Таблица 185-1. Пороки сердца ( Врожденные ) : Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы : Болезни соединительной ткани
Рыхлая кожа
Периферический стеноз легочного ствола
Генерализованный разрыв эластических волокон, снижение эластичности кожи, грыжи
Синдром Элерса - Данло
Дилатация и разрыв артерий, регургитация крови при недостаточности левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана
Чрезмерное разгибание в суставах, повышенная эластичность и рыхлость кожи
Синдром Марфана
Расширение аорты, аортальная и митральная несостоятельность
Утонченный внешний вид, "паучьи" пальцы с повышенным разгибанием в суставах, подвывих хрусталика
Несовершенный остеогенез
Аортальная несостоятельность
Тонкие кости, голубые склеры
Эластическая псевдоксантома
Поражение периферических и коронарных сосудов
Дегенерация эластических волокон кожи, сосудистые прожилки на сетчатке
Тот факт, что из пары монозиготных близнецов врожденный порок сердца может иметь место лишь у одного, свидетельствует о том, что в большинстве случаев наследование сердечно-сосудистых аномалий имеет непростую природу. По данным исследования семей, частота врожденных заболеваний сердца у ближайших родственников (сиблингов) пациентов с указанными расстройствами в 2-5 раз выше по сравнению с общей популяцией. У большинства лиц с изолированными пороками сердца семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает пороком сердца, иметь еще одного ребенка. Малая вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца и возрастающая эффективность лечения болезней сердца обычно позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка.
Мукополисахаридозы: I типа (болезнь Гурлер)
II типа (болезнь Гунтера)
Поражение клапанов сердца, коронарных и магист-
ральных артерий, кардиомиопатия
Болезнь Гурлер: недостаточность aльфа-L-идуронидазы,по-
мутнение роговицы, грубые черты, замедление роста и умственного развития Болезнь Гунтера: недостаточность aльфа-L-идуроносульфатсульфатазы, грубые черты лица, прозрачная роговица, замедление роста и умственного развития
IV типа (болезнь Моркио) V типа (болезнь Шейе) VI типа (болезнь Марото- Лами)
Если, однако, у двух или более членов семьи имеется порок сердца, то риск рождения больного ребенка значительно повышается. В связи с этим прежде, чем давать заключение о безопасности повторных родов и рекомендации родителям, необходимо подробно уточнить семейный анамнез. Если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответствии с законом Менделя, то риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно
