Аномалии развития включают в себя широкий спектр патологических состояний хрусталика, в том числе полную агенезию (первичная афакия), аномалии размеров, формы, локализации и нарушение прозрачности.
Врожденная афакия развивается вследствие нарушения индукции эмбриональной поверхностной эктодермы, в результате чего не формируется хрусталиковая плакода и хрусталиковый пузырек; аномалия всегда сопровождается выраженными аномалиями развития переднего и заднего отрезков и низкими зрительными функциями. Первичная врожденная афакия может развиваться в результате различных тератогенных воздействий (например, врожденная краснуха) в первые четыре недели эмбриогенеза и обычно приводит к микрофтальму, тяжелым аномалиям развития переднего сегмента и колобомам заднего сегмента.
Вторичная врожденная афакия развивается в результате спонтанной резорбции или отторжения развивающегося хрусталика. Она сопровождается менее тяжелыми аномалиями, например персистирующими фетальными сосудами.
Микросферофакия — врожденная аномалия, при которой отмечается сферическая форма и уменьшение размеров и диаметра хрусталика. Она может развиваться в результате нарушения или прекращения развития вторичных волокон хрусталика. Эта патология может развиваться как изолированная аутосомно-рецессивная аномалия, вызываемая мутацией гена LTBP2, идентифицированного в одной семье или быть частью наследственного системного заболевания, чаще всего это аутосомно-доминантная или рецессивная форма синдрома Вейля-Маркезани, при котором часто наблюдается также и эктопия хрусталика.
Двойной хрусталик — очень редкая аномалия, сопровождающаяся метаплазией роговицы, колобомой сосудистой оболочки и cornea plana." Предполагается, что метаплазия поверхностной эктодермы препятствует формированию нормальной хрусталиковой плакоды и, таким образом, ведет к образованию нескольких хрусталиковых пузырьков. Колобома хрусталика развивается в зонах аномального развития цинновой связки. В зонах, где связки хрусталика отсутствуют, наблюдаются впадины или фестончатые дефекты края хрусталика.
Такие изменения могут быть односторонними и развиваться как изолированная аномалия или двусторонними и являться частью фенотипа увеоретинальной колобомы. Встречаются вторичные колобомы хрусталика, развивающиеся вследствие поражения зонулярных волокон врожденной опухолью цилиарного тела — медул-лоэпителиомой. Локальное помутнение часто выявляется в области колобомы хрусталика; это особенно часто наблюдается на фоне медуллоэпителиомы цилиарного тела. Большинство колобом хрусталика располагаются в нижних или нижневисочных отделах.
Лентиконус и лентиглобус — врожденные мальформации передней или задней поверхности хрусталика. Лентиконус представляет собою конический дефект, лентиглобус — сферический дефект. Аномалии задней поверхности встречаются чаще, чем аномалии передней поверхности. Обычно и те, и другие локализуются в аксиальной зоне. В результате этих аномалий рефракция в центре хрусталика становится гораздо более миопической и астигматической, чем на его периферии. Лентиглобус, обычно односторонний, встречается гораздо чаще лентиконуса. Лентиглобус представляет собою прогрессирующее, четко отграниченное выпячивание задней капсулы хрусталика.
Большинство случаев (95%) односторонние; данных, указывающих на то, что односторонний лентиглобус является семейным заболеванием, немногочисленны. В отличие от одностороннего, двусторонний задний лентиглобус с большей вероятностью наследуется по Х-сцепленному или аутосомно-доминантному механизму. Обычно он выявляется как единственная аномалия глаза; однако изредка он связан с микрокорнеа, синдромом Дуэйна и передним лентиконусом. Считается, что сопутствующая катаракта развивается вследствие механического растяжения волокон хрусталика. Лентиконус встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Он бывает семейным с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивным механизмом наследования. Аномалия также встречается при синдроме Дауна или при персистирующих остатках гиалоидной артерии.
Передний лентиконус развивается вторично вследствие аномально тонкой центральной зоны передней капсулы. Примерно 90% двусторонних случаев связаны с синдромом Alport — редкой патологией базальных мембран, которая вызывается аномалией коллагена 4 типа и характеризуется прогрессирующим наследственным нефритом, сенсоневральной тугоухостью и глазными аномалиями. Механизм наследования часто Х-сцепленный (85%), хотя может быть и аутосомно-рецессивным (10%) или аутосомно-доминантным (5%).
Вызывающие заболевание мутации выявлены в генах COL4A1-6 трех разных хромосом. У мужчин с Х-сцепленной формой развивается тяжелая патология, но для женщин характерна легкая форма, часто лишь только с микрогематурией и нормальной функцией почек. Характерные глазные аномалии при Х-сцепленной форме включают в себя точечно-пятнистую ретинопатию (85%), передний лентиконус (25%) и, редко, заднюю полиморфную дистрофию роговицы. Нередки и другие глазные аномалии, в том числе катаракты, задний лентиконус и отслойка сетчатки.
Колобома хрусталика.
Обратите внимание на небольшую катаракту, локализующуюся у колобомы.
а - Синдром Вейля-Маркезани. Микросферофакия со смещением хрусталика кпереди.
б - Синдром Вейля-Маркезани. Микросферофакия и подвывих хрусталика вверх.
Лентиконус.
(А) Хотя при скиаскопии исследуется изменение рефлекса в динамике, в данном случае интересно статическое изменение гомогенности красного рефлекса.
(Б) Мать пациента на фотографии (А). Задний лентиконус чаще встречается у мальчиков и может быть Х-сцепленным.
(А) Выступающий назад лентиконус с формирующейся катарактой, развившийся у здоровой девочки.
(Б) Интраоперационная фотография: при ретроиллюминации слева виден дефект задней капсулы (та же пациентка).
(В) В зоне лентиконуса на задней поверхности хрусталика сохраняются остатки гиалоидной артерии.
Наличие персистирующих остатков гиалоидной артерии указывает на их роль в патогенезе лентиконуса.
