Определение. Генетическое заболевание, проявляющееся 5 основными симптомами: макроцефалия, умственная отсталость, полипоз кишечника, лентиго полового члена и множественные опухоли (подкожные липомы и сосудистые мальформации).
Историческая справка. В 1960 г. американские врачи Харрис Райли и Уильям Смит описали наследственное заболевание у матери и ее четверых детей из семи, проявляющееся макроцефалией, псевдопапиллоэдемой и несколькими гемангиомами. Ими было указано, что данное заболевание ранее не описывалось.
В 1971 г. Джордж Баньян описал один случай с макроцефалией, несколькими липомами и гемангиомами. В 1976 г. Джонатан Зонана с соавторами описали пациентов с макроцефалией, липомами и гемангиомами. В 1980 г. R. Ruvalkaba, S. Myhre и D. Smith описали двух больных с макроцефалией, полипозом кишечника и лентиго на половом члене.
Этиология и патогенез. Синдром наследуется аутосомно-доминантно и относится к дисплазиям. Отмечаются мутации гена PTEN (phosphatase and tensin homolog — гомолог фосфатазы и тензина). Ген расположен в локусе 10q23.31.
Возраст и пол. Клинические признаки могут быть обнаружены при рождении. Преимущественно синдром отмечается у пациентов мужского пола.
а - Подкожная липома в правой подмышечной области у того же пациента.
Липома имеет размеры 54x43x116 мм. Впервые заметил данное образование в начальных классах школы.
б - Лентигиноз полового члена и мошонки у пациента 19 лет. Очаги появились в 18 лет.
Поражение кожи и подкожной клетчатки. Определяются лентиго тела и головки полового члена, возможно увеличение полового члена, а также подкожные липомы. Липомы у детей встречаются крайне редко и их сочетание с макроцефалией позволяет заподозрить данный синдром.
Обнаруживаются, как правило, множественные подкожные липомы. Кроме того, выявляются множественные кожные сосудистые мальформации, которые могут быть врожденными, но чаще возникают после 3 лет. Они представлены подвижными кожными или подкожными узлами диаметром от 0,5 до 2 см, обычно коричневато-фиолетовой окраски, иногда болезненными.
Узлы чаще располагаются в области брюшной стенки, кистей, стоп и бедер. При гистологическом исследовании обнаруживаются мальформации смешанного типа (капиллярного, венозного и, возможно, лимфатического). Спонтанная инволюция этих образований не наблюдается. Иногда отмечаются внутричерепные сосудистые мальформации. Иногда встречается лимфедема нижних конечностей.
Другие поражения. Дети рождаются с избыточными массой тела и ростом, но затем отмечается постнатальная задержка роста. С рождения наблюдают макроцефалию, у некоторых — псевдоотек соска зрительного нерва. В дальнейшем выявляются полипоз тонкого и толстого кишечника, гамартомы внутренних органов, серозных полостей и костей, тиреоидит Хашимото, отставание в умственном развитии.
Клиническое наблюдение о сочетании лентигиноза полового члена и мошонки с липомой, сосудистой мальформацией и поражением внутренних органов представлено ниже.
Вследствие родовой травмы в возрасте 10 дней у пациента было диагностировано перинатальноепоражение головного мозга, гидроцефальный синдром. Наблюдался у педиатра. Длительно проводилась дегидратационная терапия, дважды получал стационарное лечение.
В 15 лет диагностирован диффузно-узловой зоб II степени, эутиреоз. Постоянно получал препараты йода. В 18 лет внезапно появились множественные пигментные элементы на головке и стволе полового члена, атакже на мошонке. В 19лет поступил на стационарное лечение в госпиталь. Выявлены множественные узлы в обеих долях щитовидной железы. Не исключалась возможность наличия рака, в связи с чем была выполнена тиреоидэктомия.
Назначена заместительная терапия L-тироксином в дозе 100 мг и кальций Д3-никомед 1 табл. утром. В период данной госпитализации были диагностированы лентигиноз полового члена и мошонки, липома правой подмышечной области, сосудистая мальформация в области брюшной стенки слева и очаговый фиброз в S2—S6 правого легкого без нарушения функции дыхания.
