Данный термин обозначает, прежде всего, клинические проявления, которые возникают вследствие первичного заболевания мышц (миопатии в узком смысле слова). К миопатиям относят и некоторые другие заболевания, одним из важных симптомов которых служит нарушение функции мышц. Исключение составляют неврогенные мышечные атрофии, т.е. заболевания периферического двигательного нейрона, вызывающие мышечную слабость (поражение гантлионарных клеток передних рогов, периферических нервных корешков и стволов периферических нервов).
Функционирование мышц зависит, с одной стороны, от ультраструктуры миофибрилл, митохондрий и других элементов мышечного волокна, а с другой стороны, от процессов обмена веществ, которые обеспечивают мышечное сокращение. Строительные элементы мышц и их функция могут быть нарушены как вследствие врожденного дефекта, так и в результате развития приобретенного заболевания.
Несмотря на многообразные патогенетические механизмы, все миопатии имеют ряд обших клинических признаков:
• выявляется только двигательное расстройство;
• нарушения чувствительности, таким образом, отсутствуют;
• фасцикуляций не наблюдается;
• поражение почти всегда симметричное (исключение составляет, например, миастения);
• парез почти всегда бывает вялым (исключение составляет, например, нейромиотония);
• часто присоединяются выпадение рефлексов
• и атрофия мышц;
• течение в большинстве случаев медленно прогрессирующее (многие годы), но иногда:
- течение бывает более быстрым — месяцы или недели (например, полимиозит) или даже
- несколько часов (например, пароксизмальный гипокалиемический паралич, острая пароксизмальная миоглобинурия);
- изредка наблюдается изменение тяжести состояния и локализации поражения в течение нескольких дней и даже нескольких часов (например, миастения);
• парезы в большинстве случаев выявляются преимущественно в проксимальных отделах конечностей:
- однако иногда бывают и с акцентом в дистальных отделах (например, миотоническая дистрофия Штейнерта = дистрофическая миотония);
• внешние провоцирующие факторы, как правило, отсутствуют (исключение составляет, например.
• болезненная мышечная слабость после нагрузки при недостаточности мышечной фосфорилазы или при миастении, генерализованная слабость при воздействии холода у больных с врожденной парамиотонией Эйленбурга); • заболевание, как правило, протекает без болевых ощущений (исключение составляет, например, боль, связанная с нагрузкой, при недостаточности мышечной фосфорилазы, пароксизмальной миоглобинурии, нейромиотонии).
Таким образом, миопатии представляют собой чисто двигательное, в большинстве случаев симметричное, безболезненное и медленно прогрессирующее поражение мышц преимущественно проксимальных отделов конечностей. Однако многие этиологические формы имеют свои особенности.
Необходимо проводить дифференциальный диагноз миопатии с другими заболеваниями, сопровождающимися слабостью мышц. Наиболее серьезные трудности вызывает их дифференциация от хронического заболевания передних рогов спинного мозга, полирадикулопатии и полиневропатии, а также психогенного псевдопаралича (псевдопареза):
• При хроническом поражении передних рогов часто наблюдаются:
- фасцикуляции, провоцируемые постукиванием по мышце или внутривенным вливанием 5—10 мл эдрофония хлорида (тензилона);
- сопутствующее поражение бульбарных мышц (например, мышц языка);
- поражение боковых канатиков спинного мозга или кортико-бульбарных путей, а также пирамидные знаки или псевдобульбарные симптомы;
- при некоторых формах наблюдается быстрое прогрессирование в течение нескольких месяцев (однако при пседовмиопатической прогрессирующей спинальной мышечной атрофии Кугельберга—Веландер, наоборот, заболевание прогрессирует в течение многих лет);
- характерные и достаточно легко выявляемые электромиографические признаки поражения;
- характерные результаты биопсии.
• При полирадикулоневрите и полиневропатии часто выявляют:
- во всех случаях — нарушения чувствительности (которые могут быть очень дискретными при некоторых полирадикулопатиях);
- акцент слабости в дистальных отделах конечностей;
- отсутствие рефлексов на фоне незначительной мышечной слабости;
- характерные результаты электромиографии.