Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование
В каждой паре хромосом, которые называются гомологичными, одна наследуется от матери и одна - от отца. В гомологичных хромосомах существуют аналогичные гены, называемые аллелями. В случаях, когда обе аллели идентичны, организм определяют как гомозиготный по данному гену. Если аллели различаются, то такой организм называют гетерозиготным.
Когда аллели различаются и проявляются признаки кодируемые измененной, или «мутантной», аллели, такое нарушение называется доминантным. Когда обе аллели различны и функция нормальной аллели маскирует проявления «мутантной» аллели, такое нарушение называется рецессивным. Для того чтобы клинически проявилась рецессивная патология, обе аллели должны быть «мутантными».
Аутосомно-доминантое наследование
Знание об особенностей наследования аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных заболеваний является важным для тех, кто проводит ультразвуковую пренатальную диагностику. Нарушения аутосомно-доминантого типа обычно проявляются при наличии гетерозиготных форм. Они в равной степени поражают как мужчин, так и женщин.
Эти изменения обладают вариабельностью степени экспрессии признаков, манифестация которых может быть связана с увеличением возраста. Аутосомно-доминантные заболевания обычно сопровождаются выработкой дефектного протеина или нарушениями морфологического развития. При этом одна аллель кодирует нормальный по структуре белок, а другая (в результате мутации) - патологический.
На рисунке схематично продемонстрировано наследование аутосомно-доминантной патологии. Предположим, что у отца имеется патологический ген и поскольку заболевание аутосомно-доминантое, то он им страдает. Половина его детей унаследуют патологический ген, а другая половина - нормальный, поскольку здоровая мать всем детям передает нормальные гены.
Поэтому 50% детей таких родителей будут иметь патологический ген и связанное с ним заболевание, а половина детей будут здоровы.
В более редких случаях, когда оба родителя страдают аутосомно-доминантым заболеванием, наследование, как, например, при ахондроплазии, будет происходить следующим образом. В этой ситуации не только отец передает патологический ген половине своих детей, но также и мать. Таким образом, заболеванием будет страдать половина всех детей.
Четверть детей получит патологический ген как от матери, так и от отца и будут по нему гомозиготными, что часто является летальным состоянием, поскольку если оба родителя страдают ахондроплазией, это приводит к формированию у плода заболевания, похожего на ахондрогенез. Оставшаяся четвертая часть детей получит нормальный ген, как от отца, так и от матери и они будут абсолютно здоровыми.
