Синдром Ван Богарта-Озе (Van Bogaert-Hozay) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома Ван Богарта-Озе. S. Hozay.
Определение синдрома Ван Богарта-Озе. Комбинированная наследственная мезоэктодермальная дисплазия.
Авторы. Van Bogaert Ludo — современный бельгийский невропатолог, Антверпен. Hozay Jean — современный французский невропатолог. Впервые описал синдром van Bogaert в 1952 г. в докладе на заседании бельгийского невропатологического общества. Первая печатная публикация относится к 1953 г. (van Bogaert и его ученик Hozay).
Симптоматология синдрома Ван Богарта-Озе:
1. Заболевание проявляется после 3-го года жизни.
2. Дистрофия ногтей (особенно гипоплазия или аплазия).
3. Укорочение конечностей, особенно кистей и стоп.
4. Нарушение кровообращения, мацерация кожи и гиперкератозы на кистях и стопах.
5. Отсутствие периферического пульса, акроцианоз.
6. Дисплазии лица: уплощенный нос, расширенный корень носа, асимметрия лица, расширенная дуга яремной вены. Уменьшенные размеры нижней челюсти, куполообразное стояние твердого неба. Увеличенные ушные раковины. Гипоплазия ресниц и бровей. Отсутствие роста бороды. Гипертелоризм.
7. Миопия, астигматизм.
8. Имбецильность (необязательный признак).
9. Рентгенологические данные: распространенный остеопороз, остеолиз проксимальных отделов костей.
Этиология и патогенез синдрома Ван Богарта-Озе. Семейное рецессивно-наследственное заболевание.
Дифференциальный диагноз синдрома Ван Богарта-Озе. S. Qottron. S. Brugsch. S. Werner. S. Rothmund. Акроостеолиз.