Перестройки длинного плеча хромосомы 11 (11q23) при остром миелолейкозе (ОМЛ)
Перестройки длинного плеча хромосомы 11 (11q23) характерны для монобластных и миеломонобластных лейкозов (М5, М4), значительно реже они встречаются при других формах острого миелолейкоза (М0, Ml, M2, М6). Эти транслокации весьма многообразны: к настоящему времени известно около 70 различных хромосомных районов — партнеров 11q23.
Наиболее известными являются t(4;11)(q21;q23), t(6;11)(q27;q23), t(9;11)(p21-p22;q23), t(11;19)(p13;q23).
Опубликованы данные об участии других хромосом. Среди них наиболее распространенными участниками транслокаций с районом 11q23 являются районы следующих хромосом: 1, 3, 10, 15 и 17.
Установлено, что самым частым геном, вовлекаемым в эти транслокаци, является ген MLL (он же HRX, XTRX, ALL-1). Название гена MLL обусловлено тем, что его изменения наблюдаются при острых лейкозах как миелоидной, так и лимфоидной природы (MLL — myeloid lymphoid leukemia). Имеются сообщения о повторяющемся вовлечении и других генов, локализованных рядом с геном MLL.
Охарактеризованы субмикроскопические изменения гена MLL, невидимые без использования молекулярногенетических методов, в частности FISH и/или ПЦР. Острый миелолейкоз с субмикроскопическими перестройками гена MLL, как правило, имеют значительно худший прогноз, чем лейкозы без таких перестроек.
Изменения гена MLL чаще наблюдаются у молодых людей и детей, особенно до 6 мес жизни. Для них характерны общие черты: высокий лейкоцитоз, наличие признаков моноцитоидности у бластных элементов, как правило, плохой отдаленный прогноз (за редким исключением).