Астроцитарная гамартома сетчатки - доброкачественная опухоль, образованная глиальными клетками, преимущественно астроцитами (1-36). Считается, что в большинстве случаев это врожденное состояние, но клинически оно может проявлять себя через некоторое время после рождения. Эта опухоль не метастазирует.
Часто астроцитарная гамартома сетчатки сопутствует комплексу туберозного склероза, синдрому, включающего в себя различные комбинации высокодифференцированной внутричерепной астроцитомы и кожного ангиофиброматоза («сальная аденома» - «adenoma sebaceum»), беспигментные пятна кожи, рабдомиомы сердца, ангиомиолипому почки и другие гамартомы.
В случаях, когда астроцитарная гамартома сетчатки являлась компонентом комплекса туберозного склероза, были выявлены различные генетические аномалии 9 и 16 хромосом. У некоторых пациентов опухоль сетчатки не сопровождается другими проявлениями комплекса туберозного склероза.
Неясно, является ли это состояние отдельной патологией, представляет собой стертую форму (forme fruste) или результат частичной экспрессии комплекса туберозного склероза. Идентичные опухоли глазного дна иногда выявляются у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
а) Клиническая картина. Офтальмоскопические признаки астроцитарной гамартомы сетчатки варьируют от случая к случаю.
Два наиболее часто встречающихся варианта опухоли - кальцинированная и некальцинированная опухоли. Некальцинированный вариант выглядит как серо-желтое образование на широком основании во внутренней части сенсорной сетчатки. Такая опухоль может быть прозрачной и достаточно плоской, иногда напоминая глиоз сетчатки. Несколько более крупные новообразования имеют серо-желтую окраску и могут вызывать развитие тракций сетчатки.
При кальцинированном варианте астроцитарной гамартомы может развиваться как минимальный, так и тотальный кальциноз опухоли.
Характерным признаком являются блестящие желтые шарики кальцинатов. Эти блестящие кальцинаты отличаются от более тусклых кальцинатов мелового белого цвета, характерных для ретинобластомы.
Многие новообразования имеют и кальцинированный, и некальцинированный компоненты. Иногда у пациентов с комплексом туберозного склероза и астроцитарной гамартомой на уровне пигментного эпителия сетчатки выявляются депигментированные пятна (4).
В отличие от ретинобластомы, у астроцитарной гамартомы обычно отсутствуют выраженные питающие и дренирующие ретинальные сосуды (7). Часто эта опухоль сопровождается легкой или умеренной тракцией сетчатки, чего обычно не наблюдается при нелеченной ретинобластоме сравнимых размеров.
Иногда опухоль развивается в глубоких слоях сетчатки, в таких случаях она обычно некальцинированная и может напоминать собой субретинальный фиброз. Хотя астроцитарная гамартома обычно протекает относительно стабильно, могут наблюдаться ее прогрессивный рост и местно-злокачественное поведение опухоли.
Мы наблюдали случаи прогрессивного роста этой опухоли, осложнявшиеся экссудативной отслойкой сетчатки и неоваскулярной глаукомой, в конечном итоге требовавших выполнения энуклеации (5). В этих случаях также наблюдалось экстраокулярное распространение опухли в глазницу и эпибульбарные ткани.
АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА СЕТЧАТКИ, НЕКАЛЬЦИНИРОВАННЫЙ ТИП: КЛИНИЧЕСКАЯ И ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Среди астроцитарных гамартом сетчатки некальцинированные опухоли встречаются часто. При отсутствии типичного кальциноза картина опухоли может напоминать и картину другой патологии, в том числе начальную ретинобластому, миелиновые нервные волокна, гранулему или другие состояния. Однако некоторые признаки помогают дифференцировать эти состояния. Также диагностике способствует выявление экстраокулярных проявлений комплекса туберозного склероза.
Некальцинированная астроцитарная гамартома, прилежащая к диску зрительного нерва, у женщины 43 лет с комплексом туберозного склероза, существовавшая с раннего детства.
Полупрозрачная астроцитарная гамартома на широком основании снизу от диска зрительного нерва у девочки 12 лет, не страдающей комплексом туберозного склероза.
Плохо различимая некальцинированная астроцитарная гамартома на широком основании в верхненосовом квадранте юкстапапиллярной зоны левого глаза у девочки 12 лет.
Три эпипапиллярные некальцинированные астроцитарные гамартомы на светлом глазном дне ребенка с туберозным склерозом.
Атипичная опухоль (при ТАБ-астроцитарная гамартома) с нижневисочной стороны от диска зрительного нерва и диссеминация в стекловидное тело. На врезке - веретеновидные клетки (окраска по Папуниколау, х400). При ИГХ-положительная реакция на глиальный фибриллярный кислый протеин.
б) Диагностика. Обычно наблюдается аутофлюоресценция астроцитарной гамартомы сетчатки, особенно ее кальцинированного варианта (18). При флюоресцентной ангиографии, как правило, в венозную фазу визуализируется характерная сеть мелких кровеносных сосудов, а в поздние фазы исследования-довольно интенсивное прокрашивание образования.
При ультразвуковом исследовании кальцинированного новообразования определяется кальцинозная бляшка, как при остеоме хориоидеи или кальцинированной ретинобластоме. При ОКТ определяется поверхностная локализация новообразования и его высокая эхогенность (9-17).
В атипичных случаях возможно выполнение тонкоигольной аспирационной биопсии с последующим цитологическим исследованием биоптата (7).
в) Патологическая анатомия. Гистологически астроцитарная гамартома обычно образована удлиненными фиброзными астроцитами с однородными мелкими ядрами и переплетающимися цитоплазматическими отростками.
Могут наблюдаться зоны кальциноза, часто в форме калькосферитов. Некоторые более крупные опухоли могут содержать умеренно плеоморфные гемистоцитарные астроциты.
Более редкий местноинвазивный вариант опухоли обычно локализуется на диске зрительного нерва и образован крупными низкодифференцированными клетками, такие опухоли похожи на субэпендимальные астроцитомы, развивающиеся в головном мозге у некоторых больных с комплексом туберозного склероза (5).
г) Лечение. Большинство астроцитарных гамартом - мелкие экстарфовеальные стационарные новообразования, демонстрирующие медленный рост или не растущие вовсе и редко сопровождающиеся осложнениями. Однако такие пациенты подлежат периодическому наблюдению, поскольку в некоторых случаях может наблюдаться прогрессивный рост, экссудативная отслойка сетчатки и неоваскулярная глаукома.
Лечение показано при растущих новообразованиях или при подозрении на наличие у опухоли пролиферативного потенциала. В зависимости от ситуации может потребоваться проведение лазерокоагуляции, криотерапии, витрэктомии или оперативного лечения отслойки сетчатки.
Большинство случаев гигантоклеточного варианта опухоли завершались энуклеацией по поводу неоваскулярной глаукомы. Однако мы считаем, что при условии ранней диагностики с помощью лучевой терапии или других методов возможно достичь контроля такой опухоли и избежать энуклеации.