Современная медицина находится на стадии преобразования, обусловленного слиянием двух основных направлений технологического прогресса. Речь идёт о значительных достижениях в области информационных технологий, с одной стороны, и в быстро развивающейся генетике — с другой. Возможным итогом этого слияния может стать появление в недалёком будущем нового вида медицины — индивидуализированной медицины, целью которой будет персональный подход к каждому пациенту.
В настоящее время для оценки той или иной патологии, а также для выбора наиболее подходящей методики лечения врачи изучают семейный анамнез больного и проводят генетические исследования. Определение причины заболевания на молекулярном уровне позволяет сделать правильное заключение при неоднозначной симптоматике. Кроме того, некоторые патологии, например артериальная гипертензия (повышенное артериальное давление), имеют различный патогенез, а следовательно, необходимы и разные подходы к лечению.
Благодаря точному определению причины заболевания врачи назначают больному индивидуальную терапию наиболее подходящими препаратами, это помогает избежать возникновения нежелательных или побочных эффектов. Данное направление медицины до недавнего времени развивалось не так быстро, как ожидали, однако сейчас в некоторых областях отмечен значительный прогресс.
Фармакогенетика изучает характерную реакцию организма на введение тех или иных биохимических веществ. Различия в геноме каждого человека могут приводить к гиперчувствительности или, наоборот, недостаточной эффективности стандартной дозы препарата. В этом случае генетические исследования помогают врачу выбрать правильную дозировку, а благодаря открытиям в области генетики в других отраслях, стало возможным появление новых видов лекарственных средств.
Так, в фармакогеномике для производства препаратов используют генную инженерию. Например, человеческие гены, кодирующие инсулин или интерферон, встраивают в геном микроорганизмов, полевых культур или сельскохозяйственных животных, в результате чего они начинают производить белки человека.
В организациях, занимающихся исследованием заболеваний человека, моделируют нарушения у животных путём делеции определённых генов. При помощи данной методики можно создать модели множества заболеваний, таких, как, например, муковисцидоз или нейрофиброматоз (НФ, болезнь Реклингхаузена).
Несмотря на то что генетика в основном занимается проблемами передачи из поколения в поколение генов, отвечающих за наследственные заболевания, она также охватывает и многие другие вопросы. Именно поэтому в в статьях на сайте будут представлены основы клеточной и молекулярной биологии и биологии развития, изучение которых необходимо для понимания последующего материала.
Клетка. Каждая клетка человека содержит полный набор пар генов его организма, экспрессия которых контролируется на молекулярном уровне на каждой стадии её развития. В зависимости от локализации в организме клетки во время эмбриональной стадии развития под действием определённых факторов приобретают различные свойства путём экспрессии различных комбинаций из 20 000—25 000 пар генов. Тем не менее большинство клеток имеют сходное строение и состав.
Генетический материал. Катализаторы большинства биохимических реакций в организме человека — ферменты, последовательность аминокислот которых зависит от генов. Ген — материальный носитель, кодирующий наследственную информацию и входящий в состав длинной молекулы, называемой ДНК (дезоксирибоклеиновая кислота). Молекула ДНК имеет форму суперрученной спирали, которая может быть в растущих тканях сплетена (отрицательное суперскручивание) или свёрнута (положительное суперскручивание).
ДНК упакована в 23 пары гомологичных хромосом. При этом у нормальной женщины две из них — это большие X-хромосомы. Нормальный мужчина имеет также 46 хромосом, но вместо X у него присутствует более мелкая Y-xpoмосома. Она несёт в себе небольшое количество наследственной информации, в том числе гены, обусловливающие развитие мужского пола.
Экспрессия генов. Механизм интерпретации наследственной информации настолько важен для понимания, что концепция «ДНК->РНК->белок» (РНК— рибонуклеиновая кислота), или правильнее ДНК — гетерогенная ядерная РНК (гяРНК) — информационная РНК (иРНК) — полипептид — белок», стала «центральной догмой» молекулярной биологии. Контроль синтеза белка теоретически можно проводить на всех его стадиях.
Деление клеток, образование яйцеклеток сперматозоидов. Процесс роста организма включает репликацию компонентов отдельных клеток, их бинарное деление, развитие и повторение цикла. Это называют клеточным циклом, он состоит из двух наиболее важных стадий: репликации хромосомной ДНК и разделения пар хромосом (митоз). В результате «модифицированного» митоза (мейоза) образуются две клетки с гаплоидным (одинарным) набором хромосом. Мейоз играет основную роль в образовании гамет (половых клеток).
Эмбриональное развитие. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом происходит восстановление диплоидного набора хромосом, в результате чего образуется зигота, которая разрастается и принимает форму полого шара, а затем прикрепляется к поверхности матки. Развитие зародыша продолжается вплоть до рождения (около 38 недель), однако все органы формируются уже к 6—8-й неделе. На последующих стадиях эмбриогенеза происходят рост и дифференцировка клеток. В пубертатный период (полового созревания) развиваются репродуктивные органы, наступает физическая зрелость.
Генотип и фенотип. Генотип — этот термин генетики используют для обозначения всей генетической информации, передаваемой человеку по наследству. Фенотип — совокупность всех анатомических, физиологических и психологических признаков, распознаваемых у человека.
Различия в фенотипе человека обусловлены разницей наследуемых генотипов, а также факторами, ошибочно называемыми «факторами окружающей среды». К ним относятся питательные вещества, получаемые плодом от матери, среда, в которой растёт ребёнок, его питание после рождения, солнечный свет, физические нагрузки и др. Суммируя всё вышесказанное, можно утверждать, что «фенотип — результат взаимодействия генотипа, окружающей среды и времени», или «Фенотип = Генотип х Окружающая среда х Время».
Практически любой аспект фенотипа зависит и от генетической составляющей, и от воздействия окружающей среды. Данное правило необходимо помнить при определении возможной причины заболевания.
