопия хрусталика при синдроме Марфана и фибриллинопатии 1 типа. Ген фибриллина-1 (FBN1) локализуется в 15 хромосоме, протеин FBN1 является основным компонентом микрофибрилл и связки хрусталика. Мутации FBN1 вызывают патологию соединительной ткани — синдром Марфана, а также группу близких клинических фенотипов, называемых фибриллинопатиями 1 типа. Выраженность патологических изменений варьирует от тяжелого синдрома Марфана новорожденных (обычно приводящего к гибели в возрасте около двух лет) до «простой» эктопии хрусталика, не сопровождающейся системными аномалиями. В одной семье описан аутосомно-доминантный синдром Вейля-Маркезани, вызываемый мутацией FBN1. Идентифицировано более 2230 мутаций гена FBN1, большинство из которых уникальны. За исключением кластера мутаций FBN1, вызывающего синдром Марфана новорожденных, четкая корреляция генотип-фенотип отсутствует. Также существует выраженная внутрисемейная вариабельность между носителями идентичных мутаций FBN1. Частота синдрома Марфана, являющегося аутосомно-доминантым заболеванием, составляет приблизительно 1 на 10000 новорожденных.

Диагноз ставится на основании генетических критериев, учитывающих основные клинические проявления, данные семейного анамнеза и результаты молекулярных исследований. Сопутствующие аномалии скелета включают в себя высокий рост, арахнодактилию, деформации грудной клетки и сколиоз. Типичны аномалии сердца — недостаточность клапана аорты, пролапс митрального клапана и аневризма аорты. Глазные изменения включают в себя эктопию хрусталика в 60%, осевую миопию, плоскую роговицу, катаракту, гипоплазию цилиарной мышцы и радужки, открытоугольную глаукому и косоглазие. При синдроме Марфана подвывих хрусталика может происходить в любом направлении, но чаще всего он смещается вверх. При эктопии хрусталика зонулярные волокна тонкие, растянуты, неравномерного диаметра, количество их уменьшено. Они не эластичны и рвутся легче, чем нормальные волокна. При синдроме Марфана также имеются аномалии прикрепления и ультраструктуры зонулярных волокон, фиксированных к капсуле хрусталика. Снижение синтеза фибриллина-1 в сочетании с протеолитической деградацией микрофибрилл обусловливает вариабельность и, иногда, прогрессирующий характер некоторых клинических проявлений синдрома Марфана.

Ранний подвывих хрусталика выглядит как сглаженная или зазубренная выемка одного сектора хрусталика. Зонулярные волокна обычно удлинены, могут быть нарушения аккомодации. Подвывих прогрессирует относительно нечасто, и, по нашему опыту, в возрасте старше десяти лет оперативное вмешательство требуется редко. Также при синдроме Марфана описаны мутации генов TGFβR2 и TGFβR1 и выделена новая группа близких синдрому Марфана болезней соединительной ткани — TGF-β сигналопатии.

Эктопия хрусталика при синдроме Марфана
Синдром Марфана.
Дислокация хрусталика, интактные растянутые цинновы связки.
Тень слева—щелевидный пучок света (не в фокусе), падающий на роговицу.

б) Эктопия хрусталика при гомоцистинурии. Большая часть гомоцистина, промежуточного метаболита распада метионина, в процессе реметилирования превращается в метионин. Обычно гомоцистин не обнаруживается в плазме или моче. Накопление гомоцистеина и его метаболитов (гомоцистинемия или гомоцистинурия) происходит в результате нарушений одного из трех не связанных между собой путей метаболизма метионина:
Тип 1: недостаточность фермента цистатионин бета-синтетазы (cystathionine beta-synthase — CBS).
Тип 2: дефект синтеза метилкобаламина.
Тип 3: аномалия фермента метилен тетрагидрофолат редуктазы.

Гомоцистеинемия — менее тяжелое клиническое состояние, чем гомоцистинурия, оно характеризуется повышенным уровнем гомоцистеина в плазме, патологическими изменениями сердечно-сосудистой системы, в том числе инсультами. Она может не сопровождаться гомоцистеинурией и может развиваться вследствие генетической предрасположенности или же генетической предрасположенности, отягощенной сопутствующей патологией, и/или алиментарных факторов или факторов внешней среды.

