Недостаток и избыток кальция, магния у новорожденного с неврологическими проявлениями
а) Гипокальциемия и гипомагниемия у новорожденного. Гипокальциемию определяют при уровне кальция в крови <1,75 ммоль/л (7 мг/дл), она часто связана с гипомагниемией, уровень магния <0,6 ммоль/л (1,5 мг/дл). Две различные формы неонатальной гипокальциемии часто встречались в неонатальном периоде, но благодаря улучшению ухода за новорожденными, парентеральному питанию недоношенных детей и улучшению состава смесей на коровьем молоке стали редкостью.
Ранняя гипокальциемия развивается в возрасте до 48 часов в основном у недоношенных детей, новорожденных от матерей с сахарным диабетом и у тех, кто имеет малый гестационный срок при рождении или перенес асфиксию. Примерно от 21% до 60% таких детей имеют уровень кальция <1,75 ммоль/л (7 мг/дл) или уровень ионизированного кальция <0,75-0,85 ммоль/л (3-3,5 мг/дл). Эта форма сама по себе бессимптомна, а наблюдавшиеся клинические проявления по всей вероятности были связаны с первоначальным состоянием новорожденного.
Поздняя гипокальциемия появляется между пятыми и десятыми сутками жизни, как правило, у детей на искусственном вскармливании смесями на коровьем молоке с высоким содержанием фосфора. Избыточное количество фосфора не может полностью выводится незрелыми почками, что в результате приводит к гиперфосфатемии, вызывающей гипокальциемию. Особенно подвержены риску дети, родившиеся зимой или ранней весной от матерей из низких социальных слоев с субклиническим потреблением витамина D (Roberts et al., 1973). Поздняя гипокальциемия стала редким состоянием после введения модифицированных искусственных смесей.
Клинические проявления соответствуют классической «неонатальной тетании». Очаговые или мультиочаговые клонические судороги появляются у очевидно нормально встревоженных и голодных новорожденных. Практически всегда присутствует дрожание между судорогами, которые повторяются и при отсуствии лечения могут появляться периодически на протяжении нескольких дней (Cockburn et al., 1973). Прогноз при поздней гипокальциемии благоприятный. Примечательно, что даже длящиеся часами и сутками судороги не имеют последствий (Lombroso, 1996).
Поздняя гипокальциемия также может развиваться у новорожденных от матерей с гиперпаратиреоидизмом. Поскольку материнский гиперпаратиреоидизм часто имеет клинически скрытое течение, то при отсутствии очевидной причины гипокальциемии показано обычное определение содержания кальция и фосфора в крови матери (Lynch и Rust, 1994). Гипокальциемия также может быть проявлением синдром Ди Джорджи, при котором судороги могут предшествовать симптомам иммунодефицита, ассоциированного с пороками сердца и других органов (глава 4).
Мальабсорбция магния представляет собой редкое семейное заболевание. Уровень магния в плазме крови ниже 0,08 ммоль/л (0,2 мг/дл) в результате специфической мальабсорбции. Уровень кальция умеренно снижен, а симптомы очень схожи с таковыми при гипокальциемии. Пациенты хорошо реагируют на высокие дозы магнезии (Stromme et al., 1969, Visudhiphan et al., 2005).
б) Гиперкальциемия и гипермагниемия у новорожденного. Гиперкальциемия у новорожденных младенцев может развиваться с жировыми некрозами при внутривенной инфузии глюконата кальция (Ramamurthy et al., 1975) в единичных случаях нарушения кишечного транспорта триптофана, так называемым «синдромом синих пеленок». Это также может быть признаком синдрома Вильямса («лицо эльфа»), хотя часто остается нераспознанным во время периода новорожденности.
Неонатальный гиперпаратиреоидизм является редким, тяжелым состоянием с гипотонией, остановкой в весе, респираторным дистрессом, сопровождающимися множественными переломами ребер и ранней смертью при отсутствии лечения (Waller et al., 2004). Патология имеет семейный характер в 50% случаев (Harris и d’Ercole, 1989). Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (СГГ) наследуется по аутосомно-доминантному типу из-за гетерозиготной утраты функции мутировавшего кальций-чувствительного рецептора (англ, calcium sensing receptor—CaSR).
Однако индивиды гомозиготные по мутации CaSR имеют неонатальный тяжелый гиперпаратиреоидизм (НТГПТ), который в отличие от относительно доброкачественного и бессимптомного СГГ может привести к смерти без паратиреоидэкто-мии (Waller et al., 2004). Гиперкальциемия также может быть симптомом более благоприятной бессимптомной неонатальной семейной гиперкальциемии, со спонтанной ремиссией (Orwoll et al., 1982).
Гипермагниемия может наблюдаться после назначения больших доз сульфата магния матерям для лечения преэклампсии. Клинические проявления включают слабость, сниженные или отсутствующие сухожильные рефлексы, гипотонию и ступор, что может привести к респираторной недостаточности (Tsang, 1972).
в) Другие нарушения электролитного метаболизма. Встречаются редко. Гипернатриемия может наблюдаться при неонатальном обезвоживании или у новорожденных, получающих грудное молоко с высокой концентрацией натрия (Anand et al., 1980). В нескольких случаях наблюдалась гипонатриемия с судорогами (Bruce и Kliegman, 1997). Гиперкалиемия может встречаться в связи с тяжелым неонатальным дистрессом различного происхождения. Это состояние может отвечать за нарушение сердечного ритма (Shortland et al., 1987).
г) Другие нарушения обмена веществ в неонатальном периоде. Эти изменения описаны в главе 8 и здесь не рассматриваются. Многие метаболические расстройства могут проявляться энцефалопатией и/или неонатальными судорогами, и их не следует путать с перинатальной асфиксией. Важен подробный семейный анамнез (кровное родство, самопроизвольный аборт, мертворождение, ранняя неонатальная смерть).
Неврологическое расстройство обычно проявляется после бессимптомного периода от нескольких часов до нескольких дней, часто после первого кормления. Обследование на предмет метаболических нарушений должно выполняться во всех случаях несоответствия анамнеза с перинатальной асфиксией. В случае смерти новорожденного до завершения исследований и запрета на посмертное исследование, важную дополнительную информацию даст посмертное MPT (Griffiths et al., 2005).
