МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Обшая онкология:
Онкология
Общие вопросы онкологии
Детская онкология
Генетика рака - опухолей
Химиотерапия опухолей
Частная онкология:
Опухоли кожи
Опухоли головы и шеи
Опухоли легких и средостения
Опухоли молочной железы
Опухоли органов ЖКТ
Опухоли мочеполовой системы
Онкогинекология
Саркомы костей и мягких тканей
Опухоли крови:
Острые лейкозы
Хронические лейкозы
Макроглобулинемии
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Книги по онкологии
Видео по онкологии
Лимфомы
Форум
 

Астроцитарная гамартома сетчатки: признаки, гистология, лечение, прогноз

Астроцитарная гамартома сетчатки - доброкачественная опухоль, образованная глиальными клетками, преимущественно астроцитами (1-36). Считается, что в большинстве случаев это врожденное состояние, но клинически оно может проявлять себя через некоторое время после рождения. Эта опухоль не метастазирует.

Часто астроцитарная гамартома сетчатки сопутствует комплексу туберозного склероза, синдрому, включающего в себя различные комбинации высокодифференцированной внутричерепной астроцитомы и кожного ангиофиброматоза («сальная аденома» - «adenoma sebaceum»), беспигментные пятна кожи, рабдомиомы сердца, ангиомиолипому почки и другие гамартомы.

В случаях, когда астроцитарная гамартома сетчатки являлась компонентом комплекса туберозного склероза, были выявлены различные генетические аномалии 9 и 16 хромосом. У некоторых пациентов опухоль сетчатки не сопровождается другими проявлениями комплекса туберозного склероза.

Неясно, является ли это состояние отдельной патологией, представляет собой стертую форму (forme fruste) или результат частичной экспрессии комплекса туберозного склероза. Идентичные опухоли глазного дна иногда выявляются у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

а) Клиническая картина. Офтальмоскопические признаки астроцитарной гамартомы сетчатки варьируют от случая к случаю.

Два наиболее часто встречающихся варианта опухоли - кальцинированная и некальцинированная опухоли. Некальцинированный вариант выглядит как серо-желтое образование на широком основании во внутренней части сенсорной сетчатки. Такая опухоль может быть прозрачной и достаточно плоской, иногда напоминая глиоз сетчатки. Несколько более крупные новообразования имеют серо-желтую окраску и могут вызывать развитие тракций сетчатки.

При кальцинированном варианте астроцитарной гамартомы может развиваться как минимальный, так и тотальный кальциноз опухоли.

Характерным признаком являются блестящие желтые шарики кальцинатов. Эти блестящие кальцинаты отличаются от более тусклых кальцинатов мелового белого цвета, характерных для ретинобластомы.

Многие новообразования имеют и кальцинированный, и некальцинированный компоненты. Иногда у пациентов с комплексом туберозного склероза и астроцитарной гамартомой на уровне пигментного эпителия сетчатки выявляются депигментированные пятна (4).

В отличие от ретинобластомы, у астроцитарной гамартомы обычно отсутствуют выраженные питающие и дренирующие ретинальные сосуды (7). Часто эта опухоль сопровождается легкой или умеренной тракцией сетчатки, чего обычно не наблюдается при нелеченной ретинобластоме сравнимых размеров.

Иногда опухоль развивается в глубоких слоях сетчатки, в таких случаях она обычно некальцинированная и может напоминать собой субретинальный фиброз. Хотя астроцитарная гамартома обычно протекает относительно стабильно, могут наблюдаться ее прогрессивный рост и местно-злокачественное поведение опухоли.

Мы наблюдали случаи прогрессивного роста этой опухоли, осложнявшиеся экссудативной отслойкой сетчатки и неоваскулярной глаукомой, в конечном итоге требовавших выполнения энуклеации (5). В этих случаях также наблюдалось экстраокулярное распространение опухли в глазницу и эпибульбарные ткани.

АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА СЕТЧАТКИ, НЕКАЛЬЦИНИРОВАННЫЙ ТИП: КЛИНИЧЕСКАЯ И ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Среди астроцитарных гамартом сетчатки некальцинированные опухоли встречаются часто. При отсутствии типичного кальциноза картина опухоли может напоминать и картину другой патологии, в том числе начальную ретинобластому, миелиновые нервные волокна, гранулему или другие состояния. Однако некоторые признаки помогают дифференцировать эти состояния. Также диагностике способствует выявление экстраокулярных проявлений комплекса туберозного склероза.

