Недифференцированные наружные половые органы или гипертрофия клитора характерны для триплоидии, а также для большнинства хромосомных аберраций, связанных с нарушением количества половых хромосом, таких, как синдромы XXY, XXYY, XYYY. Данные изменения наружных половых органов также могут иметь место при трисомии 18, синдроме 4р- и многих других состояниях.
Скелетные аномалии плода
Далее в статьях рассматриваются признаки многих скелетных аномалий, которые могут являться маркерами хромосомных аберраций. К ним относятся укорочение конечностей, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка ладони («обезьянья складка»), аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти, косолапость, «стопа-качалка» и санда-левидная щель стопы.
Кроме того, рассматриваются скелетные аномалии, такие как 11 пар ребер, гипоплазия ключицы, двойной центр окостенения рукоятки грудины и увеличение угла между крыльями подвздошных костей.
Укорочение конечностей. Давно известно, что дети с синдромом Дауна (Down) имеют более короткие конечности, чем здоровые. В своем исследовании B.R. Benacceraf et al. предложили пограничное значение отношения длины бедренной кости к БПР на уровне 91%, которое, по их данным, с чувствительностью 68% и специфичностью 98% позволяет диагностировать плодов с трисомией 21.
Эти показатели не были подтверждены другими авторами, хотя такая тенденция, очевидно, имеется и аналогично распространяется на укорочение плечевой кости.
Брахимезофалангия пятого пальца кисти является следствием укорочения средней фаланги и при трисомии 21 встречается в 68% случаев. B.R. Benacceraf et al. изучили диагностическую значимость этого признака и обнаружили, что если длина средней фаланги V пальца составляет менее 70% длины средней фаланги IV пальца кисти, то вероятность трисомии 21 составляет 70%. Хотя мало кто позволит себе принимать серьезные клинические решения, основываясь на данном признаке, наличие гипоплазии средней фаланги пятого пальца кисти служит довольно важным признаком.
Другой аномалией, выявляемой при брахимезофалангии, является клинодактилия, при которой дистальный конец пятого пальца отклонен по направлению к кисти вследствие деформации и гипоплазии средней фаланги.
Сжатый кулак считается типичным признаком триплоидии и трисомии 18. Наложение согнутых пальцев друг на друга, положение которых не изменяется за время проведения исследования, создает впечатление сжатого кулака. Наиболее часто встречается наложение II пальца на III и V пальца на IV.
Поперечная складка ладони. У человека имеется две нормальных поперечных складки ладони: проксимальная и дистальная. У плодов, которые не достаточно часто раскрывают и закрывают ладони на ранних стадиях развития беременности, формируется только одна складка, называемая «обезьяньей». Такие складки имеются у 4% здорового населения на одной руке и у 1 % - на обеих.
Эти складки представляют интерес потому, что они наблюдаются у 45% плодов с трисомией 21. Они также встречаются при трисомиях 18 и 13 и при многих состояниях, связанных со снижением флексорной активности кистей, таких, как скелетные дисплазии. Хотя выявление «обезьяньей» складки в ходе пренатального ультразвукового исследования может показаться очень трудным, на практике это бывает достаточно легко выполнить при наличии соответствующих условий (достаточное количество околоплодных вод и полуоткрытая ладонь).
Каков будет риск трисомии 21 при обнаружении «обезьяньей» складки ладони? Для ответа на этот вопрос рассмотрим условную популяцию, состоящую из 10 000 плодов. Поскольку эта складка встречается в норме у 4%, это будет соответствовать 400 здоровым плодам. Далее, поскольку трисомия 21 имеет частоту 13:10 000 и в 45% обнаруживается такая складка, то она будет отмечаться у 6 из 13 пораженных плодов. Таким образом, общее число плодов, имеющих «обезьянью» складку, составит 406 (400 + 6) на 10 000, и вероятность трисомии 21 при обнаружении этого признака будет составлять 6 из 406, что соответствует приблизительно 1,5%.
