Юноша 16 лет с болезнью Гиппеля-Линдау и гемангиобластомой в нижней части червя и IV желудочке. Опухоль имеет высокий сигнал на аксиальном Т2-ВИ (а, стрелка), а также выпадение сигнала на месте кровеносных сосудов. На аксиальном постконтрастном Т1-ВИ (b) определяется интенсивное накопление КС опухолью
а) Данные лучевой диагностики:
1. Опухоли с четкими границами, обычно располагающиеся в мозжечке и/или стволе мозга.
2. МРТ: мелкий, накапливающий КС узелок, возможно наличие кисты либо более крупное образование с интенсивным неоднородным накоплением КС, возможно выпадение сигнала внутри или на периферии опухоли. Имеет промежуточный сигнал на Т1-ВИ, от промежуточного до повышенного - на Т2-ВИ, иногда визуализируются признаки перенесенного кровоизлияния. Относительный объем мозгового кровотока (rCBV) в опухоли повышен.
3. КТ: мелкий, накапливающий КС узелок, возможно наличие кисты либо более крупное образование с интенсивным неоднородным контрастированием, возможно кровоизлияние.
б) Комментарии. Медленно растущие сосудистые опухоли (I степень злокачественности по классификации ВОЗ), поражают мозжечок, ствол мозга и/или спинной мозг. Гемангиобластомы составляют 1-3% всех внутричерепных новообразований и обычно встречаются у лиц среднего возраста. У детей развиваются редко, за исключением пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау.
Опухоли состоят из многочисленных тонкостенных сосудов, а также крупных вакуолизированных стромальных клеток с липидными включениями и гиперхромными вакуолизированными ядрами различных размеров. Митозы встречаются редко. Стромальные клетки иммунореактивны к VEGF, виментину, CXCR4, аквапорину 1, карбоангидразе, белку S-100, CD56, нейронспецифической енолазе и D2-40. Сосуды окрашиваются ретикулином. В окружающих тканях может наблюдаться реактивный глиоз.
Опухоли возникают в результате спорадической мутации гена VHL или аутосомно-доминантной генеративной мутации гена VHL в локусе 3р25-26, вызывающей болезнь Гиппеля-Линдау. Для последней характерны множественные гемангиобластомы ЦНС, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, опухоль эндолимфатического мешка, нейроэндокринная опухоль, аденома поджелудочной железы и цистаденома придатка яичка. Болезнь Гиппеля-Линдау развивается у подростков, молодых взрослых и лиц среднего возраста.
