Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке
Гликогенозами называют группу заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Впервые гликогеноз был описан Е. Gierke в 1919 г. Ферментный дефект при гликогенозе был выявлен в 1952 г. G. Cori, в 1953 г. G. Cori показала, что «болезнь накопления гликогена» представляет собой группу заболеваний, каждое из которых связано с дефицитом определенного фермента.
В настоящее время установлено 11 типов гликогенозов.
Важнейшим признаком патологического накопления гликогена в тканях при гликогенозах является отсутствие постмортального гликолиза. При этом поглощенный гликоген можно легко экстрагировать водным раствором формалина. Раствор становится мутным, серовато-белого (молочного) цвета. При воздействии алкоголя из него выпадают студневидные массы, дающие с йодом выраженную бурую окраску. Однако не всякое наличие гликогена в тканях следует оценивать как гликогепоз.
Необходимо иметь в виду, что трупный гликолиз у плодов, новорожденных и грудных детей, особенно недоношенных, по сравнению с гликолизом у взрослых и детей старшего возраста очень замедлен в связи со слабой активностью их ферментных систем.
Гликогеноз I типа, гепаторенальный (болезнь Гирке), — наследственность аутосомно-рецессивная. Возникает на почве дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы. Гетерозиготные носители здоровы, однако их тромбоциты имеют повышенное содержание гликогена (тест для определения гетерозиготности).
Нарушения обмена выявляются в раннем грудном возрасте: отсутствие аппетита, отставание в физическом развитии, рвота. Постепенно развивается гипогликемия, периодически— кетонемические кризы. Отмечается пропорционально малый рост по гипофизарному типу, лицо имеет характерный кукольный вид, нарастает гепатомегалия. Можно пальпировать увеличенные почки. С возрастом развивается бледно-желтая окраска кожи.
Однако печеночная и почечная функции заметно не страдают, наблюдается отставание в физическом развитии. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает или от интеркуррентной инфекции, или от ацидотической комы. Описаны редкие случаи смерти от почечной недостаточности. Печень увеличена почти в 3 раза, поверхность ее гладкая, капсула напряжена, консистенция плотно-эластическая, край печени закруглен. Поверхность разреза бледно-красная, слегка пестрая, с подчеркнутым рисунком долек.
Содержание гликогена увеличено в 3—6 раз. Почки увеличены, набухшие, бледные, желтовато-красные, с широкой корковой зоной. Селезенка не увеличена. Микроскопически бросаются в глаза резко увеличенные, вздутые печеночные клетки с водянистой цитоплазмой, с отчетливо контурирующнмися границами и хорошо различимым центрально расположенным ядром. Окраска на гликоген резкоположительная. Одновременно определяется мелкокапсльнос, нерезко выраженное ожирение.
В проксимальных канальцах почек эпителий светлый, с подчеркнутыми границами, содержит большое количество гликогена (до 6,5%) (в норме по Эссбаху только 0,062% в свежей ткани). В надпочечниках атрофия преимущественно мозгового слоя.
