Синдром Мак-Ардла и врожденная миотония. Функциональные элементы центральной нервной системы
Синдром Мак-Ардла. Главными симптомами этого синдрома являются слабость, мышечная боль и неподвижность после кратковременного периода физической нагрузки. Причина симптомов заключается в том, что скелетные мышцы не в состоянии расслабиться из-за неадекватного производства АТФ, необходимого для секвестрации Са2+ в саркоплазматическом ретикулуме, что прекращает сокращение. Неадекватное производство АТФ обусловлено невозможностью высвобождения глюкозы из гликогена из-за наследственного дефицита гликогенфосфорилазы в скелетных мышцах.
Такие пациенты имеют ограниченное поступление АТФ от глюкозы крови и жирных кислот, необходимых для деятельности мышцы, поэтому возможны лишь кратковременные периоды нормальной скелетномышечной деятельности. У пациентов с синдромом Мак-Ардла отсутствует типичное увеличение в крови лактата и пирувата после физической нагрузки.
Лечение синдрома проводят большими дозами глюкозы или введением эпинефрина или глюкагона для увеличения высвобождение глюкозы из печени.
Врожденная миотония — наследственное нарушение, характеризующееся сильным мышечным спазмом из-за возбудимости мембраны скелетномышечного волокна. Возбудимость возникает из-за структурного дефекта в мембране мышечного волокна, который приводит к гипервозбудимости, поэтому волокно легко перевозбуждается следовыми потенциалами (потенциалами последействия).
Заболевание лечат хинидином или фенитоином, назначаемым внутрь для уменьшения частоты и выраженности судорог. Эти препараты блокируют Na+ и другие потенциал-зависимые ионные каналы. Эти лекарственные средства часто используют для лечения эпилепсии и аритмий.
Тетания — это распространенное судорожное сокращение мышц (подергивание) вместе с постоянным сокращением мышц рук и ног, заканчивающееся болезненными судорогами. Главная причина — гипокальциемия, которая увеличивает возбудимость двигательных нервов. Считается, что низкий уровень внеклеточного Са2+ увеличивает возбудимость соматических нервов и вызывает повторный запуск, приводящий к постоянному мышечному сокращению. Тетанию также вызывает столбнячный токсин.
Заболевание лечат солями кальция (например, глюконатом кальция), благодаря чему восстановливается внеклеточная концентрация кальция.
Функциональные элементы центральной нервной системы
Спинной мозг является частью ЦНС и состоит из восходящих и нисходящих трактов, передающих информацию между головным мозгом и ПНС. Тракты связаны на различных уровнях короткими межнейронами, которые позволяют повысить степень интеграции и управления двигательной функцией и чувствительностью на спинальном уровне.
Продолговатый мозг непосредственно связан со спинным мозгом и является его продолжением и первой частью ствола головного мозга. Продолговатый мозг содержит ядра для черепно-мозговых нервов V, IX, X, XI и XII пар, где двигательные волокна и некоторые чувствительные волокна пересекаются.
Между продолговатым мозгом и средним мозгом находится мост. Он может рассматриваться как ретрансляционная станция между мозжечком, головным мозгом и ПНС. Мост содержит ядра для черепно-мозговых нервов V, VI, VII и VIII пар и моторные ядра в варолиевом мосту ретикулярной формации, которые участвуют в контроле положения тела, сердечно-сосудистом и дыхательном контроле.
Мозжечок располагается за мостом и имеет входящие и исходящие связи с чувствительными и двигательными трактами, восходящими и нисходящими от спинного мозга. Это самая большая моторная структура в головном мозге. Хотя функция мозжечка не полностью ясна, разнообразие его связей позволяет мозжечку контролировать движение и действовать как центр объединения сенсорной и моторной информации для исполнения сложных задач.
Выше моста находится средний мозг. Это наиболее примитивная часть головного мозга человека. Средний мозг заканчивается в двух огромных связках волокон, которые формируют ножки мозга, неся волокна к таламусу и полушариям и от них. Средний мозг также содержит верхние (зрительные) и нижние (слуховые) холмики, ядра для черепно-мозговых нервов III и IV пар, два моторных ядра, красное ядро и черную субстанцию, которая связывается и действует как реле между основным ганглием и двигательной системой.
Промежуточный мозг — центральное ядро головного мозга — состоит из гипоталамуса, субталамуса, эпиталамуса и таламуса:
- гипоталамус содействует многим гомеостатическим функциям, например регулированию ВНС и эндокринной системы через гипофиз. Он также играет определенную роль в управлении основными инстинктами: чувством голода, жажды, усталости, самосохранения и сексуального влечения;
- субталамус вовлечен в двигательную функцию и связан с базальными ганглиями, красными ядрами и черной субстанцией;
- эпиталамус состоит из поводка и шишковидной железы (эпифиза). Ганглии поводка — центр интеграции обонятельных, висцеральных и соматических центростремительных путей, связанных с ретикулярной формацией. Функция шишковидной железы неясна, но известно, что она содержит высокие концентрации мелатонина и 5-окситриптофана, что может играть роль в регуляции циркадианных ритмов;
- таламус — самая большая часть среднего мозга. Функционально и анатомически таламус тесно связан с корой головного мозга. Почти все волокна, идущие к полушариям головного мозга проходят через синапс в пределах таламуса. Он имеет исходящие связи фактически с каждой частью головного мозга. Функция таламуса, вероятно, состоит в интеграции поступающей сенсорной информации через ядра, связанные с ним. Затем информация посылается к коре головного мозга для интерпретации. Базальные ганглии — собирательный термин, данный билатеральным массам глубоко расположенного серого вещества.
Базальные ганглии имеют центростремительные и эфферентные связи с корой головного мозга, таламусом, субталамусом и стволом головного мозга и управляют моторной функцией через полушария головного мозга.
