Кроме подтверждения гиперандрогенемии, цель лабораторной диагностики синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) — исключение других причин гиперандрогенной ановуляции. Необходимо исключить андроген-синтезирующие опухоли яичников и надпочечников. В надпочечниках образуется 98% циркулирующего ДГЭА-С, в то время как циркулирующий тестостерон и андростендион имеют как надпочечниковое (50%), так и овариальное (50%) происхождение.
При содержании общего тестостерона более 200 нг/дл или ДГЭА-С свыше 7000 нг/дл показана МРТ для исключения наличия гормонсинтезирующего новообразования. Измерение концентрации 17а-гидроксипрогестерона служит скрининговым исследованием на недостаточность 21-гидроксилазы, наиболее распространенного ферментного дефекта при атипичной ВГН. Концентрацию 17а-гидроксипрогестерона более 3 нг/мл считают повышенной, и при ее выявлении необходимо провести пробу с нагрузкой кортикотропином — внутривенное введение 250 мг синтетического кортикотропина утром натощак.
Повышение содержания 17а-гидроксипрогестерона через час более чем на 10 нг/мл указывает на наличие 21-гидроксилазной недостаточности.
Синдром Кушинга встречают достаточно редко, но он может проявляться как псевдо-СПКЯ с гиперандрогенной ановуляцией и ожирением. Пациентки, у которых есть дополнительные симптомы синдрома Кушинга (лунообразное лицо, «горб быка», стрии, склонность к образованию синяков и проксимальная миопатия), должны проходить скрининговое обследование с пробой на свободный кортизол мочи. Его величина в норме составляет 100 мг. Отклонение от нормы — показание для проведения дексаметазонового супрессорного теста.
Если во время теста не происходит уменьшения концентрации кортизола, необходимо провести эхографические исследования для исключения гиперплазии надпочечников, аденомы надпочечников или эктопических андроген-синтезирующих образований.
В процессе диагностического поиска при ановуляции необходимо исключать пролактиному. У больных с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) достаточно часто обнаруживают умеренное повышение содержания пролактина, но при выраженном его увеличении нужно провести МРТ гипофиза для исключения пролактиномы. Для исключения гипо- или гипертиреоза исследуют концентрацию ТТГ. При подозрении на гипоталамическую аменорею или ПЯН определяют содержание сывороточных ЛГ, ФСГ и эстрадиола.
В одном из недавних исследований было показано, что наибольшей чувствительностью и специфичностью при диагностике синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) обладает одновременное определение ЛГ, ФСГ и андростендиона.
Роттердамская группа экспертов по синдрому поликистозных яичников (СПКЯ) рекомендует использовать 2-часовой пероральный тест толерантности к глюкозе (ПТТГ) при обследовании больных с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) с избыточной и нормальной массой тела при наличии факторов риска инсулинорезистентности, например случаев сахарного диабета в семье. У женщин, страдающих СПКЯ, существенно повышен риск нарушения толерантности к глюкозе и сахарного диабета типа 2 по сравнению с контрольными группами, соответствующими по возрасту, массе тела и этнической принадлежности. Двухчасовой ПТТГ служит методом выбора для диагностики диабета у больных с СПКЯ благодаря его чувствительности, превышающей чувствительность определения концентрации глюкозы натощак.
Двухчасовой пероральный тест толерантности к глюкозе (ПТТГ) можно использовать для выявления нарушения толерантности к глюкозе — независимого фактора риска сахарного диабета, связанного с: сердечно-сосудистыми осложнениями и ростом смертности. При содержании глюкозы натощак 6,9 ммоль/л и выше или после проведения ПТТГ — 11 ммоль/л и выше ставят диагноз «сахарный диабет», и для его подтверждения проводят повторный тест. Диагноз «гипергликемия натощак» ставят при содержании глюкозы от 5,5 до 6,9 ммоль/л. Диагноз нарушения толерантности к глюкозе ставят при уровне 2-часовой гликемии от 7,7 до 11 ммоль/л. Как нарушение гликемии натощак, так и нарушение толерантности к глюкозе — отдельные независимые факторы риска развития сахарного диабета.