Наследственные невропатии. Виды наследственных невропатий
Данная группа заболеваний весьма гетерогенна. Клиническая классификация наследственных невропатий предполагает подразделение их на 3 основные группы: 1) наследственные моторно-сенсорпые невропатии; 2) наследственные моторные невропатии; 3) наследственные сенсорные и сенсорно-вегетативные невропатии. Данное деление основано на характере симптомов и типе волокон периферических нервов, преимущественно вовлекаемых в дегенеративный процесс |Dyck P. et al., 1993].
Имеется также ряд других редких форм наследственных невропатий, многие из которых являются проявлением различных системных генетических нарушений обмена (амилоидные невропатии, порфирийные невропатии, некоторые метаболические лейкодистрофии и др.).
В соответствии с данными электрофизиологических и морфологических методов исследования можно четко дифференцировать 2 основных типа НМСН -НМСН I и НМСН II [Dyck P. et al., 1993; Timmerman V. et al., 1998]. Тип I НМСН характеризуется, по данным электронейромиографии, значительным снижением скорости проведения по двигательным (менее 38 м/с) и чувствительным волокнам периферических нервов, а морфологически - сегментарной гипертрофической демиелинизацией нервов с формированием «луковичных головок» («onion bulbs»).
Таким образом, НМСН I представляет собой демиелинизируюшую форму полиневропатии (миелинопатию). Напротив, для НМСН типа II характерно первичное поражение аксонов периферических нервов, при этом скорости проведения импульса по периферическим нервам в пределах нормы или умеренно снижены, а на биопсии структура миелина остается сохранной (аксоиальная форма полиневропатии, или аксонопатия).
Помимо указанных выше двух основных типов моторно-сенсорных полиневропатий, иногда в литературе под рубрикой НМСН выделяют также ряд сравнительно редких синдромов, отличающихся от классического фенотипа Шарко-Мари-Тута теми или иными особенностями клинической картины [Dyck P. et al., 1993; Harding A., 1995; Timmcrman V. et al, 1998]:
а) HMCH III (синдром Дежерипа-Сотта) -характеризуется дебютом симптомов на протяжении первых лет жизни, резко выраженной гипертрофией периферических нервов («гипертрофический неврит»), выраженным снижением скорости проведения импульса по двигательным волокнам (менее 10 м/с), ранней инвалидизацией и нередко наблюдаемым повышением уровня белка в ликворе;
б) НМСН IV (болезнь Рефсума) - самостоятельное заболевание, связанное с нарушением обмена фигановой кислоты, при котором двигательная полипевропатия сочетается с атаксией, ихтиозом и другими симптомами;
в) редкие формы НМСН, характеризующиеся сочетанием преимущественно моторной невропатии с нижним спастическим парапарезом (НМСН V), атрофией зрительных нервов и глухотой (НМСН VI), пигментным ретинитом (НМСН VII);
г) врожденная гипомиелинизирующая полипевропатия - характеризуется нарушением формирования миелиновой оболочки периферических нервов с рождения, значительным отставанием ребенка в двигательном развитии, резким снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам.
