Spina bifida aperta (открытая расщелина позвоночника) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Aperta означает «открытый», что указывает на то, что в расщелине позвоночника находятся нейронные плакоды без кожного покрова. Это вызвано местной недостаточностью первичной нейруляции, которая относится к образованию нервной трубки. Открытая расщелина позвоночника — синоним миеломенингоцеле. Различие между миеломенингоцеле и миелошизисом является сомнительным с точки зрения эмбриологического ее происхождения, поэтому предложено рассматривать все открытые повреждения как миеломенингоцеле.
Практически во всех случаях миеломенингоцеле сопровождается аномалией Киари 2, которая считается связанной с постоянной ликврореей из открытой нервной трубки. Эта утечка спинномозговой жидкости может привести к непропорционально малой задней черепной яме по отношению к содержимому. Отчеты о внутриутробном лечении миеломенингоцеле показали потенциальную обратимость уже существующих грыж заднего мозга. В 20-30% у детей развиваются симптомы, связанные с аномалией Киари 2, и до одной трети таких детей не выживают. Аномалия Киари 2, вероятно, играет важную роль в происхождении гидроцефалии у пациентов с миеломенингоцеле.
Гидроцефалия присутствует при рождении приблизительно у 15% этих детей, но после закрытия миеломенингоцеле более 90% пациентов нуждаются в шунтировании. Следовательно, гидроцефалию и сидром Киари 2 следует рассматривать как неотъемлемый аспект spina bifida aperta.
Миеломенингоцеле (ММЦ). Заболеваемость ММЦ составляет 0,7-0,8 на 1000 живорожденных, но варьирует в разных регионах. Риск рецидива при одном ранее больном ребенке возрастает до 1-2%, а с двумя пострадавшими в потомстве даже до 10%. Этиология, вероятно, полигенна и, следовательно, пораженные плоды более восприимчивы к экологическим тератогенам. Профилактический прием фолиевой кислоты (0,4 мг) обеспечивает профилактику дефектов нервной трубки в 60-70% случаев. Употребление более высоких доз фолиевой кислоты может преодолеть относительную недостаточность материнской или плодной метионин-редуктазы, которая является важным элементом различных метаболических процессов.
Предродовой скрининг на миеломенингоцеле (ММЦ) может быть основан на определении материнского альфа-фетопротеина (АФП) на сроке 17 недель с частотой выявления 72% и с 1,9% ложноположительных результатов. При повышении АФП в сыворотке матери необходимо выполнить УЗИ.
В США на сроке 18-20 недель достигнут 83% уровень обнаружения без ложных показаний. Косвенные признаки ММЦ, такие как симптом «банана» и «лимона» видны на снимках черепа, они являются предикторами заболевания даже тогда, когда спинальная аномалия не обнаружена. Симптом «банана» представляет собой удлиненный вид мозжечка в результате аномалии Киари, а симптом «лимона» означает вогнутый внутрь вид лобной кости. Эти симптомы имеют уровень выявляемости, 93% и 80% соответственно. Еще один метод пренатальной идентификации ММЦ заключается в измерении уровней АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости.
Послеродовое ведение. Если миеломенингоцеле (ММЦ) было определено пренатально, можно прибегнуть либо к кесареву сечению, либо к нормальным родам. Вопрос риска потенциальных вторичных повреждений плакоды во время естественных родов не был решен. После рождения ребенка требуется тщательное неврологическое обследование. Уровень чувствительных нарушений определяется с помощью покалывания иголкой, от ног к голове.
Функция сфинктеров оценивается по анальному тонусу и прохождению мочи по мочеиспускательному каналу. Должны быть оценены деформации нижних конечностей. Измеряется окружность головы, оценивается наличие закатанных глазных яблок. Исключается наличие аномалий вне нервной системы. Расположение и размеры самой аномалии должны быть тщательно изучены для определения показаний к комбинированному пластическому хирургическому лечению. В США дополнительно требуется оценка размеров желудочков и наличия грыжи заднего мозга. МРТ имеет неоценимое значение для пациентов с большими ММЦ на грудопоясничном уровне для того, чтобы судить о степени аномалии Киари 2, форме желудочков и наличии дополнительных внутричерепных и интраспинальных аномалий. В зависимости от результатов всех этих исследований и обсуждения с родителями, можно выбрать стратегию лечения.
