УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях
На сайте уже были рассмотрены синдромы, на основании большинства из которых можно установить наличие генетических аномалий. Следующие статьи посвящены синдромам и данным, которые характеризуют определенные виды хромосомных нарушений. При написании этих статей использовалось много классических учебников и других источников, поэтому ряд специфических аспектов не цитировался, поскольку они считались базовыми и подразумевалось, что эта литература должна быть в каждой врачебной библиотеке.
После 35 лет происходит резкое возрастание риска возникновения не только трисомии 21, но также других хромосомных аберраций. Частота некоторых из них существенно увеличивается с возрастом матери, в частности трисомии 13, 18 и 21. Частота других, особенно триплоидий и большинства хромосомных аномалий, связанных с полом, не изменяется.
У плодов со структурными аномалиями часто имеются хромосомные дефекты. J. W. Wladimiroff et al., C.G. Palmer et al. показали, что они обнаруживаются у 10-30% таких плодов. По их данным, примерно у половины регистрировались трисомии, у четверти - моносомии, при мерно у 10-15% отмечался мозаицизм и у оставшихся - триплоидии и другие различные анеуплоидии.
Кроме того, К.Н. Nicolaides et al. выявили, что новорожденные, имеющие более одного порока развития с более высокой вероятностью будут иметь хромосомную патологию. Статистические данные, приведенные в их работе, отчетливо продемонстрировали эту взаимосвязь.
М. Plachot et al. выполнили очень интересные исследования, в которых яйцеклетки, оплодотворенные in vitro, использовались для оценки у них частоты возникновения хромосомных аномалий. По результатам этой работы они были выявлены в 38% случаев (26% вследствие анеуплоидии в ооцитах, и 8% - анеуплоидии в сперматозоидах, 2% - полиплоидии и 6% - по причине партеногенеза).
Однако на практике частота выявляемых хромосомных нарушений не достигает уровня 38%, поскольку примерно четвертая часть таких эмбрионов лизируется и не способна имплантироваться, а среди тех, имплантация которых происходит, только около половины продолжают развиваться после окончания эмбрионального периода. В дальнейшем, в течение I триместра, большинство таких плодов элиминируется вследствие выкидышей, и частота регистрации анеуплоидии во II и III триместрах уменьшается примерно до 1%.
Как правило, при наличии хромосомных аберраций выявляется нарушение соответствующих биохимических показателей, а также пороков и задержки внутриутробного развития плода, которые будут подробно рассмотрены ниже. При подозрении на хромосомные аномалии у плода его кариотип исследуется с помощью проведения амниоцентеза или кордоцентеза. Ранее таким плодам предварительно проводили целенаправленное эхокардиографическое обследование, которое сейчас предпочитают выполнять как часть планового эхографического скрининга.