Гомоцистинурия 1 типа — наиболее часто встречающееся врожденное нарушение метаболизма метионина, наследуемое по аутосомно-рецессивному механизму. Частота заболевания составляет 1:300000-1:500000 живых новорожденных. Заболевание чаще встречается в Ирландии, где его частота достигает 1:52000. Ген цистатионин бета-синтетазы локализуется на хромосоме 21q22.3. У больных младенцев при рождении патологических изменений не выявляется, но в раннем детском возрасте у них развивается задержка роста и нервно-психического развития. Эктопия хрусталика развивается позже, параллельно с остеопорозом, судорогами, психиатрическими расстройствами и тромбоэмболической пневмонией. Однако часто отмечается поздняя диагностика.

При отсутствии лечения у 90% больных развивается эктопия хрусталика. При осмотре на щелевой лампе пациентов с эктопией хрусталика выявляются разорванные и спутанные зонулярные волокна. Хрусталик обычно смещается вниз или вперед и вызывает зрачковый блок и глаукому. У пациентов с гомоцистинурией обычно наблюдаются высокий рост, длинные конечности и арахнодактилия, бледный цвет лица, голубые склеры и гиперемия щек. Также часто встречаются кифосколиоз, воронкообразная грудная клетка, высокое куполообразное небо и генерализованный остеопороз. Другие глазные изменения включают в себя прогрессирующую близорукость (часто выявляемую до развития эктопии хрусталика), иридодонез, катаракту, атрофию радужки, отслойку сетчатки, окклюзию центральной артерии сетчатки, атрофию зрительного нерва, передние стафиломы и помутнения роговицы. Для скрининга этого заболевания используется тест с цианид-нитропруссидом, более точные методы — метионин-нагрузочный тест и прямое измерение концентрации метионина в крови и моче. Ранняя диагностика и медикаментозное лечение значительно улучшают исход заболевания.

У 40% больных оказывается эффективным применение высоких доз витамина В6, у остальных диета с ограничением метионина и дополнительное введение цистеина может предотвратить вывих хрусталика и снижение обучаемости. При анестезии могут возникать тромбоэмболические осложнения, их профилактика должна включать в себя оптимальный биохимический контроль и назначение аспирина перед операцией, внутривенную гидратацию и использование компрессионных чулок. Вывих хрусталика в переднюю камеру, вызывающий зрачковый блок и глаукому— наиболее частое показание к оперативному вмешательству.

Эктопия хрусталика при гомоцистинурии
Гомоцистинурия.
Смещенный вниз хрусталик с разорванными короткими и извитыми связками.
При гомоцистинурии зонулярные волокна рвутся в центральной части, фиксированные к хрусталику части волокон извиты (стрелка).

в) Эктопия хрусталика при синдроме Вейля-Маркезани. Это редкое системное заболевание соединительной ткани. У пациентов наблюдается микросферофакия, эктопия хрусталика, хрусталиковая близорукость и глаукома в сочетании с низким ростом, брахидактилией и тугоподвижность суставов. Часто происходит вывих хрусталика в переднюю камеру, вызывающий развитие зрачкового блока и глаукомы. Также описана пресенильная деструкция стекловидного тела. Обычно заболевание передается по аутосомно-рецессивному механизму и может вызываться мутациями гена ADAMTS10 хромосомы 19. В одной семье описан аутосомно-доминантный синдром Вейля-Маркезани, вызванный мутацией гена FBN1 (чаще аномалии этого гена вызывают синдром Марфана). На фоне мутации гена ADAMTS17 хромосомы 15 описан Вейля-Маркезани-подобный синдром. ADAMTS10 и ADAMTS17 относятся к семейству белков ADAMTS-протеаз. Родственное семейство белков, ADAMTS-подобные протеины, включает в себя протеин ADAMTSL4, мутации кодирующего гена выявлены в некоторых семьях с изолированной аутосомно-рецессивной эктопией хрусталика и эктопией зрачка и хрусталика (ectopia lentis etpupillae—ELeP). Известно, что эти протеины взаимодействуют с протеинами ЕСМ (в том числе фибриллином) и участвуют в TGF-β сигнальной системе.

г) Эктопия хрусталика и зрачка. Эктопия хрусталика и зрачка — редкое состояние, обычно наследуемое по аутосомно-рецессивному механизму, хотя описана семья с доминантным наследованием. Близкое заболевание — аутосомно-рецессивная эктопия хрусталика; описана семья, в которой наблюдались оба фенотипа. Хрусталик и зрачок смещаются в противоположных направлениях, в результате формируется овальный или щелевидный зрачок. Также описаны ослабленная дилатация зрачка, осевая близорукость, глаукома, мегалокорнеа и выявляемые при иллюминации дефекты радужки. На гистологических срезах и при ультразвуковой биомикроскопии выявляются мембраны, образующиеся на задней поверхности радужки, возможно, что данное состояние развивается вследствие механической фиксации зрачка мембранозными структурами, что сопровождается разрывом зонулярных волокон. В нескольких семьях с эктопией зрачка и хрусталика и в нескольких с аутосомно-рецессивной эктопией хрусталика были выявлены мутации гена ADAMTSL4.

