Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Патогенез (биохимические основы) синдрома ломкой Х-хромосомы. Молекулярная генетика

При Х-сцепленном синдроме ломкой Х-хромосомы экспансия повтора CGG в 5' UTR гена FMR1 до более 200 копий ведет к избыточному метилированию цитозинов в промоторе, эпигенетической модификации ДНК, останавливающей транскрипцию гена.

Следовательно, утрата нормальной функции белка FMRP — причина умственной задержки и проблем с обучением, а также не неврологических признаков, включая макроорхидизм и дисплазию соединительной ткани. FMRP — РНК-связывающийся белок, который соединяется с полирибосомами для подавления транскрипции белков из РНК.

синдром ломкой Х-хромосомы

Это затрагивает структуру цитоскелета, синаптическую передачу и созревание нейронов, что, вероятно, лежит в основе умственной задержки и проблем с обучением, наблюдаемых у пациентов с ломкой Х-хромосомой. Оказалось, что FMRP регулирует транскрипцию белков, необходимых для образования синапсов, поэтому мозг больных с синдромом ломкой Х-хромосомы имеет повышенную плотность аномально длинных незрелых дендритов.

Кроме того, FMRP локализуется в дендритах, где по крайней мере одна из его ролей — регулировать пластичность синапсов, возможность изменять силу синаптической связи, процесс, критический для обучения и памяти.

- Читать далее "Патогенез (биохимические основы) атаксии Фридрейха. Молекулярная генетика"

Оглавление темы "Молекулярная генетика":
  1. Болезни экспансии нестабильных повторов: механизмы развития, классификация
  2. Патогенез (биохимические основы) синдрома ломкой Х-хромосомы. Молекулярная генетика
  3. Патогенез (биохимические основы) атаксии Фридрейха. Молекулярная генетика
  4. Патогенез (биохимические основы) миотонической дистрофии. Молекулярная генетика
  5. Патогенез (биохимические основы) синдрома тремора-атаксии с ломкой Х-хромосомой. Молекулярная генетика
  6. Патогенез (биохимические основы) болезни Гентингтона. Молекулярная генетика
  7. Лечение генетических болезней. Современные достижения
  8. Результаты лечения генетических болезней. Исходы
  9. Принципы лечения генетических болезней. Стратегия терапии
  10. Лечение генетических болезней на уровне белка. Принципы увеличения функции мутантного белка
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте
Все материалы размещены и подготовлены для образовательных и некоммерческих целей
Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом
Для получения координат авторов статей просьба обращаться на адрес otzivi_i_zamechania@meduniver.com
Вопросы, замечания просим направлять также на почту, либо писать на форуме врачей.