Врожденная офтальмоплегия у ребенка: врожденные нарушения движения глаз у детей
Врожденные птоз и офтальмоплегия часто не распознаются в течение длительного времени или ошибочно принимаются за «физиологическое» или патологическое косоглазие. По этой причине диагноз врожденной офтальмоплегии не должен исключаться на том лишь основании, что у ребенка не было офтальмоплегии при рождении согласно анамнезу. Крайне полезными могут оказаться фотографии.
а) Врожденное поражение III пары черепных нервов. Это состояние встречается относительно нечасто. В подавляющем большинстве случаев оно одностороннее. Все двусторонние врожденные поражения III пары черепных нервов комбинируются с другими неврологическими симптомами, вызванными аномалиями мозга или пренатальной травмой (Flanders et al., 1989). Возможными причинами являются аномалии развития мозга, внутриутробные поражения (сосудистые, тератогенные или инфекционные) и перинатальная травма.
Врожденное поражение III пары черепных нервов проявляется птозом, экзотропией и гипотропией пораженного глаза. Паралич обычно односторонний и полный, хотя зрачок может быть нормального размера или даже узким из-за аберрантной регенерации. Присутствуют экзотропия и амблиопия пораженного глаза. В большинстве случаев патологическая регенерация проявляется в форме ретракции века и/или сужения зрачка при попытке приведения глаза (Prats et al., 1993). Могут периодически возникать птоз, миоз и циклические феномены, включающие спазм внутренней прямой мышцы, сужение зрачка и ретракцию века, перемежающиеся с парезом внутренней прямой мышцы.
Хирургическое лечение косоглазия, выполняемое исключительно с косметической целью, заключается в резекции медиальной прямой мышцы.
б) Врожденное поражение IV пары черепных нервов. Врожденные поражения блокового нерва относятся к наиболее распространенным врожденным параличам глазодвигательных нервов. При этих поражениях обычно не наблюдается неврологической патологии или патологии развития, но они часто связаны с травмой (Reynolds et al., 1984). Почти все случаи односторонние (Von Noorden et al., 1986). Обычно возникают жалобы на наклон головы в сторону, противоположную поражению, или даже сколиоз.
При наклоне головы в сторону парализованной мышцы становится очевидной гипертропия. Необходимо хирургическое лечение с целью профилактики тортиколлиса и сколиоза. Врожденные поражения IV пары черепных нервов описаны со скрытым врожденным незаращением швов черепа (Bale et al., 1988) и как семейное заболевание (Astle и Rosenbum, 1985).
в) Врожденное поражение VI пары черепных нервов. Поражение отводящего нерва редко наблюдается у здоровых новорожденных; его наличие вызывает подозрение о локальном поражении периферического отдела нерва. Часто эта патология остается нераспознанной. Врожденное поражение VI пары черепных нервов может быть односторонним или двусторонним; в последнем случае его легко спутать с непаралитическим косоглазием. Эта патология может быть частью синдрома Мебиуса. Прогноз обычно благоприятный, у большинства детей формируется бинокулярное зрение.
г) Синдром ретракции Дюэйна. Синдром ретракции Дюэйна (также известный как синдром Шиллинга-Тюрка-Дюэйна—прим, перев.) характеризуется параличом латеральной прямой мышцы, ограничением приведения и сужением глазной щели из-за ретракции глазного яблока при попытке приведения. Синдром чаще односторонний, чем двусторонний. Его связывают с фиброзом латеральной прямой мышцы, но патогенез более сложен и имеет неврологическое происхождение (Huber, 1974; Miller, 1985; Taylor, 1997). Ретракция при приведении вызывается совместным сокращением верхней и нижней прямых мышц вместе с латеральной прямой, что указывает на отсутствие VI пары черепных нервов и на патологическую иннервацию мышцы глазного яблока III парой черепных нервов.
Интересно, что у большинства детей с синдромом Дюэйна при повороте головы в сторону поражения может появляться бинокулярное зрение. Нарушения в стволовых структурах мозга были выявлены также при анализе слуховых вызванных потенциалов (Jay и Hoyt, 1980). Накоплено множество данных, указывающих, что синдром Дюэйна вызван неврологическими нарушениями регуляции движения глаз в стволе головного мозга. Часто синдром Дюэйна связан с другой патологией ствола головного мозга. Отмечены формы синдрома, сочетающиеся с феноменом Маркуса Гунна (Isenberg и Blechman, 1983) или с феноменом «крокодиловых слез» (Biender et al., 1979), что показывает, как далеко может распространяться тенденция к синекинезии.
Считается, что «крокодиловы слезы» связаны с изолированным поражением вблизи ядра отводящего нерва и наличием патологической иннервации наружной прямой мышцы и слюнной железы одними и теми же двигательными волокнами. Описано несколько различных фенотипов, включающих ряд различных хромосомных мутаций. Иногда заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.
д) Фиброз экстраокулярных мышц (врожденная семейная наружная офтальмоплегия). Это расстройство характеризуется локальным (Prakash et al., 1985) или диффузным (Hiatt и Halle, 1983) замещением мышечных волокон фиброзной соединительной тканью. В большинстве случаев прослеживается доминантный механизм наследования. Единственное проявление заключается в ограничении движения глаза в объеме пораженной мышцы. Обычно имеется птоз. Диагноз ставится по результатам биопсии пораженной мышцы. Классическая форма заболевания, сцепленная с 12 хромосомой, связана, как было показано Engle et al. (1997) с отсутствием ядра и нервных волокон, в норме формирующих верхнюю часть комплекса III пары черепных нервов. После этого было описано несколько фенотипов врожденного фиброза (Engle et al., 1994, 2002; Yazdani и Traboulsi, 2004).
е) Синдром Брауна. Синдром Брауна вызывается укорочением верхней косой мышцы или ее сухожилия (Walsh, Hoyt, 1969) и связан с фиброзом экстраокулярных мышц. В состоянии отведения ограничено пассивное движение глазного яблока кверху, так же как и произвольное движение кверху. Приобретенное заболевание может быть результатом ревматоидного артрита (Wang et al., 1984) или травмы. При наличии фиброза мышцы хирургическое лечение может дать косметический эффект.
ж) Врожденный птоз. Врожденный птоз — частое состояние, вызванное отсутствием или фиброзом поднимающей верхнее веко мышцы. Возможна семейная заболеваемость, хотя обычно заболевание встречается спорадически (Walsh и Hoyt, 1969). Семь процентов случаев односторонние, в редких случаях птоз сочетается с поражением экстраокулярных мышц. У некоторых пациентов имеется синкинезия движений челюсти и верхнего века, открывание рта или движение челюстью в стороны вызывает подъем века, что особенно заметно у младенцев при сосании, так называемый челюстно-моргательный феномен Маркуса-Гунна (Pratt et al., 1984). Описан обратный феномен Маркуса-Гунна, врожденный (Lubkin, 1978) или приобретенный (Rana, Wadia 1985), с опусканием века при открывании рта. Механизм этого феномена может быть обусловлен патологической регенерацией, но не исключается и центральный механизм, как и у других синкинезий (McLeod и Glaser, 1974).
Врожденный птоз необходимо дифференцировать от приобретенного, а особенно от злокачественной миастении (myastheniagravis). Втяжелыхслучаяхс косметической целью или при помехах зрению из-за опущенного века показана корректирующая хирургия.
