Примеры астроцитарной гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Чаще всего астроцитарная гамартома сетчатки встречается у пациентов с комплексом туберозного склероза (болезнью Бурневилля). Этот синдром также проявляется различными изменениями глаз, кожи, неврологическими и системными нарушениями в различных сочетаниях, в том числе высокодифференцированной внутричерепной паравентрикулярной астроцитомой, ангиофибромами кожи («сальной аденомой» -«adenoma sebaceum»), депигментированными пятнами кожи - «симптома ясеневого листа», рабдомиомой сердца, ангиомиолипомой почки и другими гамартомами. Ниже приведены несколько примеров.
Малозаметные ангиофибромы лица (adenoma sebaceum) периокулярной области у двенадцатилетнего мальчика.
Микропрепарат ангиофибромы кожи: в дерме наблюдаются веретеновидные клетки и коллаген, отмечается легкая гиперплазия сальных желез (эти изменения стали причиной возникновения ошибочного названия «сальная аденома» - adenoma sebaceum] (гематоксилин-эозин, х10).
Беспигментное пятно кожи - симптом «ясеневого листа» на ноге пациента, показанного на рисунке выше.
Глазное дно пациента, показанного на рисунке выше: отмечаются две мелкие астроцитарные гамартомы; одна из них локализуется с верхневисочной стороны от диска зрительного нерва, а другая - с верхневисочной стороны от foveola.
Околоногтевые ангиофибромы - характерный признак комплекса туберозного склероза.
Корональная МРТ пациента, показанного на рисунке выше: определяется внутричерепная паравентрикулярная астроцитома.
АГРЕССИВНАЯ АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА У ПАЦИЕНТОВ С КОМПЛЕКСОМ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА
В некоторых случаях астроцитарная гамартома сетчатки может интенсивно рости и осложняться тотальной отслойкой сетчатки и неоваскулярной глаукомой; нередко в таких случаях требуется энуклеация. Наша группа описала четыре таких случая.
Фото глазного дна маленького ребенка: наблюдается двудольное нодулярное новообразование сетчатки, перекрывающее диск зрительного нерва. Позже на этом глазу развилась неоваскулярная глаукома, глаз был энуклеирован.
Макропрепарат того же глаза, что и на рисунке выше: определяется экзофитное образование сетчатки и ее тотальная отслойка.
Маленький ребенок с аналогичным анамнезом. Макропрепарат глазного яблока: отмечается экзофитное образование сетчатки, осложненное ее тотальной отслойкой.
«Пухлые» (plump) веретеновидные клетки с ярко окрашивающейся эозинофильной цитоплазмой и овоидными ядрами (гематоксилин-эозин, х100).
В другом участке опухоли определяются более крупные округлые или овоидные клетки, характеризующиеся обильной бледно-эозинофильной цитоплазмой, периферической вакуолизацией и округлыми ядрами с ядрышками. Они напоминают клетки субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы головного мозга у пациентов с комплексом туберозного склероза (гематоксилин-эозин, х100).
Калькосфериты. Типичные слоистые базофиль-ные отложения кальция, выявленные во всех четырех опухолях (гематоксилин-эозин, х100).
ЭКСТРАОКУЛЯРНОЕ РАСПРОСТРАНЕНИЕ АСТРОЦИТАРНОЙ ГАМАРТОМЫ СЕТЧАТКИ У ПАЦИЕНТА С КОМПЛЕКСОМ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА
Хотя сопутствующая комплексу туберозного склероза астроцитарная гамартома обычно представляет собой доброкачественную относительно стационарную опухоль, в редких случаях она демонстрирует прогрессивный рост и перерождается в высокодифференцированную злокачественную опухоль. Ниже приведен пример клинико-патологической корреляции.
Объемное образование белого цвета у девочки младенческого возраста. На основе клинической симптоматики первоначально была заподозрена ретинобластома.
Несколько более типичные некальцинированные астроцитарные гамартомы на широком основании и изменения пигментного эпителия левого глаза той же пациентки.
Корональная КТ головы: определяются две пара-вентрикулярные кальцинированные астроцитомы, что характерно для комплекса туберозного склероза. На основании этих изменений был уставлен диагноз: «комплекс туберозного склероза». По поводу опухолей обоих глаз никакого лечения не проводилось, родители во время последующих осмотров жалоб не предъявляли.
Правый глаз десять лет спустя. Образование, показанное на рисунке выше, увеличилось в размерах, заполнило все глазное яблоко и проросло за пределы склеры.
Срез энуклеированного глазного яблока, видна опухоль, заполняющая стекловидную полость и прорастающая вперед сквозь склеру и роговицу.
При гистологическом исследовании определяются крупные астроциты с атипичными ядрами и обильной цитоплазмой (гематоксилин-эозин, х200).
Список использованной литературы:
1. Shields JA, Eagle RC Jr, Shields C, et al. Aggressive retinal astrocytomas in 4 patients with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2005;123:856-863.
2. Gunduz К, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Invasive giant cell astrocytoma of the retina in a patient with tuberous sclerosis. Ophthalmology 1999;106:639-642.