Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана. Формы амиотрофии Верднига-Гоффмана
Наследственные болезни нервно-мышечной системы подразделяются на прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные миопатии, заболевания, протекающие с миотоническим синдромом, спинальные и невральные амиотрофии. Для перечисленных заболеваний первичный молекулярный дефект не установлен, их патогенез является предметом обширных исследований и дискуссий. В то же время описан ряд заболеваний с поражением нервно-мышечной системы и известным первичным молекулярным дефектом и патогенезом. Поэтому эти заболевания классифицируют как болезни, обусловленные нарушением обмена веществ, например, гликогеноз V типа.
Большинство наследственных заболеваний нервно-мышечной системы проявляется в школьном и юношеском возрасте и лишь некоторые могут быть диагностированы в период новорожденности или в раннем возрасте.
Болезнь Верднига—Гоффмана описана G. Werdnig в 1891 г. и J. Hoffman — в 1893 г. Это наиболее частое наследственное нервно-мышечное заболевание у детей раннего возраста. В его основе лежат прогрессирующие дегенеративные изменения мотонейронов спинного мозга. Частота заболевания составляет 7 : 100 000 новорожденных. Наследуется аутосомно-рецессивно.
При патоморфологическом исследовании обнаруживается уменьшение числа двигательных клеток передних рогов спинного мозга, причем преимущественно поражаются большие моторные клетки. В сохранившихся клетках отмечаются отек с уменьшением субстанции Ниссля, разрастание глии. Аналогичные изменения наблюдаются в двигательных ядрах черепномозговых нервов.
В отдельных случаях находят дегенеративные изменения в мозжечке, зрительных буграх, задних столбах. Передние корешки истончены. A. Marchall, L. Duchen (1975) и Н. Drac (1977) описали дегенеративные изменения в сенсорных невронах. Периферические нервные волокна также изменены, особенно их концевые структуры. Последние расширены, утолщены.
Мышечные волокна истончены и атрофичны. Поражается преимущественно I гистохимический тип мышечных волокон, которые в норме имеют высокую оксидазную и сукцинилдегидрогеназную активность, низкую активность фосфорилазы и незначительное содержание гликогена. II тип мышечных волокон остается относительно интактным. Эти волокна при болезни Верднига — Гоффмана гипертрофируются. С. Н. Оленев и др. (1972), I. Hausmanova, A. Fidzianska (1976), I. Hausmanova (1977) обнаруживали незрелые мышечные волокна на миотубулярной стадии.
Заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте. Различают три клинические его формы: врожденную, раннюю детскую и позднюю.
Врожденная форма диагностируется непосредственно после рождения. В некоторых случаях женщины к концу беременности отмечают ослабление движения плода. Спонтанная двигательная активность новорожденных резко ослаблена, их поза напоминает глубоко недоношенных детей: ноги разогнуты, ротированы кнаружи и плоско лежат на поверхности — поза лягушки. Руки также разогнуты, плечи приподняты, сопротивление пассивным движениям отсутствует. В пальцах рук мелкий тремор, они атрофичны, истончены. Из-за резкой гипотонии мышц отмечается плоскостопие с выступающей назад пяткой. На тыле стопы жировые подушечки с признаком отека. Лицо гипомимично.
Экскурсия грудной клетки ограничена из-за нарушения иннервации межреберных мышц, при относительной сохранности мышц диафрагмы. Поэтому во время вдоха происходит выпячивание живота, грудная клетка остается неподвижной. Ослабленное поверхностное дыхание является причиной возникновения повторных пневмоний. Ранние признаки бульбарных расстройств у новорожденных могут проявляться в форме повышенной фибрилляции языка, отсутствия нёбного и глоточного рефлексов, слабого крика. В редких случаях дети рождаются с выраженными бульбарными нарушениями, которые вначале нередко диагностируются как аплазия ядер черепномозговых нервов. Дети, как правило, умирают в первые годы жизни от присоединившейся интеркурентной инфекции.