Хирургическая стратегия. Целью операции является закрытие твердой мозговой оболочки, чтобы обеспечить хороший кожный покров и предупредить вторичные повреждения. Не следует проводить срочное закрытие, так как задержка в несколько дней не увеличивает частоту инфекций ЦНС. Операция проводится под общим наркозом при положении пациента на животе. Периоперационная кровопотеря минимизируется с помощью биполярной коагуляции. Прежде всего, должна быть определена плакода.
Мешок открывается непосредственно в субарахноидальное пространство на границе с нормальной кожей. Нейронные плакоды мобилизуются путем вскрытия паутинной оболочки. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы не повредить задние корешки нервов, которые выходят вдоль вентральной поверхности плакоды. Чтобы предотвратить включение дермоида, от краев нервной плакоды должна быть удалена вся кожная ткань. Боковые края нервной плакоды выравниваются швами для предотвращения привязывания при создании нервной трубки.
Каудальнее плакоды следует искать конечную нить и, если она присутствует, сегментировать ее, что позволит избежать привязывания. Впоследствии, окружающие оболочки могут быть мобилизованы от дурального мешка. Дополнительные фасциальные слои могут быть мобилизованы для того, чтобы создать дополнительный слой, покрывающий дуральный мешок. На завершающем этапе выполняется закрытие кожи. В случае больших дефектов кожи могут быть использованы методы перемещения кожно-мышечного лоскута (большие ягодичные мышцы или широчайшие мышцы спины).
Гидроцефалия. Подавляющему большинству детей, страдающих от ММЦ (90%), потребуется хирургическое лечение гидроцефалии. Наиболее распространенным методом лечения является вентрикулоперитонеальное шунтирование. Если гидроцефалия присутствует сразу после рождения ребенка (25%), установка шунта и закрытие ММЦ могут быть объединены. У остальных пациентов вскоре после закрытия ММЦ можно ожидать симптоматическую гидроцефалию, а для установки шунта потребуется вторая операция. Проблема оптимальных сроков для шунтирования у пациентов с ММЦ не решена. Одновременное лечение ММЦ и наложение шунта дают преимущества улучшения заживления ран на спине без ликвореи и предотвращения возможных повреждений мозга из-за вентрикулярной дилатации.
Тем не менее, установка шунта в начале также может увеличить риск инфекции, в результате обратного тока из позвоночника в шунт и ослабленния иммунной системы. Наличие ММЦ также определено как фактор риска для инфекции шунта. Альтернативное лечение гидроцефалии — эндоскопическая тривентрикулостомия (ЭТВ) оказывается особенно эффективной у детей, которые ранее были шунтированы и старше шестимесячного возраста, но для безопасного выполнения ЭТВ необходим опыт работы с аномальной анатомией желудочков при ММЦ.
Киари 2. Хирургическое лечение симптоматической аномалии Киари 2 всегда следует начинать с оценки гидроцефалии или функции шунта. При сохранении прогрессирующей симптоматики после лечения гидроцефалии, можно принять решение о декомперссии. В случае легких симптомов стратегия лечения остается спорной.
Синдром фиксированного спинного мозга (ФСМ). Большинство детей с леченной ММЦ будет иметь фиксированный спинной мозг по определению. Развитие синдрома (ФСМ) происходит у 10-30% пациентов. Наиболее распространенные симптомы—увеличение слабости и прогрессирующие нарушения походки. Хирургическое лечение может привес ти к улучшению или стабилизации симптомов.
Результаты. Естественное течение заболевания у нелеченных пациентов дает 30% выживаемость в течение года и 20% в течение двух лет. Ведущей причиной смерти является синдром Киари 2. Уровень чувствительных неврологических нарушений соотносится с прогнозом инвалидности. Психический исход зависит от наличия гидроцефалии и осложнений шунтирующей операции, особенно инфекций. Около 70% имеют IQ выше 80. Поздние осложнения могут быть связаны с синдромом фиксированного спинного мозга (ФСМ) у 10-30% детей.
Типичный пример миеломенингоцеле.
Можно определить плакоду, представленную приподнятой и растянутой кожей.
Невральная плакода трансформировалась в невральную трубку,
берущую начало от латеральных границ, слой твердой мозговой оболочки отделен от подлежащей фасции.