д) Эктопия хрусталика при аниридии и врожденной глаукоме. Аниридия редко осложняется эктопией хрусталика. Она может развиваться вторично на фоне развитой инфантильной глаукомы и буфтальма. Хирургическое удаление катаракты, которая часто обнаруживается у таких больных, может стать причиной неэффективности последующих антиглаукома-тозных операций. Синдром Стерджа-Вебера также может вызвать развитие вторичной эктопии хрусталика по тому же механизму.

е) Эктопия хрусталика при мегалокорнеа. Описана эктопия хрусталика (часто в направлении вниз) в сочетании с мегалокорнеа (при отсутствии офтальмогипертензии). Может сопровождаться катарактой.

ж) Эктопия хрусталика при синдроме Элерса-Данло. Эктопия хрусталика изредка наблюдается в сочетании с близорукостью высокой степени при синдроме Элерса-Данло.

з) Эктопия хрусталика при травме. Травма глаза может вызывать повреждение зонулярных волокон и эктопию хрусталика. Иногда эти повреждения могут возникать при травмах вследствие жестокого обращения с ребенком.

и) Эктопия хрусталика при недостаточности сульфит-оксидазы и молибденового кофактора. Эти близкие заболевания представляют собою редкие аутосомно-рецессивные врожденные аномалии метаболизма сульфитов. Оба заболевания вызывают нарушение функции сульфит-оксидазы, приводящее к токсическому поражению центральной нервной системы, механизмы которого неизвестны. Следует заподозрить наличие данного заболевания у новорожденных при сочетании судорожных припадков, патологического тонуса, тяжелой задержки нервного развития и эктопии хрусталика. Больные дети обычно умирают в раннем детстве.

к) Дефицит ксантин-оксидазы. Это очень редко встречающаяся причина эктопии хрусталика. Заболевание характеризуется очень низкими уровнями мочевой кислоты в сыворотке крови.

Лечение эктопии хрусталика

Прежде всего, при лечении эктопии хрусталика офтальмолог должен стремиться к восстановлению зрительных функций, профилактике или лечению амблиопии и правильному лечению развившихся осложнений, в том числе глаукомы. Многим детям требуется лишь оптическая коррекция приобретенных близорукости/астигматизма. Удовлетворительной оптической коррекции можно достичь при помощи очков, особенно если имеется относительно симметричная аномалия рефракции. Однако, при наличии асимметричной (или односторонней) эктопии хрусталика, чтобы избежать анизейконии, может оказаться необходимой коррекция контактными линзами. При значительном подвывихе хрусталика можно попытаться откорректировать аномалию рефракции афакичной зоны хрусталика. Сочетание с медикаментозным мидриазом может повысить переносимость такой коррекции.

Несмотря на тщательное консервативное лечение, двусторонняя аметропическая амблиопия выявляется примерно у 50% пациентов с эктопией хрусталика. Это особенно заметно при смещении края хрусталика до центра зрачка, но рефракция в зоне зрительной оси остается преимущественно факичной. В таких случаях часто развивается осевая близорукость высокой степени, возможно, вследствие амблиопии. Считается, что раннее оперативное лечение эктопии хрусталика может предотвратить развитие индуцированной миопии и уменьшить связанный с близорукостью высокий риск отслойки сетчатки. Таким образом, хирургическое удаление хрусталика показано больным с низкой остротой зрения, обусловленной тем, что зрачок разделен пополам краем хрусталика. Также операция показана больным при смещении хрусталика вперед или при персистирующем увейте, вызванном раздражением радужки смещенным хрусталиком. При смещении хрусталика назад пациента можно лечить консервативно, но необходимо проводить наблюдение. Показаниями к выполнению лензвитрэктомии являются симптомы глаукомы, увеита или дегенеративных изменений сетчатки. При гомоцистинурии хрусталик чаще всего смещается вперед.

Часто бывает возможным выполнить репозицию хрусталика в состоянии мидриаза путем прямого механического давления на роговицу мышечным крючком. Затем достигается миоз.

