Транслокация (9;11) и транслокация (6;11)(q27;q23) при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
Транслокация (9;11) характерна для миеломонобластного лейкоза, реже наблюдается у пациентов с другими морфологическими типами острого лейкоза, например М0 или М2. Опубликовано несколько сообщений о том, что t(9;11) в отличие от других хромосомных перестроек с участием района 11q23 ассоциирована с хорошим ответом на лечение.
В частности, в 2002 г. после проведения клинико-цитогенетических сопоставлений в большой группе острого миелоидного лейкоза американские исследователи указали, что t(9;11) имеет благоприятное прогностическое значение. Частота полных ремиссий в группе больных с этой транслокацией составила 66 %, в то время как в группе пациентов с другими перестройками района 11q23 частота полных ремиссий не превышала 27 %; пятилетняя безрецидивная выживаемость была соответственно 65 и 24 %.
Транслокация (6;11)(q27;q23) — пример специфической аномалии кариотипа, которую трудно диагностировать при стандартном цитогенетическом анализе. Эту транслокацию нередко принимают за делецию длинного плеча хромосомы 11. Характер перестройки однозначно определяется с помощью FISH и/или ПЦР.
Остановлено, что в результате t(6;11) возникает слитный (химерный) ген, состоящий из фрагментов гена AF6, в норме локализованного в 6q27, и гена MLL, локализованного в 11q23. Такой химерный ген обозначается как MLL-AF6. Наличие именно этого химерного гена выявляется молекулярно-генетическими методиками.
Опубликовано всего несколько десятков случаев острого лейкоза с t(6;11)(q27;q32); большинство из них представлено монобластным или миеломонобластным вариантами.
Острый лейкоз с этой хромосомной перестройкой отличается от других аномалий района 11q23 невысоким лейкоцитозом. В большинстве случаев лечение неэффективно и продолжительность жизни соответственно короткая.
В 2008 г. на собрании Европейской рабочей группы цитогенетиков, посвященном перестройкам хромосомного участка 11q23, были проанализированы клинико-морфологические показатели 30 больных острым лейкозом с t(6;11). Только 3 случая можно было отнести к лимфобластному варианту, а у 27 больных был нелимфобластный лейкоз, причем у большинства вариант М4 или М5 (у 22 из 27). Больные получали лечение в нескольких гематологических центрах Европы.
У 4 больных ремиссии достигнуты не были, а у остальных они были сравнительно непродолжительными — от 5,8 до 30,3 месяца. Медиана выживаемости составила 12 мес.