Астроцитарная гамартома сетчатки
Некальцинированная астроцитарная гамартома, прилежащая к диску зрительного нерва, у женщины 43 лет с комплексом туберозного склероза, существовавшая с раннего детства.
Астроцитарная гамартома сетчатки
Полупрозрачная астроцитарная гамартома на широком основании снизу от диска зрительного нерва у девочки 12 лет, не страдающей комплексом туберозного склероза.
Астроцитарная гамартома сетчатки
Плохо различимая некальцинированная астроцитарная гамартома на широком основании в верхненосовом квадранте юкстапапиллярной зоны левого глаза у девочки 12 лет.
Астроцитарная гамартома сетчатки
Три эпипапиллярные некальцинированные астроцитарные гамартомы на светлом глазном дне ребенка с туберозным склерозом.
Астроцитарная гамартома сетчатки
Атипичная опухоль (при ТАБ-астроцитарная гамартома) с нижневисочной стороны от диска зрительного нерва и диссеминация в стекловидное тело. На врезке - веретеновидные клетки (окраска по Папуниколау, х400). При ИГХ-положительная реакция на глиальный фибриллярный кислый протеин.
Астроцитарная гамартома сетчатки
Микропрепарат некальцинированной астроцитарной гамартомы. Опухоль, образованная плотно упакованными фиброзными астроцитами, развилась в слое нервных волокон сетчатки (гематоксилин-эозин, х20).

б) Диагностика. Обычно наблюдается аутофлюоресценция астроцитарной гамартомы сетчатки, особенно ее кальцинированного варианта (18). При флюоресцентной ангиографии, как правило, в венозную фазу визуализируется характерная сеть мелких кровеносных сосудов, а в поздние фазы исследования-довольно интенсивное прокрашивание образования.

При ультразвуковом исследовании кальцинированного новообразования определяется кальцинозная бляшка, как при остеоме хориоидеи или кальцинированной ретинобластоме. При ОКТ определяется поверхностная локализация новообразования и его высокая эхогенность (9-17).

В атипичных случаях возможно выполнение тонкоигольной аспирационной биопсии с последующим цитологическим исследованием биоптата (7).

в) Патологическая анатомия. Гистологически астроцитарная гамартома обычно образована удлиненными фиброзными астроцитами с однородными мелкими ядрами и переплетающимися цитоплазматическими отростками.

Могут наблюдаться зоны кальциноза, часто в форме калькосферитов. Некоторые более крупные опухоли могут содержать умеренно плеоморфные гемистоцитарные астроциты.

Более редкий местноинвазивный вариант опухоли обычно локализуется на диске зрительного нерва и образован крупными низкодифференцированными клетками, такие опухоли похожи на субэпендимальные астроцитомы, развивающиеся в головном мозге у некоторых больных с комплексом туберозного склероза (5).

г) Лечение. Большинство астроцитарных гамартом - мелкие экстарфовеальные стационарные новообразования, демонстрирующие медленный рост или не растущие вовсе и редко сопровождающиеся осложнениями. Однако такие пациенты подлежат периодическому наблюдению, поскольку в некоторых случаях может наблюдаться прогрессивный рост, экссудативная отслойка сетчатки и неоваскулярная глаукома.

Лечение показано при растущих новообразованиях или при подозрении на наличие у опухоли пролиферативного потенциала. В зависимости от ситуации может потребоваться проведение лазерокоагуляции, криотерапии, витрэктомии или оперативного лечения отслойки сетчатки.

Большинство случаев гигантоклеточного варианта опухоли завершались энуклеацией по поводу неоваскулярной глаукомы. Однако мы считаем, что при условии ранней диагностики с помощью лучевой терапии или других методов возможно достичь контроля такой опухоли и избежать энуклеации.

Клинические примеры астроцитарной гамартомы сетчатки:

д) Список использованной литературы:
1. Shields JА, Shields CL. Glial tumors of the retina. The 2009 King Khaled Memorial Lecture. Saudi J Ophthalmol 2009;23(3-4): 197-201.
2. Nyboer JH, Robertson DM, Gomez MR. Retinal lesions in tuberous sclerosis. Arch Ophthalmol 1976;94:1277-1280.
3. Zimmer-Galler IE, Robertson DM. Long-term observation of retinal lesions in tuberous sclerosis. Am J Ophthalmol 1995;119:318-324.
4. Shields CL, Reichstein DA, Bianciotto CG, et al. Retinal pigment epithelial depigmented lesions associated with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2012;130:387-390.
5. Shields JA, Eagle RC Jr, Shields C, et al. Aggressive retinal astrocytomas in 4 patients with tuberous sclerosis complex. Trans Am Ophthalmol Soc 2004;102:139-147.
6. Destro M, DAmico DJ, Gragoudas ES, et al. Retinal manifestations of neurofibromatosis. Diagnosis and management. Arch Ophthalmol 1991;109:662-666.
7. Shields CL, Schoenberg E, Kocher K, et al. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology 2013;120(2):311—316.
8. Shields JA, Bianciotto CG, Kivela T, et al. Solitary circumscribed retinal astrocytic proliferation. The 2010 Jonathan W. Wirtschafter lecture. Arch Ophthalmol 2011; 129(9): 1189-1194.
9. Shields CL, Mashayekhi A, Luo CK, et al. Optical coherence tomography in children: analysis of 44 eyes with intraocular tumors and simulating conditions. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2004;41:338-344.
10. Mennel S, Meyer CH, Eggarter F, et al. Autofluorescence and angiographic findings of retinal astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis. Ophthalmologica 2005;219:350-356.
11. Shields CL, Materin M A, Shields JA. Review of optical coherence tomography for intraocular tumors. Curr Opin Ophthalmol 2005;16(3):141-154.
12. Shields CL, Benevides R, Materin MA, et al. Optical coherence tomography of retinal astrocytic hamartoma in 15 cases. Ophthalmology 2006; 113(9): 1553-1557.
13. Chanana B, Kumar V. Imaging findings in tuberous sclerosis with multiple retinal astrocytic hamartomas. / Pediatr Ophthalmol Strabismus 2011 ;48(2): 127— 128.
14. Xu L, Burke TR, Greenberg JP, et al. Infrared imaging and optical coherence tomography reveal early-stage astrocytic hamartomas not detectable by fundoscopy. Am J Ophthalmol 2012; 153(5):883—889.
15. Goel N, Pangtey B, Bhushan G, et al. Spectral-domain optical coherence tomography of astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis. Int Ophthalmol 2012;32(5):491-493.
16. Shields CL, Pellegrini M, Ferenczy SR, et al. Enhanced depth imaging optical coherence tomography (EDI-OCT) of intraocular tumors. From placid to seasick to rock and rolling topography. The 2013 Francesco Orzalesi Lecture. Retina 2014;34:1495-512.
17. Pichi F, Serafino M, Giuliari GP, et al. Retinal astrocytic hamartoma: Spectral domain optical coherence tomography classification and correlation with tuberous sclerosis complex. JAAPOS 2013; 17(1): e27.
18. Almeida A, Kaliki S, Shields CL. Autofluorescence of intraocular tumors. Curr Opin Ophthalmol 2013;24(3):222-232.
19. Shields JA, Shields CL, Ehya H, et al. Atypical retinal astrocytic hamartoma diagnosed by fine-needle biopsy. Ophthalmology 1996;103:949-952.
20. Trincao R, Cunha-Vaz JG, Pires JM. Astrocytic hamartoma of the optic disc in localized ocular neurofibromatosis (von Recklinghausen’s disease). Ophthalmologica 1973;167:465-469.
21. Reeser FH, Aaberg TM, Van Horn DL. Astrocytic hamartoma of the retina not associated with tuberous sclerosis. Am J Ophthalmol 1978;86:688-698.
22. Kroll AJ, Ricker DP, Robb RM, et al. Vitreous hemorrhage complicating retinal astrocytic hamartoma. Surv Ophthalmol 1981;26:31-38.
23. Coppeto JR, Lubin JR, Albert DM. Astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis mimicking necrotizing retinochoroiditis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1982; 19: 306-313.
24. Вес P, Mathis A, Adam P, et al. Retinitis pigmentosa associated with astrocytic hamartomas of the optic disc. Ophthalmologica 1984;189:135-138.
25. Ulbright TM, Fulling KH, Helveston EM. Astrocytic tumors of the retina. Differentiation of sporadic tumors from phakomatosis-associated tumors. Arch Pathol Lab Med 1984;108:160-163.
26. Drewe RH, Hiscott P, Lee WR. Solitary astrocytic hamartoma simulating retinoblastoma. Ophthalmologica 1985;190:158-167.
27. Jost BF, Oik RJ. Atypical retinitis proliferans, retinal telangiectasis, and vitreous hemorrhage in a patient with tuberous sclerosis. Retina 1986;6:53-56.
28. Margo CE, Barletta JP, Staman JA. Giant cell astrocytoma of the retina in tuberous sclerosis. Retina 1993;13:155-159.
29. Ettl A, Philipp W, Mayer U. Retinal phakomata associated with cerebral astrocytoma. An incomplete form of Bourneville-Pringle disease? Ophthalmologica 1993;206: 209-213.
30. Mullaney PB, Jacquemin C, Abboud E, et al. Tuberous sclerosis in infancy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1997;34:372-375.
31. Gunduz K, Eagle RC Jr, Shields CL, et al. Invasive giant cell astrocytoma of the retina in a patient with tuberous sclerosis. Ophthalmology 1999;106:639-642; Erratum. Ophthalmology 2000; 107:413.
32. Eagle RC Jr, Shields JA, Shields CL, et al. Hamartomas of the iris and ciliary epithelium in tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2000;118:711-715.
33. Kiratli H, Turkcuoglu P, Bilgic S. Gyrate atrophy associated with astrocytic hamartoma of the optic disc. Retina 2004;24:976-977.
34. Inoue M, Hirakarta A, Iizuka N, et al. Tractional macular detachment associated with optic disc astrocytic hamartoma. Acta Ophthalmol 2009;87(2):239-240.
35. Veronese C, Pichi F, Guidelli SG et al. Cystoid changes within astrocytic hamartomas of the retina in tuberous sclerosis. Retinal Cases & Brief Reports 2011;5:113-116.
36. Lonngi M, Gold AS, Murray TG. Combined bevacizumab and triamcinolone acetonide injections for macular edema in a patient with astrocytic hamartomas and tuberous sclerosis. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2013;44(1):85-90.

- Также рекомендуем "Примеры кальцинированного типа астроцитарной гамартомы сетчатки"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.6.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.