При эктопии хрусталика удается получить очень хорошие результаты после выполнения ленсэктомии через pars plana или лимбальный доступ с использованием микрохирургической техники. При использовании лимбального доступа витреотом следует вводить в зоне наибольшего смещения хрусталика. Аспирация вещества хрусталика внутри его капсулы до завершения капсулэктомии позволяет предотвратить попадание фрагментов хрусталика в стекловидную полость. Отслойка сетчатки была частым осложнением ленсэктомии до введения в практику инструментов для витрэктомии, в настоящее время она наблюдается редко. Использование контактных линз или очков — эффективный и относительно простой метод коррекции послеоперационной афакии. В одном крупном исследовании максимальная острота зрения с коррекцией приблизительно 90% глаз с эктопией хрусталика после выполнения ленсэктомии повысилась на две и более строки таблицы Снеллена.

Альтернативный метод, позволяющий сместить хрусталик в сторону от зрительной оси с последующей афакической коррекцией — YAG-лазерный лизис зонулярных волокон. Во время этого вмешательства можно повредить хрусталик, что потребует выполнения ленсэктомии. Эта методика применяется нечасто.

Использование ИОЛ для лечения афакии после ленсэктомии по поводу эктопии хрусталика остается дискутабельным. Применяемые методики включают в себя имплантацию ИОЛ со склеральной фиксацией, ирис-клипс линзы, линзы с радужковой фиксацией и «внутрикапсульные» вмешательства с применением фиксирующих капсулу элементов или подшиванием внутрикапсульного кольца. Описаны осложнения, в том числе уменьшение количества эндотелиальных клеток роговицы (в одном исследовании в среднем на 14% в раннем послеоперационном периоде), несостоятельность швов и/или децентрации линзы (в одном исследовании в 33% случаев в течение нескольких лет наблюдения) и помутнения в зоне зрительной оси, требовавшие оперативного «внутрикапсульного» вмешательства (в некоторых исследованиях в 70% случаев). Для большинства методик с применением ИОЛ сообщается об относительно малом количестве наблюдений отдаленных результатов, в большинстве сообщений описываются зрительные функции не хуже, но и не лучше, чем при коррекции афакии контактными линзами.

Учитывая аномалии зонулярных волокон (а чаще всего и других тканей глаза) у детей с эктопией хрусталика, отсутствие наблюдений отдаленных результатов и описанные осложнения имплантации ИОЛ, «золотым стандартом» оптической коррекции пациентов, перенесших ленсэктомию по поводу эктопии хрусталика, остается применение контактных линз или очков.

Почти во всех случаях отмечается улучшение зрительных функций, но эффект может развиваться не сразу (что часто обусловлено длительно существующей аметропической амблиопией).

Эктопия хрусталика при синдроме Марфана
а - Синдром Марфана. Возраст 15 лет, рост 1,75 м. У пациента очень длинные конечности, арахнодактилия и воронкообразная грудная клетка.
б,в - Синдром Марфана. Подвывих хрусталика вверх на правом (б) и левом (в) глазу того же ребенка.
г - Синдром Марфана. Арахнодактилия.
Эктопия хрусталика при гомоцистинурии
Гомоцистинурия:
(А) Передне-задняя дислокация хрусталика с ущемлением в зрачке.
(Б) Гомоцистинурия с дислокацией хрусталика вперед и глаукомой. Под местной анестезией мышечным крючком хрусталик репонирован.
Эктопия хрусталика при гомоцистинурии
Гомоцистинурия:
(А) Светловолосый мальчик с хронической глаукомой, развившейся после незафиксированной дислокации хрусталика.
(Б) Несмотря на его возраст, на левом глазу развился буфтальм.
Операция при эктопии хрусталика
Синдром Марфана. Оперативное вмешательство на хрусталике.
(А) Передняя камера поддерживается небольшой канюлей (на фотографии не видна), остроконечным ножом выполняется капсулотомия.
(Б) Через разрез капсулы в хрусталик введена простая канюля для аспирации.
(В) Аспирировано все вещество хрусталика. (Г) Остатки капсулы удаляются витреотомом.

- Вернуться в содержание раздела "офтальмология" на сайте

Оглавление темы "Болезни хрусталика у детей.":
  1. Анатомия и эмбриология хрусталика в норме
  2. Аномалии развития хрусталика у ребенка
  3. Эктопия хрусталика у ребенка - причины, диагностика, лечение
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Вашы вопросы и отзывы: