Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
D.L. Brown et al. первыми описали связь между гиперэхогенными включениями в желудочках сердца плода и трисомией 21. Последующие исследования показали, что приблизительно у 5% плодов во втором триместре беременности выявляются такие гиперэхогенные фокусы. Разные исследователи сообщали, что в этих случаях сочетание с трисомией 21 наблюдается в 0-3%. До настоящего времени остается нерешенным вопрос о том, какие включения - единичные или множественные, локализованные в правом или левом желудочке, являются прогностически более информативными при диагностике хромосомных аномалий. На рисунках представлены эхограммы гиперэхогенных включений у нормального плода и плода с трисомией 21.
Каких-либо критериев дифферецирующих гиперэхогенные включения в желудочках сердца у нормальных плодов и страдающих анеуплоидией в настоящее время не существует.
Визуализация небольшого слоя жидкости в полости перикарда является вариантом нормы. При этом его толщина не должна превышать 2 мм; превышение этого значения расценивается как пери-кардиальный выпот, что может обнаруживаться при некоторых хромосомных аномалиях, в частности при трисомии 21, а также при TORCH-инфекциях.
Водянка плода довольно часто обнаруживается у новорожденных, ее частота составляет 10 на 10 000 родов, но от 12 до 16% случаев неиммунной водянки могут быть связаны с анеуплоидиями.
Грудная клетка. Большинство признаков, которые могут быть обнаружены при исследовании строения грудной клетки плода, подробно описаны в разделах, посвященных сердцу, желудочно-кишечному тракту и скелету. Приблизительно 5% плодов с плевральным выпотом имеют анеуплоидии, которые обычно представлены трисомиями 21 и 13 и моносомией X.
Единственная артерия пуповины. Единственная артерия пуповины выявляется у 0,2-1% плодов. Среди них от 1 до 10% имеют хромосомные аномалии, включая трисомиями 18 и 13, триплоидию и моносомию X.
Кисты пуповины. Хотя большинство кист пуповины являются доброкачественными, они могут встречаться у плодов с хромосомными нарушениями, в частности с трисомией 13 и 18.
Структура плаценты в виде «швейцарского сыра». Характерная эхографическая структура плаценты в виде «швейцарского сыра» создается при наличии множества небольших округлых кистозных включений, отличающихся от кровеносных сосудов или от крови, аккумулируемой в котиледонах. Эти включения по сравнению с ними имеют значительно меньшие размеры и более округлую форму. Плацента типа «швейцарского сыра» очень типична для триплоидии, но также может иметь место и при трисомии 18.
