Одним из первых это заболевание описал русский врач Пехкранц в 1899 г., и 1900 г.—М. Бабинский и в 1901 г. — А. Фрелих.
Этиология. Заболевание может возникать вследствие воспалительных процессов в диэнцефальной области, кровоизлияний, опухоли (хромофобная аденома или краниофарингиома), водянки желудочков головного мозга, сифилиса, внутриутробной инфекции (токсоплазмоз), инфекции, перенесенной в раннем детстве, паротита, гриппа, брюшного тифа. Во многих случаях причину заболевания установить не удается.
Патогенез. В патогенезе ожирения и недоразвития половой системы лежит поражение гипоталамуса. В дальнейшем по мере развития болезни присоединяются признаки гипофизарной недостаточности.
Снижение гонадотропной функции гипофиза ведет к снижению или прекращению андрогенной или эстрогенной секреции, что приводит к изменению соотношения между интенсивностью различных видов обмена, к изменению высшей нервной деятельности, вследствие чего по-разному наступает распределение жира.
В настоящее время принято считать, что адипозо-гепитальная дистрофия может выступать как самостоятельное заболевание в том случае, если оно возникло в детском возрасте и при этом не удается выявить причину ее возникновения. Во всех остальных случаях, когда выявлена причина заболевания, ожирение и гипогонадизм следует рассматривать как симптомы основного заболевания. Возможны семейные формы адипозо-генитальной дистрофии.
Патологическая анатомия. В ряде случаев морфологические изменения отсутствуют.
Клиника. Клиническое течение болезни определяется патогенетическим фактором. При быстро развивающейся опухоли гипоталамо-гипофизарной области синдром Пехкранца—Фрелиха—Бабинского может быстро прогрессировать и сопровождаться неврологическими нарушениями.
При вяло текущей инфекции диэнцефалыной области или остаточных явлениях воспалительного процесса наблюдается медленно прогрессирующее ожирение, гипогенитализм и задержка роста. У детей резко повышается аппетит, отмечается быстрая прибавка веса тела, появляется сонливость. В пубертатном периоде при задержке полового формирования могут наблюдаться вялость, апатия, эмоциональная неустойчивость. В случае опухоли беспокоит головная боль. Возможно ухудшение зрения. Чаще болеют мальчики и юноши. Интеллект обычно не нарушен.
Для данного синдрома характерна локализация ожирения. Лицо округлое, отложение жира на шее, плечах, груди, животе, на бедрах и ягодицах. Конечности полные. У мужчин отложение жира по женскому типу. Иногда ожирение достигает значительного размера н вес ребенка 8—12 лет превышает 100 кг. Вес юноши или девушки при росте 160 см может быть иногда 160— 200 кг. Кожа мягкая, нормальной окраски. Через тонкую кожу могут просвечивать вены. Волосы у больных редкие, тонкие, шелковистые. Больные рано лысеют.
Описаны случаи, когда у больных наблюдался узловой липоматоз, нередко болезненный, как при болезни Деркума.
Гипогенитализм более выражен у мальчиков в препубертатном и пубертатном возрасте. Яички маленькие, атрофичпые, не опускаются в мошонку. Полосой член, мошонка и предстательная железа недоразвиты. У взрослых они остаются в размере детского возраста. Оволосение на лице и теле у взрослых мужчин отсутствует. Голос высокий, женоподобный. Наблюдается гинекомастия. Больные подобны евнухам. Потенция и половое влечение снижены.
Тучность и большие молочные железы придают девушкам облик женщин. Гипогенитализм проявляется недоразвитием матки, яичников. Клитор и большие половые тубы малы. Менструации отсутствуют. Оволосение на теле слабо выражено.
Со стороны внутренних органов изменения, как правило, отсутствуют. Артериальное давление нормальное или пониженное. Рост костей и длину обычно не нарушен. Иногда встречаются евнухоидные пропорции скелета (длинные кости конечностей и относительно короткое туловище).
При рентгенологическом исследовании можно обнаружить увеличение и деформацию турецкого седла, что говорит о наличии опухоли гипофиза. Обызвествление в супраселляриой области возникает при краниофарингиоме. Обнаруживается разъединение швов черепа и недоразвитие пазух. Известную трудность представляют стертые формы адипозо-генитальной дистрофии с преобладанием какого-либо одного симптома.
У больных нередко наблюдаются (неврологические нарушения вследствие перенесенных нейроинфекций, воспалительных процессов диэнцефальной области. Наряду с микросимптомами, указывающими на поражение нервной системы, могут быть нарушения зрения. Атрофия зрительного нерва, ограничение полей зрения и др.
Могут наблюдаться эпилептические припадки, шизоидные и депрессивные состояния. У некоторых больных иногда бывают псевдопараличи, корсаковский синдром. При адипозо-генитальной дистрофии нередко наблюдается несахарный диабет.
В крови чаще всего отмечается лимфоцитоз. Нередко отмечается низкий уровень сахара в крови и низкая гликемичоская кривая после нагрузки глюкозой. Холестерин и липиды крови могут быть повышены. Количество мочевой кислоты в крови иногда также повышено.
Исследование половых гормонов и гонадотропинов в детском возрасте не дает четких данных и поэтому не имеет особого значения. При исследовании в юношеском возрасте отмечается снижение ГТГ, АКТГ и эстрогенов. При исследовании 17-кетостероидов и 17-оксикортикостероидов в анализах мочи отмечаются или нормальные показатели, или некоторое их снижение.
