Болезнь нижнего двигательного нейрона корково-спинномозгового проводящего пути
Нарушение функций нижних двигательных нейронов может происходить при нейродегенеративных и наследственных заболеваниях, а также при токсическом и инфекционном (например, полиомиелит) поражении спинного мозга. Для описания данных групп расстройств применяют термин болезнь двигательного нейрона (БДН), однако наиболее распространенное проявление таких нарушений—симптомокомплекс, характеризующийся отчетливой дегенерацией верхних и нижних двигательных нейронов (другие нейронные клетки могут быть также поражены) в пожилом возрасте.
В течение первых двух лет симптомы заболевания проявляются только в одной конечности, и заболевание прогрессирует в соответствии с сегментарным паттерном. В более поздние сроки происходит генерализация заболевания с поражением бульбарной и дыхательной мускулатуры. Клинические признаки болезни нижнего двигательного нейрона включают следующие.
1. Слабость мышц, вовлеченных в патологический процесс;
2. Истощение мышц. Истощение—результат не просто атрофии, а потери трофической (питательной) иннервации двигательных нейронов и транспортировки питательных веществ в мышцы через аксоны.
3. Потеря сухожильных рефлексов (арефлексия) в истощенных мышцах.
4. Фасцикуляции (подергивания небольших групп мышечных волокон на ранней стадии истощения), которые возникают в результате спонтанного разряда на мембране мотонейронов и сопровождаются активацией моторных единиц на ЭМГ.
5. Фибрилляции представляют собой кратковременные сокращения, которые можно обнаружить только с помощью ЭМГ.
Со временем присоединяются симптомы болезни верхнего двигательного нейрона, нарастает слабость в конечностях. Также повышается мышечный тонус и происходит оживление рефлексов. (Однако симптомы, характерные для болезни верхнего нейрона при инсульте, могут быть менее выражены, чем при патологическом процессе с разрушением внутренних нейронных связей в спинном мозге.)
В то время как другие расстройства характеризуются поражением либо верхнего, либо нижнего двигательного нейрона, клинические и электромиографические признаки сочетанного поражения двигательных нейронов наблюдают при боковом амиотрофическом склерозе (БАС) Моторные ядра черепных нервов моста и продолговатого мозга могут вовлекаться в патологический процесс изначально (прогрессивный бульбарный паралич) или только на терминальной стадии. Медиана выживаемости при данном заболевании составляет 3 года, при этом смерть наступает от респираторных расстройств и связанных с ним осложнений.
В настоящее время боковой амиотрофический склероз (БАС) считают гетерогенным заболеванием, и оптимально расценивать его как синдром, поскольку патогенез данного состояния может иметь различный характер. БАС — мультисистемное нейродегенеративное заболевание, при котором происходят дегенеративные изменения не только двигательных нейронов, что способствует появлению других симптомов—поведенческих, экстрапи-рамидных и сенсорных.
Обнаружены нарушения более чем в 20 генах, однако они были идентифицированы в спорадических случаях, когда в семейном анамнезе не было достаточно данных об индивидуальных вариациях фенотипа.
Первый идентифицированный ген—супероксиддисмутаза 1 (SOD1), который кодирует медь-цинк-зависимую супероксиддисмутазу, и его мутацию выявляют в 15-20 % семейных случаев БАС. [Тем не менее, повторное увеличение гексануклеотида в некодирующей области открытой рамки считывания 9-й хромосомы 72 гена (C90RF72) вскоре может выйти на первое место в патогенезе развития БАС.] Наиболее изученный в настоящее время ген SOD1, участвующий в патогенетическом механизме развития мутаций, может быть не связан с его предполагаемой «функцией» по нейтрализации супероксидов в цитоплазме клеток.
Мисфолдинг (неправильная укладка белка) S0D1 и образование белка с патологической функцией могут приводить к нарушению митохондриальной функции и, следовательно, к окислительному стрессу и эксайтотоксичности. В настоящее время ведут активный поиск точных этиологических причин БАС.
Видео урок анатомия пирамидных путей - tractus corticospinalis et corticonuclearis
