Многие разделы медицины, в том числе и пренатальная диагностика, используют как диагностические, так и скринишо-вые методы. Диагностическим можно назвать исследование, проводимое конкретному пациенту, имеющему жалобы или клинические проявления того или иною заболевания, и направленное на уточнение диагноза. Скрининговые исследования -это исследования, проводящиеся в определенных группах населения вне зависимости от наличия или отсутствия жалоб и клинических признаков изучаемой патологии.
В переводе с английского языка глагол «to screen» означает «просеивать, сортировать». Суть термина заключает в себе и основной смысл метода. Во-первых, скрининг— это массовое исследование. По правилам, установленным Всемирной организацией здравоохранения, нельзя говорить о скрининге, если в нем участвует менее 85% изучаемой группы пациентов. Во-вторых, скрининговое исследование направлено не на диагностику заболевания, а на «сортировку» пациентов, т. е. на выделение «группы риска», угрожаемой по развитию изучаемой патологии.
В пренатальной диагностике скринииговые и диагностические методы часто пересекаются. Например, с помощью самого популярного исследования — эхографии — можно диагностировать порок развития плода у конкретной беременной, а также из общего потока беременных выделить тех, кто угрожаем по рождению детей с хромосомной патологией, и предложить им пренатальное ка-риотипирование с целью уточнения диагноза.
«Что искать?» — это первый вопрос, на который мы должны ответить, прежде чем приступить к скрининювому обследованию в регионе. Предмет скрининга — это патология с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья и высокой популя-Iтонной частотой, лечение которой тре-буег больших социально-экономических затрат.
«Где искать?» - это второй вопрос скринингового исследования. Цель скрининга — формирование группы риска, которая в дальнейшем будет подлежать дополнительному обследованию. Следовательно, любому скринингу должны предшествовать популяционные исследования, направленные на изучение явления в целом.
Наиболее популярными видами скрининга в пренатальной диагностике являются ультразвуковой и биохимический. Им посвящены следующие главы нашей книги, а сейчас нам бы хотелось рассказать о других скрининговых исследованиях.
